TEMA 3: GENETICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA Flashcards

1
Q

DIFERENCIA ENTRE RASGOS/FENOTIPOS DISCRETOS Y CONTINUOS

A

RASGOS DISCRETOS: las variedades o formas en la que se puede manifestar un rasgo discreto son CUALITATIVAMENTE diferentes entre si. Sin valores intermedios. Ejm: color de gisantes (amarillo-verde) tipo de sangre (Rh +o-)

RASGOS CONTINUO: Las formas que se puede adoptar los fenotipos cuantitativos solo se diferencian entre si por el valor CUANTITATIVO que muestra el rasgo en cada individuo. Ejm: peso, altura (cada alelo aporta un poquito, variabilidad existe por que cada alelo aporta una cantidad)

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2
Q

RASGOS DISCRETOS

A

Los rasgos cualititivos (discretos) –> MONOGENICOS (o Mendelianos)

Las variedades o formas en la que se puede manifestar un rasgo discreto son CUALITATIVAMENTE diferentes entre si. Sin valores intermedios. Ejm: color de gisantes (amarillo-verde) tipo de sangre (Rh +o-)

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3
Q

RASGOS CONTINUOS

A

Los rasgos CUANTITATIVOS (continuos)–> POLIGENICOS (determinados por varios genes)

Las formas que se puede adoptar los fenotipos cuantitativos solo se diferencian entre si por el valor CUANTITATIVO que muestra el rasgo en cada individuo. Ejm: peso, altura (cada alelo aporta un poquito, variabilidad existe por que cada alelo aporta una cantidad)

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4
Q

DOMINANCIA O HERENCIA INTERMEDIA

A

Puede darse en caso que un rasgo MONOGENICO sea CUANTITATIUVO (en genetica mendeliana)

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5
Q

COMO SE DISTRIBUYEN EN LA POBLACION LOS RASGOS CUANTITATIVOS

A

Los rasgos cuantitativos tienden a distribuirse en la poblacion representado una CAMPANA DE GAUSS, en la que los valores mas extremos de la campana tienden a darse menos, y los mas centrales mas.

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6
Q

JOSEF GOTTLIEB KOLREUTER

A

Estudiando CLAVELES, como Karl Friedrich con guisantes encontraron resultados típicamente mendelianos;
el problema que no supieron interpretarlos.

-Plantas de tabaco:
 P → Plantas altas y bajas, 
F1 → Altura intermedia, 
F2 → Campana de Gauss (más
plantas intermedias que en los extremos) ;

ALTURA DE LAS PLANTAS → RASGO CUANTITATIVO O CONTINUO

CONCLUSIÓN : Los rasgos cuantitativos tienden a distribuirse en la poblacion representando una
campana de Gauss, en la que los valores mas extremos de la campana, tienden a darse menos, y los
centrales mas.

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7
Q

HERMAN NILSSON-EHLE

A

Demuestra cómo es posible que siendo genes elementos unitarios y discretos, puedan sumar sus
efectos para producir rasgos cuantitativos.

Trigo de grano rojo + trigo de grano blanco
→ F1: trigo de grano rosa
→ en la F2: 1/16 de trigo de grano blanco y 15/16 trigo de grano con color.

El color de los granos de trigo está determinado por dos genes con dos alelos cada uno: los alelos A y B a los alelos que aportan color, y los alelos a y b no. Entonces el genotipo de granos blancos será aabb y los de granos de color rojo intenso será AABB.

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8
Q

ALELOS ADITIVOS

A

Los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo. Representación por histograma
de barras.

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9
Q

VALOR ADITIVO

A

Es el valor numérico de los alelos en función de la cantidad que cada uno aporta al fenotipo final.

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10
Q

DOSIS GENICA

A

Hace referencia al número de copias de un gen. NUMERO de VECES que APARECE un ALELO de un gen en un genotipo.

Ej. La dosis génica podrá ser de 2 en homocigotos para ese alelo, o de 1 si es heterocigoto.

  • AABB: dosis génica de 2 para el alelo A y también para el B.
  • AaBb: dosis génica de 1 para el alelo A y también para el a.
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11
Q

VALOR GENOTIPICO

A

Valor Genico= (dosis genica x valor aditivo)A + (dosis genica +valor aditivo)B

Es el RESULTADO de SUMAR la DOSIS GENICA de cada alelo MULTIPLICADA por el VALOR ADITIVO de cada alelo.

