tema 5.2 enf gaucher

Question 1

patron hereditario

Answer 1

autosom recesiva

Question 2

gen afectado

Answer 2

gen glucocerebrosidasa

Question 3

fux enzima glucocerebrosidasa

Answer 3

separar el residuo de glucosa de la ceramida

Question 4

que acumulación causa la deficiencia de fux enzimatica

Answer 4

se acumula glucocerebrosido en fagocitos en SNC

Question 5

que causa esa acumulación

Answer 5

causa activación macrofagos, y por eso secreción de IL1, IL6 y NF (citocinas inflamatorias)

Question 6

tipo más frecuente

Answer 6

1, no neuropática

Question 7

que cax la tipo 1

Answer 7

acumulación de glucocerebrosidos limitada a fagos con afectación esplénica y esqueletica

Question 8

población principal

Answer 8

judios asquenazis

Question 9

que pasa con el pronostico de vida

Answer 9

SE ACORTA LEVE

Question 10

otro nombre de tipo 2

Answer 10

gaucher aguda neuropática

Question 11

v/f predomina el tipo 2 en judios

Answer 11

nel

Question 12

cax tipo 2, fux y clinica

Answer 12

no hay actividad de la enzima en ningun tejido,
hepatoesplenomegalia
afec. progresiva SNC
muerte temprana

Question 13

como es el tipo 3 de diferente

Answer 13

es un intermedio de ambos

Question 14

en que grupo de edad comienza

Answer 14

adolescentes y adulto jovenes

Question 15

morfo

Answer 15

• celulas fagociticas distendidas (c. gaucher) en higado, bazo, medula osea, ganglios linf, amigdalas, timo, placas peyer

Question 16

como se ven las c. gaucher

Answer 16

no vacuoladas, si citoplasma fibrilar (papel arrugado)

• Diametro 100mm (GRANDE)
• Nucleo excentricos
• intenso positivo a tinción PAS (acido periodico de schiff)

Question 17

como está el bazo enf tipo 1

Answer 17

bazo aumentado (10 kg)

Question 18

V/F hay adenopatias en tipo 1

Answer 18

Verdadero

Question 19

donde encontraremos acumulación de c. gaucher cax y que tan comun

Answer 19

acumulacion medula osea (70-100% de los pac)

Question 20

hallazgo oseo cax tipo 1

Answer 20

erosión osea, con posible fracturas patológicas

Question 21

hallazgo SNC

Answer 21

• afectación cerebral – c. gaucher en espacios de virchow robbins
• no acumulacion lipidos neuronas, sino son dañadas por citocinas de fagos cercanos

Question 22

cax clinicas tipo 1

Answer 22

• inicia edad adulta
• esplenomegalia
• afectacion osea
• pancitopenia o - trombocitopenia
• dolor oseo, fracturas pato

Question 23

pronostico

Answer 23

vida larga

Question 24

tipo 2,3

Answer 24

• disfunción de SNC
• deterioro mental progre
• afec. higado, bazo, ganglios-

Question 25

dx general

Answer 25

actividad de glucocerebrosidasa en leucos sangre peri

Question 26

tx

Answer 26

• enzimas recombinantes
• transplante cel madre hematopoyetica
• transfiriendo gen glucocerebrosidasa normal