TEMA 3: GENETICA CUANTITATIVA DE LA CONDUCTA Flashcards
DIFERENCIA ENTRE RASGOS/FENOTIPOS DISCRETOS Y CONTINUOS
RASGOS DISCRETOS: las variedades o formas en la que se puede manifestar un rasgo discreto son CUALITATIVAMENTE diferentes entre si. Sin valores intermedios. Ejm: color de gisantes (amarillo-verde) tipo de sangre (Rh +o-)
RASGOS CONTINUO: Las formas que se puede adoptar los fenotipos cuantitativos solo se diferencian entre si por el valor CUANTITATIVO que muestra el rasgo en cada individuo. Ejm: peso, altura (cada alelo aporta un poquito, variabilidad existe por que cada alelo aporta una cantidad)
RASGOS DISCRETOS
Los rasgos cualititivos (discretos) –> MONOGENICOS (o Mendelianos)
Las variedades o formas en la que se puede manifestar un rasgo discreto son CUALITATIVAMENTE diferentes entre si. Sin valores intermedios. Ejm: color de gisantes (amarillo-verde) tipo de sangre (Rh +o-)
RASGOS CONTINUOS
Los rasgos CUANTITATIVOS (continuos)–> POLIGENICOS (determinados por varios genes)
Las formas que se puede adoptar los fenotipos cuantitativos solo se diferencian entre si por el valor CUANTITATIVO que muestra el rasgo en cada individuo. Ejm: peso, altura (cada alelo aporta un poquito, variabilidad existe por que cada alelo aporta una cantidad)
DOMINANCIA O HERENCIA INTERMEDIA
Puede darse en caso que un rasgo MONOGENICO sea CUANTITATIUVO (en genetica mendeliana)
COMO SE DISTRIBUYEN EN LA POBLACION LOS RASGOS CUANTITATIVOS
Los rasgos cuantitativos tienden a distribuirse en la poblacion representado una CAMPANA DE GAUSS, en la que los valores mas extremos de la campana tienden a darse menos, y los mas centrales mas.
JOSEF GOTTLIEB KOLREUTER
Estudiando CLAVELES, como Karl Friedrich con guisantes encontraron resultados típicamente mendelianos;
el problema que no supieron interpretarlos.
-Plantas de tabaco: P → Plantas altas y bajas, F1 → Altura intermedia, F2 → Campana de Gauss (más plantas intermedias que en los extremos) ;
ALTURA DE LAS PLANTAS → RASGO CUANTITATIVO O CONTINUO
CONCLUSIÓN : Los rasgos cuantitativos tienden a distribuirse en la poblacion representando una
campana de Gauss, en la que los valores mas extremos de la campana, tienden a darse menos, y los
centrales mas.
HERMAN NILSSON-EHLE
Demuestra cómo es posible que siendo genes elementos unitarios y discretos, puedan sumar sus
efectos para producir rasgos cuantitativos.
Trigo de grano rojo + trigo de grano blanco
→ F1: trigo de grano rosa
→ en la F2: 1/16 de trigo de grano blanco y 15/16 trigo de grano con color.
El color de los granos de trigo está determinado por dos genes con dos alelos cada uno: los alelos A y B a los alelos que aportan color, y los alelos a y b no. Entonces el genotipo de granos blancos será aabb y los de granos de color rojo intenso será AABB.
ALELOS ADITIVOS
Los alelos cuyo valor se suma al de otros para explicar el fenotipo. Representación por histograma
de barras.
VALOR ADITIVO
Es el valor numérico de los alelos en función de la cantidad que cada uno aporta al fenotipo final.
DOSIS GENICA
Hace referencia al número de copias de un gen. NUMERO de VECES que APARECE un ALELO de un gen en un genotipo.
Ej. La dosis génica podrá ser de 2 en homocigotos para ese alelo, o de 1 si es heterocigoto.
- AABB: dosis génica de 2 para el alelo A y también para el B.
- AaBb: dosis génica de 1 para el alelo A y también para el a.
VALOR GENOTIPICO
Valor Genico= (dosis genica x valor aditivo)A + (dosis genica +valor aditivo)B
Es el RESULTADO de SUMAR la DOSIS GENICA de cada alelo MULTIPLICADA por el VALOR ADITIVO de cada alelo.