Ej. granos de trigo
AABB
A) Dosis génica =2; Valor aditivo =1 2A = 2x1 = 2
B) Dosis génica =2; Valor aditivo =1 2B = 2x1 = 2

VALOR GENOTÍPICO :
2A + 2B = 2 + 2 = 4
AaBb
A) Dosis génica A=1; Valor aditivo 1 → 1A =1x1= 1
a) Dosis génica a=1; Valor aditivo 0 → 1a =1 x 0= 0

VALOR GENOTÍPICO : 1A + 1a = 1 + 0 =1

Cuando queremos obtener el VALOR TOTAL (CUANTITATIVO) DEL FENOTIPO tenemos que SUMAR los VALORES GENOTIPICOS de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo. O lo que es lo mismo SUMAR LOS VALORES ADITIVOS de todos los alelos que forman parte del genotipo del individuo.

INDIVIDUO DIPLOIDE → 2 ALELOS EN CADA GEN

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12
Q

DOSIS GENICA QUE POSEEN MACHOS Y HEMBRAS

A

En lo que se refiere al cromosoma X , tanto machos como hembras poseen la misma dosis génica, en este caso una única copia de cada gen, puesto que en las células femeninas sólo se expresa una copia de los genes del cromosoma X, lo que equipara a hembras con machos.

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13
Q

ALELOS EXPRESADOS ADITIVAMENTE

A

En genética cuantitativa, dado que es posible que ambos alelos se expresen aditivamente, aunque con diferente intensidad, consideramos la DOSIS DE CADA ALELO a la hora de MOLDEAR su EFECTO SOBRE EL FENOTIPO.

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14
Q

DEVENPORT (1913)

A

Planteó el mismo modelo del color del grano del trigo para explicar las variantes del color de piel .

  • Caucásicos blancos homocigotos (aabb) ; No portan color
  • Negros homocigotos (AABB) ; Aportan color

P (Homocigotos) ; Genotipos puros ; aabb (blancos) – AABB (rojos)

VALOR GENOTIPICO

        AB           Ab           aB            ab AB  AABB =4  AABb =3  AaBB =3  AaBb =2 Ab  AABb =3  AAbb =2  AaBb =2  Aabb =1 aB  AaBB =3   AaBb =2  aaBB =2   aaBb =1 ab   AaBb =2  Aabb =1   aaBb =1     aabb =0
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15
Q

genes Humanos con INFLUENCIA SOBRE EL COLOR DE LA PIEL DEMOSTRADA

A
  • Gen receptor de melanocortina 1 (MC1R): El más estudiado (los alelos con actividad más reducida en la incorporación de eumelanina en los melanocitos da lugar a tonos de piel más claros.)
  • Gen MATP : Variantes típicamente aditivas en relación con el grado de pigmentación de la piel.

COLOR DE LA PIEL HUMANA → RASGO CUANTITATIVO
Podría estar determinado además de por el ambiente (tomar el sol) por al menos 3 genes aditivos

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16
Q

VALOR GENETICO ADITIVO Y EFECTO DE LA DOMINANCIA

A

-Suponiendo que el gen D es un gen con dos alelos, D1 y D2, de los que el primero, D1, posee un valor aditivo de 10, mientras que el otro, el D2, posee un valor aditivo de 0, podemos representar cuál será el efecto sobre el fenotipo (valor genotípico) de un determinado genotipo en función de
la dosis alélica (o número de copias de un alelo que porta un fenotipo).

-Puesto que el valor aditivo de este alelo, D1, es de 10, cuando su dosis génica es 2; el valor genotípico será de 20; puesto que el valor aditivo del otro, D2, es de cero, el valor genotípico del heterocigoto es de 10 (dosis génica de D2=1, dosis génica de D2=1

-Cuando la dominancia de un alelo sobre otro es completa, los valores genotípicos no se ajustan a lo espero de acuerdo con la dosis génica: puesto que basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto máximo sobre el fenotipo, el valor genotípico será el dado. A esto es a lo que se llama efecto de dominancia (podría ocurrir también que el alelo dominante fuera el que no aporta valor al fenotipo, en este caso el alelo D2, en cuyo caso, el genotipo heterocigoto D1D2
presentaría un valor fenotípico de 0, igual que el genotipo D2D2)

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17
Q

IDENTIFICACION DE LOS GENES ADITIVOS: LOCUS DE RASGO CONTINUO

A

Hasta ahora la localización de los genes aditivos asociados a rasgos cuantitativos no han podido ser ubicados.

