TEMA 3 Flashcards
QUE SON LAS ANOMALIAS CONGENITAS
SON ENFERMEDADES ESTRUCTURALES O FUNCIONALES PRESENTES EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO. PUEDEN TENER O NO BASE GENETICA.
OCURREN DURANTE LA VIDA INTRAUTERINA Y SE DETECTAN DURANTE EL EMBARAZO, EN EL PARTO O EN UN MOMENTO POSTERIOR DE LA VIDA.
QUE ES “CONGENITO”
SE DICE DE UNA CONDICION QUE ESTA PRESENTE AL NACER Y PUEDE SER GENETICO O NO
QUE ES “HEREDITARIO”
SE DICE DE CONDICIONES QUE SE TRANSMITEN DE PADRES A HIJOS. ESTAS CONDICIONES SON SIEMPRE GENERICAS PERO NO TODAS LAS CONDICIONES GENERICAS SON HEREDITARIAS
QUE ES “GENETICO”
ALTERACION DE GENES PERO NO TIENE POR QUE, PUEDE SER INFECCION, VIRICO…
COMO SE PUEDEN DENOMINAR TAMBIEN LAS ENFERMEDADES CONGENITAS
- DEFECTOS DE NACIMIENTO
- TRASTORNOS CONGENITOS
- MALFORMACIONES CONGENITAS
QUE TIPOS DE FACTORES DE RIESGO HAY EN LAS ANOMALIAS CONGENITAS
- FACTORES EXTERNOS
- CAUSAS GENETICAS
- MULTIFACTORIALES
CUALES SON LOS FACTORES EXTERNOS
- FACTORES SOCIOECONOMICOS
- RADIACION, RADIOTERAPIA EN GESTANTES (MICROCEFALIA, CEGUERA, ESPINA BIFIDA, ETC)
- INFECCIONES
- FARMACOS Y SUSTANCIAS QUIMICAS
- ESTADO NUTRICIONAL DE LA MADRE
- ALTERACIONES UTERINAS
QUE INFECCIONES SON FACTORES DE RIESGO
- VIH
- RUBEOLA
- HERPES SIMPLE
- TOXIPLASMOSIS
QUE FARMACOS Y SUSTANCIAS QUIMICAS SON FACTORES DE RIESGO
TALIDOMIDA
ALCOHOL
ESTADO NUTRICIONAL DE LA MADRE - FACTOR DE RIESGO
- DIABETES
- CARENCIA DE YODO
QUE CAUSAS GENETICAS SON FACTORES DE RIESGOS
- MUTACIONES
- HEREDITARIAS
QUE SON LAS MUTACIONES
ALTERACIONES PERMANENTES DE LA SECUENCIA DE UN GEN, CAMBIA SU ESTRUCTURA ( COMO EL GEN ES EL QUE CODIFICA, SI ESTA ALTERADO, PRODUCIRA ALTERACIONES) A VECES SI ESTA MUTADO ES HEREDITARIA.