Ej. granos de trigo
AABB
A) Dosis génica =2; Valor aditivo =1 2A = 2x1 = 2
B) Dosis génica =2; Valor aditivo =1 2B = 2x1 = 2
VALOR GENOTÍPICO :
2A + 2B = 2 + 2 = 4
AaBb
A) Dosis génica A=1; Valor aditivo 1 → 1A =1x1= 1
a) Dosis génica a=1; Valor aditivo 0 → 1a =1 x 0= 0
VALOR GENOTÍPICO : 1A + 1a = 1 + 0 =1
Cuando queremos obtener el VALOR TOTAL (CUANTITATIVO) DEL FENOTIPO tenemos que SUMAR los VALORES GENOTIPICOS de todos los genes aditivos que intervienen en el rasgo. O lo que es lo mismo SUMAR LOS VALORES ADITIVOS de todos los alelos que forman parte del genotipo del individuo.
INDIVIDUO DIPLOIDE → 2 ALELOS EN CADA GEN
DOSIS GENICA QUE POSEEN MACHOS Y HEMBRAS
En lo que se refiere al cromosoma X , tanto machos como hembras poseen la misma dosis génica, en este caso una única copia de cada gen, puesto que en las células femeninas sólo se expresa una copia de los genes del cromosoma X, lo que equipara a hembras con machos.
ALELOS EXPRESADOS ADITIVAMENTE
En genética cuantitativa, dado que es posible que ambos alelos se expresen aditivamente, aunque con diferente intensidad, consideramos la DOSIS DE CADA ALELO a la hora de MOLDEAR su EFECTO SOBRE EL FENOTIPO.
DEVENPORT (1913)
Planteó el mismo modelo del color del grano del trigo para explicar las variantes del color de piel .
- Caucásicos blancos homocigotos (aabb) ; No portan color
- Negros homocigotos (AABB) ; Aportan color
P (Homocigotos) ; Genotipos puros ; aabb (blancos) – AABB (rojos)
VALOR GENOTIPICO
AB Ab aB ab AB AABB =4 AABb =3 AaBB =3 AaBb =2 Ab AABb =3 AAbb =2 AaBb =2 Aabb =1 aB AaBB =3 AaBb =2 aaBB =2 aaBb =1 ab AaBb =2 Aabb =1 aaBb =1 aabb =0
genes Humanos con INFLUENCIA SOBRE EL COLOR DE LA PIEL DEMOSTRADA
- Gen receptor de melanocortina 1 (MC1R): El más estudiado (los alelos con actividad más reducida en la incorporación de eumelanina en los melanocitos da lugar a tonos de piel más claros.)
- Gen MATP : Variantes típicamente aditivas en relación con el grado de pigmentación de la piel.
COLOR DE LA PIEL HUMANA → RASGO CUANTITATIVO
Podría estar determinado además de por el ambiente (tomar el sol) por al menos 3 genes aditivos
VALOR GENETICO ADITIVO Y EFECTO DE LA DOMINANCIA
-Suponiendo que el gen D es un gen con dos alelos, D1 y D2, de los que el primero, D1, posee un valor aditivo de 10, mientras que el otro, el D2, posee un valor aditivo de 0, podemos representar cuál será el efecto sobre el fenotipo (valor genotípico) de un determinado genotipo en función de
la dosis alélica (o número de copias de un alelo que porta un fenotipo).
-Puesto que el valor aditivo de este alelo, D1, es de 10, cuando su dosis génica es 2; el valor genotípico será de 20; puesto que el valor aditivo del otro, D2, es de cero, el valor genotípico del heterocigoto es de 10 (dosis génica de D2=1, dosis génica de D2=1
-Cuando la dominancia de un alelo sobre otro es completa, los valores genotípicos no se ajustan a lo espero de acuerdo con la dosis génica: puesto que basta una copia del alelo dominante para obtener el efecto máximo sobre el fenotipo, el valor genotípico será el dado. A esto es a lo que se llama efecto de dominancia (podría ocurrir también que el alelo dominante fuera el que no aporta valor al fenotipo, en este caso el alelo D2, en cuyo caso, el genotipo heterocigoto D1D2
presentaría un valor fenotípico de 0, igual que el genotipo D2D2)
IDENTIFICACION DE LOS GENES ADITIVOS: LOCUS DE RASGO CONTINUO
Hasta ahora la localización de los genes aditivos asociados a rasgos cuantitativos no han podido ser ubicados.
PROYECTO GENOMA HUMANO → Verosímilmente posible identificar loci donde se alojan estos genes aditivos, los llamados loci de rasgo cuantitativo (se necesitan muchos sujetos).
Genes asociados al color de la piel humana:
Gen MC1R – CROMOSOMA 16 (16q24.3)
Problema: cada alelo por sí solo contribuye en un pequeño porcentaje al valor final del fenotipo, por lo que es arriesgado asegurar que un gen concreto está asociado a un rasgo.