PROYECTO GENOMA HUMANO → Verosímilmente posible identificar loci donde se alojan estos genes aditivos, los llamados loci de rasgo cuantitativo (se necesitan muchos sujetos).

Genes asociados al color de la piel humana:
Gen MC1R – CROMOSOMA 16 (16q24.3)

Problema: cada alelo por sí solo contribuye en un pequeño porcentaje al valor final del fenotipo, por lo que es arriesgado asegurar que un gen concreto está asociado a un rasgo.

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18
Q

GENETICA CUANTITAIVA DE LA HEREDABILIDAD

A

Es esencial cuando se quiere explicar la conducta:

• Variabilidad genética: no explica todas las diferencias que se observan en las poblaciones.

• Ambiente: Interviene conjuntamente en la determinación de rasgos cuantitativos. Galton fue quien comenzó a introducir
términos como natura.
CONDUCTA (Fenotipo) = Genes + Naturaleza (estricto) + Ambiente

• Si mantenemos CONSTANTE el ambiente → Las diferencias (variabilidad) entre la población solo cabe atribuirlas a
DIFERENCIAS GENÉTICAS.

• Si sabemos que una población tiene un genotipo X, las diferencias que encontremos son debilidad al AMBIENTE.

19
Q

HEREDABILIDAD

A

Proporción de variabilidad atribuible a diferencias genéticas.
H2 – Heredabilidad

  • Valor numérico entre 0 y 1
  • Representa la proporción de la variabilidad del rasgo fenotípico atribuible a genes.

La heredabilidad se puede calcular de diferentes maneras, dependiendo de la informacion inicial que nos den.

20
Q

AMBIENTABILIDAD

A

Proporción de la variabilidad atribuible a factores ambientales.

A – Ambientalidad

21
Q

VARIABILIDAD

A

Diferencias que encontramos en la población.

Lo cuantifica la varianza.

22
Q

VARIANZA O VARIABILIDAD DE RASGO

A

Variabilidad cuantificada por la varianza:

en nuestro caso , la varianza del rasgo tal como se presenta recibe el nombre de VARIANZA TOTAL o VARIANZA FENOTÍPICA. (Sin tener en cuenta dominancia y epistasia)

VT (varianza fenotípica) = VG (varianza genética) + VA (varianza ambiental)

VG: Fracción de la varianza fenotípica (varianza total) debida a diferencias genéticas.

VA: Fracción de la varianza fenotípica debida a diferencias en las condiciones ambientales a las que se han visto expuestos los individuos de la población

23
Q

FORMULA PARA CALCULAR LA HEREDABILIDAD

A

H2 = VG/VT

H2= VG/(VG+VA)

Ej. E.M.East (plantas de tabaco).Observó que la longitud de la corola de una variedad de la planta de tabaco era más corta (variedad A) que otra variedad de la mismaplanta (variedad B).

  1. La varianza observada en cada una de estas dos variedades fue la misma que se observó en la F1.
  2. F1 resultante entre el cruce de dos variedades primitivas (P).
    A y B homocigoticas. Todos los miembros de F1 son idénticos
    genéticamente. Entonces la varianza solo se puede explicar por la influencia ambiental VA. (VA=8,76)
  3. Después de cruzar los miembros de la F1, se obtuvo una F2 y se pudo calcular la varianza total (VT = 40,96)
  4. La varianza genética, por lo tanto, será (VG = VT - VA); VG = 40,96 - 8,76= 32,2
  5. La heredabilidad será (H = VG / VT); H = 32,2 / 40,98 = 0,78
24
Q

CRIA SELECTIVA O SELECCION ARTIFICIAL

A
  • La agricultura y la ganadería basan su éxito en la cría selectiva: el objeto es conseguir razas cada vez más productivas. Para lo que se seleccionan como reproductores a los individuos que se acercan más al ideal perseguido.
  • También llamada seleccion artificial, se puede aplicar tanto a rasgos anatómicos o fisiológicos como a rasgos conductuales.
  • Intuición que lo SEMEJANTE engendra lo SEMEJANTE.