QUE SON LOS MULTIFACTORIALES QUE ACTUAN COMO FACTORES DE RIESGO
ACTUA UN FACTOR GENETICO Y UN FACTOR EXTERNO. SE SUPONE QUE INTERACCIONAN UN AGENTE TERAROGENO (EXTERNO) Y UNA ALTERACION GENETICA (INTERNO)
QUE OCURRE CUANDO UNA MUTACION AFECTA A LAS CELULAS GERMINALES
SE TRANSMITE A LOS HIJOS PUDIENDO DAR LUGAR A ENFERMEDADES HEREDITARIAS
QUE OCURRE CUANDO UNA MUTACION AFECTA A LAS CELULAS SOMATICAS
NO SE TRANSMITE A LOS HIJOS PERO PUEDE CAUSAR CANCERES Y ALGUNAS MALFORMACIONES CONGENITAS
PRINCIPIOS IMPORTANTES DE LA PATOGENIA
- MOMENTO DE LA AGRESION
- TERATOGENOS Y DEFECTOS GENETICOS
- DEFECTOS GENETICOS
QUE OCURRE EN LA MOMENTO DE LA AGRESION
QUE INFLUYE EN LA APARICION Y TIPO DE ALTERACION
QUE OCURRE CON LOS TERATOGENOS Y LOS DEFECTOS GENETICOS
QUE PUEDEN ACTUAR A DISTINTOS NIVELES DE LA MORFOGENESIS NORMAL
- MIGRACCION CELULAR
- PROLIFERACION CELULAR
- DIFERENCIACION CELULAR
- LESION EN ORGANOS YA DIFERENCIADOS
QUE OCURRE CON LOS DEFECTOS GENETICOS
QUE PUEDEN CAUSAR ANOMALIAS DIRECTAMENTE O POR INFLUENCIA SOBRE OTROS GENES
CUALES SON LAS ANOMALIAS CONGENITAS MAS IMPORTANTES
- ANOMALIAS CONGENITAS CARDIACAS
- ANOMALIAS CONGENITAS PULMONARES
- ANOMALIAS CONGENITAS ESOFAGICAS
- ANOMALIAS CONGENITAS DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO
- ANOMALIAS CONGENITAS RENALES
- ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
QUE SON LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
SON ALTERACIONES DEL CORAZON O DE LOS GRANDES VASSO QUE EXISTEN DESDE EL NACIMIENTO
LA GRAN MAYORIA SE DAN POR UNA EMBRIOGENESIS DEFECTUOSA DURANTE LAS SEMANAS 3ª-8ª DEL EMBARAZO
QUE PREVALENCIA TIENEN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
TIENEN UNA PREVALENCIA DEL 8-10% DE RECIEN NACIDOS VIVOS
QUE DIVISION CLINICA TIENEN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
- CORTOCIRCUITOS DE IZQUIERDA A DERECHA
- CORTOCIRCUITOS DE DERECHA A IZQUIERDA
- OBSTRUCTIVAS
EN QUE CONSISTEN LOS CORTOCIRCUITOS DE DERECHA A IZQUIERDA DE LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
LA SANGRE, CUANDO PONEMOS EN CONTACTO LOS DOS CIRCUITOS (SI HACEMOS UN AGUJERO), IRA DE IZQUIERDA A DERECHA PORQUE LA PRESION ARTERIAL ES MAYOR QUE LA PRESION VENOSA. LA SANGRE PASA DEL QUE TIENE MAS FUERZA AL QUE MENOS
EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA, QUE POSIBLES ANOMALIAS PUEDE HABER
- COMUNICACION INTERAURICULAR
- COMUNICACION INTERVENTRICULAR
- CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE (CAP)
- COMUNICACION AURICULO-VENTRICULAR (CAV)
- AGUJERO OVAL PERSISTENTE
QUE ES LA COMUNICACION INTERAURICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
ES UN ORIFICIO ANORMAL EN EL TABIQUE INTERAURICULAR, QUE PERMITE EL PASO DE SANGRE.
ES ASINTOMATICA HASTA LA EDAD ADULTA
QUE TIPOS DE COMUNICACION INTERAURICULAR HAY EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
- OSTIUM PRIMUM (5%)
- OSTIUM SECUNDUM (90%)
- SENO VENOSO
QUE MECANISMO SIGUE LA COMUNICACION INTERAURICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
PASA MAS SANGRE DE LA AD: LA VENA CAVA SUPERIOR E INFERIOR Y TAMBIEN EL AGUJERO. SE ENVIA MUCHA SANGRE A LOS PULMONES, A LO QUE SE DEFIENDEN CON UNA RESISTENCIA DE LOS VASOS, POR TANTO AUMENTA LA PRESION HACIA ATRAS. HABRA UN MOMENTO EN EL QUE SE INVERTIRA EL FLUJO, PASARA LA SANGRE HACIA EL LADO IZQUIERDO
QUE SINTOMAS TIENE LA COMUNICACION INTERAURICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
EL BEBE SE PONE AZUL
QUE ES LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
CIERRE INCOMPLETO DEL TABIQUE INTERVENTRICULAR. ES LA ALTERACION CARDIACA MAS FRECUENTE.