Desde la psicología se ha aportado la demostración de que también las diferencias en conducta pueden atribuirse a diferencias genéticas.

Experimento de las ratas por Tolman y Tyron
Criaron selectivamente ratas en función de su eficacia para aprender un laberinto usando comida de refuerzo

Resultados: demostraron que la capacidad de aprendizaje se ve influido por factores genéticos. Bastaron 8 generaciones para conseguir que las ratas “listas” fueran más rápidas en aprender la tarea que las “torpes”.

La cría selectiva necesita una ALTA HEREDABILIDAD del rasgo para tener éxito, con lo que ello implica de variabilidad genética en la población. → Cuando no hay variabilidad genética no hay tampoco heredabilidad

25
Q

TEST DE CAMPO ABIERTO

A

Sirve para medir la ansiedad, a más actividad

ambulatoria menos ansiedad y viceversa.

26
Q

OTRAS MANERAS DE CALCULAR LA HEREDAVILIDAD

A

Otra manera de calcular la heredabilidad es evaluar el efecto de la cría selectiva entre dos generaciones:

• Johannsen 1903 :
experimento con el peso de alubias comestibles , pretendiendo mejorar el peso;

◦ DIFERENCIAL DE SELECCIÓN (S); diferencia entre la media de la población general (M) y la media de la población elegida (M’) S= (M´- M)

H2= R/S = (M´´- M)/(M´- M) HEREDABILIDAD PARA CRIA SELECTIVA

◦ RESPUESTA DE SELECCIÓN (R): diferencia entre la media de los descendientes de la media (M’’) y la media de la población general R=(M´´- M) H2= R/S = (M´´- M)/(M´- M)

27
Q

VARIANZA GENETICA ADITIVA

A

Hasta ahora hemos estado asumiendo que la heredabilidad depende de la varianza genética aditiva (VGA), asumiendo que la varianza por factores genéticos sólo era debida a genes dialélicos

Esto no tiene porqué ser así como ocurre cuando se da:

  • DOMINANCIA (VGD): Basta con una copia del alelo dominante para obtener el efecto máximo sobre el genotipo; si toda la varianza respondiese a este efecto , no respondería a la selección (interaccion intralocus)
  • EPISTASIA (VGI): Donde un genotipo dado para un gen concreto impide que se manifieste el fenotipo esperado de otro gen. (interaccion interloci)

Heredabilidad en sentido amplio (H2):
H2 = (VGA +VGD+VGI) / (VGA +VGD +VGI +VA)

Heredabilidad en sentido estricto (h2):
h2 = VGA / VT

28
Q

DIFERENCIA ENTRE HEREDABILIDAD EN SENTIDO AMPLIO Y SENTIDO ESTRICTO

A

Hay que distinguir claramente entre heredabilidad en sentido estricto (h2) y en sentido amplio (H2).

sentido amplio
Es muy importante para la genética de la conducta humana, donde la varianza genética sólo se puede evaluar a partir del parentesco genético, dado que cada parentesco se combinan de forma diferente los 3 componentes: de la varianza genética, el aditivo, de dominancia y el de epistasia (compartida al 100% entre hermanos monocigóticos). (monocigóticos)

sentido estricto
Es la heredabilidad atribuible específicamente a la varianza genética aditiva, la que explica el éxito de la cría selectiva.
(Dicigóticos – hermanos – padres)

29
Q

GRADO DE PARENTESCO GENETICO

A
H = C (Grado de correlacion) / R (Grado de parentesco)
H= C/R

En los seres humanos la heredabilidad se calcula a través de estudios de familia y gemelos, donde nos dan el grado de parentesco genético o el porcentaje de genes que comparten. El valor de la heredabilidad es el valor de la correlacion entre los parientes considerados, dividido por el grado de parentesco genético.
(es lo mismo dividir entre 0,5 que multiplicar x 2, o dividir por 0,25 que multiplicar x 4)

Al estudiar el ser humano se usan los coeficientes de correlacion o de regresion para calcular la heredabilidad. Se parte del supuesto, que no siempre puede cumplirse, de
que la influencia del ambiente ni correlaciona con la de los genes, ni que interactúa con ellos.