QUE OCURRE EN LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
LA SANGRE LA DEL VENTRICULO IZQUIERDO A LA AORTA POR EL AGUJERO. LE DA MUCHA SANGRE AL VENTRICULO DERECHO Y VA A HABER MUCHA PRESION EN EL VENTRICULO DERECHO CON LA SANGRE DE LA AURICULA DERECHA Y DEL VENTRICULO DERECHO, LLEGARA A LOS PULMONES Y SE FORMARA UN EDEMA. AUMENTA LA RESISTENCIA CERRANDO LOS VASOS. LA PRESION EMPIEZA A AUMENTAR EN LA ARTERIA PULMONAR. COMO EL PULMON NO DEJA QUE LLEGUE TANTA SANGRE EMPIEZA A AUMENTAR LA PRESION Y EL VENTRICULO DERECHO NO PUEDE. SE INVIERTE EL FLUJO.
QUE SINTOMAS TIENE LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
EL BEBE DE PONE CIANOTICO
QUE CLINICA TIENE LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
GRANDES CIV CAUSAN DIFICULTADES DESDE EL NACIMIENTO.
- HIPERTROFIA DEL VENTRICULO DERECHO
- HIPERTENSION PULMONAR CASI DESDE EL NACIMIENTO
- CON EL TIEMPO SE DESARROLLA UNA ENFERMEDAD VASCULAR PULMONAR IRREVERSIBLE EN LOS DEFECTOS GRANDES NO CERRADOS QUE FINALMENTE CONDUCE A LA INVERSION DEL FLUJO EN DEFECTO CON CIANOSIS Y MUERTE
LAS PEQUEÑAS SE TOLERAN BIEN DURANTE LOS AÑOS. EL 50% SE CIERRAN ESPONTANEAMENTE
QUE ES EL CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE (CAP) EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
PERSISTENCIA DESPUES DE NACER DE LA COMUNICACION QUE NORMALMENTE EXISTE ENTRE LA ARTERIA PULMONAR Y LA AORTA EN LA VIDA FETAL
QUE OCURRE CON LOS PULMONES DE EL BEBE ANTES DE NACER
QUE COMO NO RESPIRA, SU SANGRE CIRCULA PERO NO PASA POR LOS PULMONES, Y VA A HABER UN CORTOCIRCUITO PARA QUE LA SANGRE EMPIECE A PASAR POR AHI
QUE OCURRE CON EL CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE (CAP) EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
TARDA UNOS DIAS EN ATROFIARSE, PERO A VECES SE SIGUE COMUNICANDO LA AORTA CON LA PULMONAR, Y LA SANGRE IRA DEL SITIO DONDE HAY MAS PRESION (AORTA) AL QUE MENOS (PULMONAR). PUEDE VOLVER A PASAR LO MISMO
QUE ES LA COMUNICACION AURICULO-VENTRICULAR (CAV) EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
CIERRE INCOMPLETO DEL TABIQUE AV Y UNA FORMACION INSUFICIENTE DE LAS VALVULAS TRICUSPIDE Y MITRAL.
MAS DE 1/3 DE CAV COMPLETA TIENE SINDROME DE DOWN, TIENE POSIBLE REPARACION QUIRURGICA. OXIGENACION ESCASA
QUE ESQUE ES AGUJERO OVAL PERSISTENTE EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
IMPORTANTE FUNCION ANTES DEL NACIMIENTO
CIERRE PREVIO AL PARTO
SI NO SE CIERRA BIEN, PERO EL BEBE NO TIENE NINGUNA OTRA COMPLICACION, NO TIENE PORQUE PRESENTAR SINTOMAS.