• Monocigotico: genéticamente idénticos puesto que proceden de una sola fecundación, comparten el 100% de genes.
CORRELACIÓN = HEREDABILIDAD

  • Dicigoticos: resultado de dos fecundaciones simultáneas. (mellizos)
  • Cuando la influencia del ambiente no correlaciona con la de los genes (ej.: dermatoglifia), la heredabilidad es igual al valor de la correlación entre gemelos monocigoticos (MZ).
  • Al realizar correlaciones entre gemelos dicigoticos (DZ), entre hermanos completos (HC), entre progenitor/hijo (PH), la heredabilidad se calcula multiplicando por 2 el valor de la correlación.
  • En el caso de la correlación entre hermanos este valor de la heredabilidad incluye la mitad de la VGD (Efecto de la dominancia)
30
Q

HEREDABILIDAD Y AMBIENTAVILIDAD

A

Puesto que existen rasgos psicológicos como la inteligencias, la memoria , la agresividad … en los que el ambiente es relevante.

Falconer ha desarrollado una serie de fórmulas que permiten calcular tanto la heredabilidad como la ambientalidad basándose en los factores que se sabe a priori que están influyendo en el fenotipo según el parentesco o la crianza.

FORMULAS DE FALCONER:

Criados separados
AMBIENTALIDAD ESPECÍFICA (no compartido) : E= 1- Rmz
(sirve para calcular influencia no comportida)

Criados juntos
HEREDABILIDAD : H2= 2 (Rmzj - Rdzj)
(sirve para elimar correlacion de ambiente compartido)

AMBIENTE COMPARTIDO : c2= (2Rdzj )– Rmzj
(sirve para obtener correlacion de ambiente compartido)

31
Q

CORRELACION ENTRE PARIENTES Y HEREDABILIDAD

A

• Correlación entre gemelos monocigóticos criados por separado
Rmzs = H2

• Correlación entre gemelos monocigóticos criados juntos
Rmzj = H2 + c2

• Correlación entre gemelos dicigóticos criados por separado
Rdzs = 0,5H2

• Correlación entre gemelos dicigóticos criados juntos
Rdzj = 0,5H2 + c2

• Correlación entre hermanos adoptivos criados juntos
Radopt= c2

Algunas conclusiones prácticas:

MZS>DZS → Los genes son importantes para el rasgo en cuestión.
MZS= DZS → Los genes no son relevantes, importancia del ambiente.
MZJ >DZJ → Los genes son importantes
MZJ=DZJ → Los genes no son relevantes, importancia del ambiente

32
Q

LIMITACION DE HEREDABILIDAD

A

Es que su aplicación se limita al momento y a la
población en la que se ha obtenido: las circunstancias concretas en que se realiza la
investigación

33
Q

EJM DE LIMITACION DE HEREDABILIDAD

A

COOPER y ZUBEK -1958

Se criaron ratas listas y ratas torpes en 3 condiciones:
• CN
• Ambiente enriquecido
• Ambiente empobrecido

Mientras que las diferencias en aprendizaje se mantuvieron (el valor de la heredabilidad era alto), como era de esperar, en las condiciones normales, se hizo inapreciable en las otras dos condiciones de crianza. Esto demuestra que puede darse
una interacción genotipo/ambiente.

Un alto valor de heredabilidad no significa que ese rasgo no esté influido por factores ambientales.

34
Q

GENETICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA HUMANA (INTELIGENCIA)

A
  • La inteligencia es un rasgo fenotípico de carácter cuantitativo.
  • La medición de la inteligencia se realiza mediante test psicológicos.
  • La distribución de la inteligencia en la población es “normal” (campana de Gauss) con una media de 100 y una desviación típica de 15.

En la mayoría de los casos, en los informes psicológicos los resultados se dan en percentiles, donde el valor del percentil señala únicamente qué porcentaje de individuos de la población están por debajo: un percentil 70 significa que ese sujeto es más inteligente que el 70% de la población.

Ej.
→ La heredabilidad del CI evaluada a partir de estudios de gemelos monocigoticos criados porseparado (MZS) se halla alrededor de 0.75 (H en sentido amplio).

→ También se comprobó que la correlación entre hijos adoptivos criados juntos es de 0.04 (no significativa), por lo que la correlación de 0.75 no puede atribuirse a semejanza entre los ambientes de crianza de los gemelos criados por separado.

LA INFLUENCIA DEL AMBIENTE COMPARTIDO SOBRE EL CI PARECE SER NULA: Por lo tanto, los factores ambientales que explican la variabilidad genética son peculiares para cada individuo y no comunes para los que viven en un mismo ambiente familiar o social. Además, parece ser que la heredabilidad aumenta con la edad a la vez que disminuye la influencia del ambiente.

La mayor parte de la varianza genética de la Inteligencia general o Factor G es de tipo aditivo:
los valores de heredabilidad obtenidos de gemelos no difieren de los obtenidos a través de la correlación entre padres e hijos.

En cuanto a capacidades cognitivas mas específicas (verbal,espacial, memoria…) heredabilidad es algo menor que la del CI: alrededor de 0.5

35
Q

COCIENTE DE INTELIGENCIA (CI)

A

De una persona concreta, es una cifra que sólo nos permite saber que puesto ocupa en la población.

Es una medida del llamado factor g o factor de inteligencia general.

36
Q

EZQUIZOFRENIA

A

• Se caracteriza por alucinaciones y falsas creencias y por el
deterioro notable en la capacidad para distinguir entre lo real y
lo imaginario.

  • Más importantes: Paranoia o manía persecutoria
  • Incidencia del 1%

• El caso más curioso de concordancia genética gemelar de la
esquizofrenia (porcentaje de gemelos que coinciden en
padecer la enfermedad con respecto al total de pares de
gemelos de los que uno de los dos la padece) ha sido el de las
cuatrillizas Genain, quienes entre los 22 y los 24 años
desarrollaron síntomas esquizofrénicos de diversa gravedad.

37
Q

ALTERACIONES DEL HUMOR

A

Existe una cierta ambigüedad en la medida en que es difícil asegurar que la maniacodepresion o síndrome bipolar es distinto o sólo una forma más severa de la depresión unipolar.

• Síndrome bipolar: alternancia de fases maníacas llenas de
entusiasmo, actividad y emociones positivas, y de fases
depresivas llenas de sufrimientos y miseria moral, pasividad y
riesgo de suicidio. Su incidencia es del 1%.

• Síndrome unipolar: sólo fase depresiva. Su incidencia es
hasta un 5%, siendo el doble el número de mujeres que el de
hombres. Entre 15 y 20% de estos pacientes se suicidan.

38
Q

TRASTORNO DE ANSIEDAD

A

• Neurosis obsesivo-compulsiva (TOC): se caracteriza por la
intrusión de pensamientos obsesivos y la necesidad compulsiva
de ejecutar repetitivamente actos normalmente irrelevantes
(lavarse las manos, tocar objetos) con el fin de evadir la
amenaza que sugieren pensamientos obsesivos (contaminación,
peligros de perder el control, de causar daños a seres
queridos…)

• Ataques de panico y fobias: por ejemplo, agorafobia o miedo
exacerbado a los lugares públicos

39
Q

DICIGOTIDOS

A

Resultados de dos fecundaciones simultaneas (mellizos)

40
Q

MONOCIGOTICOS

A

Geneticamente identicos puesto que proceden de una sola fecundacion, comparten 100% de los genes

41
Q

LA CONDUCTA EN BASE AL FENOTIPO ES EL RESULTADO DE

A

influencia conjunta de genes (natura) y ambiente (nurtura)

42
Q

que metodo se utiliza en el caso de los seres humanos para calcular la heredabilidad?

A

los coheficientes de correlacion o de regresion

43
Q

el valor de la heredabilidad:

A

Es el valor de la correlacion entre los parientes considerados, dividido por el grado de parentesco

44
Q

La correlacion entre gemelos monozigoticos criados juntos nos proporciona el valor de

A

La heredabilidad en sentido amplio + la ambientabilidad compartida