QUE SON LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
SE SUELE TRANSFORMAR DESDE UN CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA PERO HAY CASOS EN LOS QUE EL BEBE NACE CON EL CORTOCIRCUITO DERECHA-IZQUIERDA
QUE TIPOS DE CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA HAY
- TETRALOGIA DE FALLOT
- TRANSPOSICION DE GRANDES ARTERIAS
- TRONCO ARTERIOVENOSO
- ATRESIA TRICUSPIDEA
- CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES
QUE ES LA TETRALOGIA DE FALLOT EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA HAY
ES LA FORMA MAS COMUN DE CARDIOPATIA CONGENITA CIANOGENA
LOS NIÑOS SE PONEN EN CUCLILLAS PARA RESPIRAR MEJOR, LLEGA MENOS SANGRE A LOS MIEMBROS INFERIORES Y PUEDEN OXIGENAR MEJOR LA PARTE DE ARRIBA
EN LA TETRALOGIA DE FALLOT, QUE 4 CARACTERISTICAS FUNDAMENTALES HAY Y PORQUE
SON 4 DEFECTOS QUE HAY EN EL CORAZON QUE VAN A PROVOCAR QUE LA SANGRE PASE DEL LADO DERECHO AL IZQUIERDO
- COMUNICACION INTERVENTRICULAR (CIV)
- ESTENOSIS PULMONAR: LA VALVULA PULMONAR ESTA HIPERTROFIADA
- AORTA QUE CABALGA SOBRE LA CIV: LA SANGRE CUANDO BOMBEA SE VA TODA AL LADO IZQUIERDO
- HIPERTROFIA DEL VD: ES MAS MUSCULOSO
QUE ES LA TRANSPOSICION DE LAS GRANDES ARTERIAS EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
LA AORTA PULMONAR NACE DEL VD Y LA PULMONAR DEL VI. HAY UNA SEPARACION DE LAS DOS CIRCULACIONES INCOMPATIBLE CON LA VIDA SALVO QUE EXISTA UN CORTOCIRCUITO
QUE ES EL TRONCO ARTERIO-VENOSO EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
GRAN ARTERIA QUE RECIBE SANGRE DE AMBOS VENTRICULOS JUNTO CON UNA CIV. HAY UN SOLO TRONCO PARA LAS DOS ARTERIAS
QUE ES LA ATRESIA TRICUSPIDEA EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
OCLUSION COMPLETA DE LA TRICUSPIDE E HIPOPLASIA DEL VD Y CIA. FALTA DE DESARROLLO DE LA VALVULA TRICUSPIDE, SI NO PASA LA SANGRE NECESITA OTRO CONDUCTO
QUE ES LA CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
FALTA DE CONEXION DE LAS VENAS PULMONARES CON LA AURICULA IZQUIERDA, CONECTANDO CON EL CIRCUITO VENOSO SISTEMICO A TRAVES DE LAS VENAS TRIBUTARIAS O DIRECTAMENTE A LA AURICULA DERECHA
SIEMPRE EL AGUJERO OVAL ES PERMEABLE O HAY CIA. EN VEZ DE DESEMBOCAR EN LA AI DESEMBOCA EN LA AD.
QUE TIPOS DE ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS HAY
- COARTACION DE LA AORTA
- ESTENOSIS Y ATRESIA PULMONAR
- ESTENOSIS Y ATRESIA AORTICA
QUE ES LA COARTACION DE LA AORTA DE LAS ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
- REDUCCION DEL DIAMETRO VALVULAR
- PUEDE SER CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE O SIN EL
- 50% SE ASOCIA A LA VALVULA AORTICA BICUSPIDE
QUE ES LA ESTENOSIS Y ATRESIA PULMONAR DE LAS ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
-ES UNA FORMA DE CARDIOPATIA QUE OCURRE DESDE EL NACIMIENTO (CARDIOPATIA CONGENITA) EN LA CUAL LA VALVULA PULMONAR NO SE FORMA DE MANERA APROPIADA
QUE ES LA ESTENOSIS Y ATRESIA AORTICA DE LAS ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
VALVULOPATIA CARACTERIZADA POR EL ESTRECHAMIENTO ANORMAL DEL ORIFICIO DE LA VALVULA AORTICA DEL CORAZON.
ESTA REDUCCION DEL ORIFICIO VALVULAR PUEDE SER CONGENITA O ADQUIRIDA.
QUE TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS PULMONARES HAY
- HIPOPLASIA PULMONAR
- QUISTES BRONCOGENICOS
- HAMARTOMA QUISTICO MULTIPLE O (MCVR)
- SECUESTRO BRONCOPULMONAR (80% EN EL LADO IZQUIERDO)
QUE ES LA HIPOPLASIA PULMONAR
DEFECTO EN EL DESARROLLO DE AMBOS PULMONES QUE DA LUGAR A LA DISMINUCION DEL PESO Y VOLUMEN DE LOS ACINOS.
QUE CAUSA LA HIPOPLASIA PULMONAR
DIVERSAS ANORMALIDADES QUE COMPRIMEN LOS PULMONES EN EL UTERO
A VECES SE PRODUCE PORQUE NO TENIA ESPACIO SUFICIENTE EN EL UTERO, Y ESTAS ZONAS HAN QUEDADO APLASTADAS.
QUE SON LOS QUISTES BRONCOGENICOS
SON LESIONES QUISTICAS PULMONARES O MEDIASTINICAS REVESTIDAS POR EPITELIO CILINDRICO CILIADO DE TIPO BRONQUIAL. PUEDEN TENER O NO COMUNICACION CON LAS VIAS AEREAS
DONDE ESTAN LOS QUISTES BRONCOGENICOS
EN EL HILIO PULMONAR O MEDIASTINO MEDIO DERIVADOS DE REMANENTES DEL INTESTINO ANTERIOR PRIMITIVO
QUE ES UN HAMARTOMA QUISTICO MULTIPLE (MCVR)
ES UNA PROLIFERACION DE CELULAS DIFERENCIADAS MADURAS QUE SON NATIVAS DEL ORGANO EN EL QUE SE DESARROLLA, PERO SE DISPONEN Y CRECEN DE MANERA DESORGANIZADA, ALCANZANDO EN OCASIONES GRAN TAMAÑO.
ADOPTAN LA FORMA DE UN NODULO SEMEJANTE A TUMOR BENIGNO AUNQUE SE CONSIDERAN UNA MALFORMACION Y NO UN TUMOR.
PUEDEN SER UNICOS O MULTIPLES Y DESARROLLARSE EN CUALQUIER ORGANO DEL CUERPO.
COMO SON LOS HAMARTOMAS QUISTICOS MULTIPLES DEL PULMON
SON UNA TUMORACION BENIGNA, LA MAS FRECUENTE.
SON PEQUEÑOS, DE 1-2 CM
NO PROVOCAN SINTOMAS
EXCEPCION: ALCANZAN HASTA 9 CM DE DIAMETRO
QUE ES EL SECUESTRO BRONCOPULMONAR
MASA DE PULMON SIN CONEXION ALGUNA CON EL ARBOL BRONQUIAL
QUE PORCENTAJE CONSTITUYE EL SECUESTRO BRONCOPULMONAR DE LAS MALFORMACIONES PULMONARES CONGENITAS
ES EL 6%
QUIEN IRRIGA AL SECUESTRO BRONCOPULMONAR
LA AORTA O SUS TAMAS
QUE TIPOS DE SECUESTRO BRONCOPULMONAR AHY
- EXTRALOBAR: COMO UN NODULO ENVUELTO POR PLEURA Y SEPARADO
- INTRALOBAR: LOBULO INFERIOR Y CARA POSTERIOR. 25% DE LA VASCULARIZACION ES INFRADIAFRAGMATICA
QUE TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS DIGESTIVAS HAY
- MALFORMACIONES CONGENITAS ESOFAGICAS
- MALFORMACONES CONGENITAS GASTRICAS
- ANORMALIDADES EN EL DESARROLLO DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO