TEMA 3 Flashcards
QUE SON LAS ANOMALIAS CONGENITAS
SON ENFERMEDADES ESTRUCTURALES O FUNCIONALES PRESENTES EN EL MOMENTO DEL NACIMIENTO. PUEDEN TENER O NO BASE GENETICA.
OCURREN DURANTE LA VIDA INTRAUTERINA Y SE DETECTAN DURANTE EL EMBARAZO, EN EL PARTO O EN UN MOMENTO POSTERIOR DE LA VIDA.
QUE ES “CONGENITO”
SE DICE DE UNA CONDICION QUE ESTA PRESENTE AL NACER Y PUEDE SER GENETICO O NO
QUE ES “HEREDITARIO”
SE DICE DE CONDICIONES QUE SE TRANSMITEN DE PADRES A HIJOS. ESTAS CONDICIONES SON SIEMPRE GENERICAS PERO NO TODAS LAS CONDICIONES GENERICAS SON HEREDITARIAS
QUE ES “GENETICO”
ALTERACION DE GENES PERO NO TIENE POR QUE, PUEDE SER INFECCION, VIRICO…
COMO SE PUEDEN DENOMINAR TAMBIEN LAS ENFERMEDADES CONGENITAS
- DEFECTOS DE NACIMIENTO
- TRASTORNOS CONGENITOS
- MALFORMACIONES CONGENITAS
QUE TIPOS DE FACTORES DE RIESGO HAY EN LAS ANOMALIAS CONGENITAS
- FACTORES EXTERNOS
- CAUSAS GENETICAS
- MULTIFACTORIALES
CUALES SON LOS FACTORES EXTERNOS
- FACTORES SOCIOECONOMICOS
- RADIACION, RADIOTERAPIA EN GESTANTES (MICROCEFALIA, CEGUERA, ESPINA BIFIDA, ETC)
- INFECCIONES
- FARMACOS Y SUSTANCIAS QUIMICAS
- ESTADO NUTRICIONAL DE LA MADRE
- ALTERACIONES UTERINAS
QUE INFECCIONES SON FACTORES DE RIESGO
- VIH
- RUBEOLA
- HERPES SIMPLE
- TOXIPLASMOSIS
QUE FARMACOS Y SUSTANCIAS QUIMICAS SON FACTORES DE RIESGO
TALIDOMIDA
ALCOHOL
ESTADO NUTRICIONAL DE LA MADRE - FACTOR DE RIESGO
- DIABETES
- CARENCIA DE YODO
QUE CAUSAS GENETICAS SON FACTORES DE RIESGOS
- MUTACIONES
- HEREDITARIAS
QUE SON LAS MUTACIONES
ALTERACIONES PERMANENTES DE LA SECUENCIA DE UN GEN, CAMBIA SU ESTRUCTURA ( COMO EL GEN ES EL QUE CODIFICA, SI ESTA ALTERADO, PRODUCIRA ALTERACIONES) A VECES SI ESTA MUTADO ES HEREDITARIA.
QUE SON LOS MULTIFACTORIALES QUE ACTUAN COMO FACTORES DE RIESGO
ACTUA UN FACTOR GENETICO Y UN FACTOR EXTERNO. SE SUPONE QUE INTERACCIONAN UN AGENTE TERAROGENO (EXTERNO) Y UNA ALTERACION GENETICA (INTERNO)
QUE OCURRE CUANDO UNA MUTACION AFECTA A LAS CELULAS GERMINALES
SE TRANSMITE A LOS HIJOS PUDIENDO DAR LUGAR A ENFERMEDADES HEREDITARIAS
QUE OCURRE CUANDO UNA MUTACION AFECTA A LAS CELULAS SOMATICAS
NO SE TRANSMITE A LOS HIJOS PERO PUEDE CAUSAR CANCERES Y ALGUNAS MALFORMACIONES CONGENITAS
PRINCIPIOS IMPORTANTES DE LA PATOGENIA
- MOMENTO DE LA AGRESION
- TERATOGENOS Y DEFECTOS GENETICOS
- DEFECTOS GENETICOS
QUE OCURRE EN LA MOMENTO DE LA AGRESION
QUE INFLUYE EN LA APARICION Y TIPO DE ALTERACION
QUE OCURRE CON LOS TERATOGENOS Y LOS DEFECTOS GENETICOS
QUE PUEDEN ACTUAR A DISTINTOS NIVELES DE LA MORFOGENESIS NORMAL
- MIGRACCION CELULAR
- PROLIFERACION CELULAR
- DIFERENCIACION CELULAR
- LESION EN ORGANOS YA DIFERENCIADOS
QUE OCURRE CON LOS DEFECTOS GENETICOS
QUE PUEDEN CAUSAR ANOMALIAS DIRECTAMENTE O POR INFLUENCIA SOBRE OTROS GENES
CUALES SON LAS ANOMALIAS CONGENITAS MAS IMPORTANTES
- ANOMALIAS CONGENITAS CARDIACAS
- ANOMALIAS CONGENITAS PULMONARES
- ANOMALIAS CONGENITAS ESOFAGICAS
- ANOMALIAS CONGENITAS DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO
- ANOMALIAS CONGENITAS RENALES
- ANOMALIAS CONGENITAS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
QUE SON LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
SON ALTERACIONES DEL CORAZON O DE LOS GRANDES VASSO QUE EXISTEN DESDE EL NACIMIENTO
LA GRAN MAYORIA SE DAN POR UNA EMBRIOGENESIS DEFECTUOSA DURANTE LAS SEMANAS 3ª-8ª DEL EMBARAZO
QUE PREVALENCIA TIENEN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
TIENEN UNA PREVALENCIA DEL 8-10% DE RECIEN NACIDOS VIVOS
QUE DIVISION CLINICA TIENEN LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
- CORTOCIRCUITOS DE IZQUIERDA A DERECHA
- CORTOCIRCUITOS DE DERECHA A IZQUIERDA
- OBSTRUCTIVAS
EN QUE CONSISTEN LOS CORTOCIRCUITOS DE DERECHA A IZQUIERDA DE LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS
LA SANGRE, CUANDO PONEMOS EN CONTACTO LOS DOS CIRCUITOS (SI HACEMOS UN AGUJERO), IRA DE IZQUIERDA A DERECHA PORQUE LA PRESION ARTERIAL ES MAYOR QUE LA PRESION VENOSA. LA SANGRE PASA DEL QUE TIENE MAS FUERZA AL QUE MENOS
EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA, QUE POSIBLES ANOMALIAS PUEDE HABER
- COMUNICACION INTERAURICULAR
- COMUNICACION INTERVENTRICULAR
- CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE (CAP)
- COMUNICACION AURICULO-VENTRICULAR (CAV)
- AGUJERO OVAL PERSISTENTE
QUE ES LA COMUNICACION INTERAURICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
ES UN ORIFICIO ANORMAL EN EL TABIQUE INTERAURICULAR, QUE PERMITE EL PASO DE SANGRE.
ES ASINTOMATICA HASTA LA EDAD ADULTA
QUE TIPOS DE COMUNICACION INTERAURICULAR HAY EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
- OSTIUM PRIMUM (5%)
- OSTIUM SECUNDUM (90%)
- SENO VENOSO
QUE MECANISMO SIGUE LA COMUNICACION INTERAURICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
PASA MAS SANGRE DE LA AD: LA VENA CAVA SUPERIOR E INFERIOR Y TAMBIEN EL AGUJERO. SE ENVIA MUCHA SANGRE A LOS PULMONES, A LO QUE SE DEFIENDEN CON UNA RESISTENCIA DE LOS VASOS, POR TANTO AUMENTA LA PRESION HACIA ATRAS. HABRA UN MOMENTO EN EL QUE SE INVERTIRA EL FLUJO, PASARA LA SANGRE HACIA EL LADO IZQUIERDO
QUE SINTOMAS TIENE LA COMUNICACION INTERAURICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
EL BEBE SE PONE AZUL
QUE ES LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
CIERRE INCOMPLETO DEL TABIQUE INTERVENTRICULAR. ES LA ALTERACION CARDIACA MAS FRECUENTE.
QUE OCURRE EN LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
LA SANGRE LA DEL VENTRICULO IZQUIERDO A LA AORTA POR EL AGUJERO. LE DA MUCHA SANGRE AL VENTRICULO DERECHO Y VA A HABER MUCHA PRESION EN EL VENTRICULO DERECHO CON LA SANGRE DE LA AURICULA DERECHA Y DEL VENTRICULO DERECHO, LLEGARA A LOS PULMONES Y SE FORMARA UN EDEMA. AUMENTA LA RESISTENCIA CERRANDO LOS VASOS. LA PRESION EMPIEZA A AUMENTAR EN LA ARTERIA PULMONAR. COMO EL PULMON NO DEJA QUE LLEGUE TANTA SANGRE EMPIEZA A AUMENTAR LA PRESION Y EL VENTRICULO DERECHO NO PUEDE. SE INVIERTE EL FLUJO.
QUE SINTOMAS TIENE LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
EL BEBE DE PONE CIANOTICO
QUE CLINICA TIENE LA COMUNICACION INTERVENTRICULAR EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
GRANDES CIV CAUSAN DIFICULTADES DESDE EL NACIMIENTO.
- HIPERTROFIA DEL VENTRICULO DERECHO
- HIPERTENSION PULMONAR CASI DESDE EL NACIMIENTO
- CON EL TIEMPO SE DESARROLLA UNA ENFERMEDAD VASCULAR PULMONAR IRREVERSIBLE EN LOS DEFECTOS GRANDES NO CERRADOS QUE FINALMENTE CONDUCE A LA INVERSION DEL FLUJO EN DEFECTO CON CIANOSIS Y MUERTE
LAS PEQUEÑAS SE TOLERAN BIEN DURANTE LOS AÑOS. EL 50% SE CIERRAN ESPONTANEAMENTE
QUE ES EL CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE (CAP) EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
PERSISTENCIA DESPUES DE NACER DE LA COMUNICACION QUE NORMALMENTE EXISTE ENTRE LA ARTERIA PULMONAR Y LA AORTA EN LA VIDA FETAL
QUE OCURRE CON LOS PULMONES DE EL BEBE ANTES DE NACER
QUE COMO NO RESPIRA, SU SANGRE CIRCULA PERO NO PASA POR LOS PULMONES, Y VA A HABER UN CORTOCIRCUITO PARA QUE LA SANGRE EMPIECE A PASAR POR AHI
QUE OCURRE CON EL CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE (CAP) EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
TARDA UNOS DIAS EN ATROFIARSE, PERO A VECES SE SIGUE COMUNICANDO LA AORTA CON LA PULMONAR, Y LA SANGRE IRA DEL SITIO DONDE HAY MAS PRESION (AORTA) AL QUE MENOS (PULMONAR). PUEDE VOLVER A PASAR LO MISMO
QUE ES LA COMUNICACION AURICULO-VENTRICULAR (CAV) EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
CIERRE INCOMPLETO DEL TABIQUE AV Y UNA FORMACION INSUFICIENTE DE LAS VALVULAS TRICUSPIDE Y MITRAL.
MAS DE 1/3 DE CAV COMPLETA TIENE SINDROME DE DOWN, TIENE POSIBLE REPARACION QUIRURGICA. OXIGENACION ESCASA
QUE ESQUE ES AGUJERO OVAL PERSISTENTE EN LOS CORTOCIRCUITOS IZQUIERDA-DERECHA
IMPORTANTE FUNCION ANTES DEL NACIMIENTO
CIERRE PREVIO AL PARTO
SI NO SE CIERRA BIEN, PERO EL BEBE NO TIENE NINGUNA OTRA COMPLICACION, NO TIENE PORQUE PRESENTAR SINTOMAS.
QUE SON LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
SE SUELE TRANSFORMAR DESDE UN CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA PERO HAY CASOS EN LOS QUE EL BEBE NACE CON EL CORTOCIRCUITO DERECHA-IZQUIERDA
QUE TIPOS DE CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA HAY
- TETRALOGIA DE FALLOT
- TRANSPOSICION DE GRANDES ARTERIAS
- TRONCO ARTERIOVENOSO
- ATRESIA TRICUSPIDEA
- CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES
QUE ES LA TETRALOGIA DE FALLOT EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA HAY
ES LA FORMA MAS COMUN DE CARDIOPATIA CONGENITA CIANOGENA
LOS NIÑOS SE PONEN EN CUCLILLAS PARA RESPIRAR MEJOR, LLEGA MENOS SANGRE A LOS MIEMBROS INFERIORES Y PUEDEN OXIGENAR MEJOR LA PARTE DE ARRIBA
EN LA TETRALOGIA DE FALLOT, QUE 4 CARACTERISTICAS FUNDAMENTALES HAY Y PORQUE
SON 4 DEFECTOS QUE HAY EN EL CORAZON QUE VAN A PROVOCAR QUE LA SANGRE PASE DEL LADO DERECHO AL IZQUIERDO
- COMUNICACION INTERVENTRICULAR (CIV)
- ESTENOSIS PULMONAR: LA VALVULA PULMONAR ESTA HIPERTROFIADA
- AORTA QUE CABALGA SOBRE LA CIV: LA SANGRE CUANDO BOMBEA SE VA TODA AL LADO IZQUIERDO
- HIPERTROFIA DEL VD: ES MAS MUSCULOSO
QUE ES LA TRANSPOSICION DE LAS GRANDES ARTERIAS EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
LA AORTA PULMONAR NACE DEL VD Y LA PULMONAR DEL VI. HAY UNA SEPARACION DE LAS DOS CIRCULACIONES INCOMPATIBLE CON LA VIDA SALVO QUE EXISTA UN CORTOCIRCUITO
QUE ES EL TRONCO ARTERIO-VENOSO EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
GRAN ARTERIA QUE RECIBE SANGRE DE AMBOS VENTRICULOS JUNTO CON UNA CIV. HAY UN SOLO TRONCO PARA LAS DOS ARTERIAS
QUE ES LA ATRESIA TRICUSPIDEA EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
OCLUSION COMPLETA DE LA TRICUSPIDE E HIPOPLASIA DEL VD Y CIA. FALTA DE DESARROLLO DE LA VALVULA TRICUSPIDE, SI NO PASA LA SANGRE NECESITA OTRO CONDUCTO
QUE ES LA CONEXION ANOMALA TOTAL DE LAS VENAS PULMONARES EN LOS CORTOCIRCUITOS DERECHA-IZQUIERDA
FALTA DE CONEXION DE LAS VENAS PULMONARES CON LA AURICULA IZQUIERDA, CONECTANDO CON EL CIRCUITO VENOSO SISTEMICO A TRAVES DE LAS VENAS TRIBUTARIAS O DIRECTAMENTE A LA AURICULA DERECHA
SIEMPRE EL AGUJERO OVAL ES PERMEABLE O HAY CIA. EN VEZ DE DESEMBOCAR EN LA AI DESEMBOCA EN LA AD.
QUE TIPOS DE ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS HAY
- COARTACION DE LA AORTA
- ESTENOSIS Y ATRESIA PULMONAR
- ESTENOSIS Y ATRESIA AORTICA
QUE ES LA COARTACION DE LA AORTA DE LAS ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
- REDUCCION DEL DIAMETRO VALVULAR
- PUEDE SER CONDUCTO ARTERIOSO PERMEABLE O SIN EL
- 50% SE ASOCIA A LA VALVULA AORTICA BICUSPIDE
QUE ES LA ESTENOSIS Y ATRESIA PULMONAR DE LAS ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
-ES UNA FORMA DE CARDIOPATIA QUE OCURRE DESDE EL NACIMIENTO (CARDIOPATIA CONGENITA) EN LA CUAL LA VALVULA PULMONAR NO SE FORMA DE MANERA APROPIADA
QUE ES LA ESTENOSIS Y ATRESIA AORTICA DE LAS ALTERACIONES CONGENITAS OBSTRUCTIVAS
VALVULOPATIA CARACTERIZADA POR EL ESTRECHAMIENTO ANORMAL DEL ORIFICIO DE LA VALVULA AORTICA DEL CORAZON.
ESTA REDUCCION DEL ORIFICIO VALVULAR PUEDE SER CONGENITA O ADQUIRIDA.
QUE TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS PULMONARES HAY
- HIPOPLASIA PULMONAR
- QUISTES BRONCOGENICOS
- HAMARTOMA QUISTICO MULTIPLE O (MCVR)
- SECUESTRO BRONCOPULMONAR (80% EN EL LADO IZQUIERDO)
QUE ES LA HIPOPLASIA PULMONAR
DEFECTO EN EL DESARROLLO DE AMBOS PULMONES QUE DA LUGAR A LA DISMINUCION DEL PESO Y VOLUMEN DE LOS ACINOS.
QUE CAUSA LA HIPOPLASIA PULMONAR
DIVERSAS ANORMALIDADES QUE COMPRIMEN LOS PULMONES EN EL UTERO
A VECES SE PRODUCE PORQUE NO TENIA ESPACIO SUFICIENTE EN EL UTERO, Y ESTAS ZONAS HAN QUEDADO APLASTADAS.
QUE SON LOS QUISTES BRONCOGENICOS
SON LESIONES QUISTICAS PULMONARES O MEDIASTINICAS REVESTIDAS POR EPITELIO CILINDRICO CILIADO DE TIPO BRONQUIAL. PUEDEN TENER O NO COMUNICACION CON LAS VIAS AEREAS
DONDE ESTAN LOS QUISTES BRONCOGENICOS
EN EL HILIO PULMONAR O MEDIASTINO MEDIO DERIVADOS DE REMANENTES DEL INTESTINO ANTERIOR PRIMITIVO
QUE ES UN HAMARTOMA QUISTICO MULTIPLE (MCVR)
ES UNA PROLIFERACION DE CELULAS DIFERENCIADAS MADURAS QUE SON NATIVAS DEL ORGANO EN EL QUE SE DESARROLLA, PERO SE DISPONEN Y CRECEN DE MANERA DESORGANIZADA, ALCANZANDO EN OCASIONES GRAN TAMAÑO.
ADOPTAN LA FORMA DE UN NODULO SEMEJANTE A TUMOR BENIGNO AUNQUE SE CONSIDERAN UNA MALFORMACION Y NO UN TUMOR.
PUEDEN SER UNICOS O MULTIPLES Y DESARROLLARSE EN CUALQUIER ORGANO DEL CUERPO.
COMO SON LOS HAMARTOMAS QUISTICOS MULTIPLES DEL PULMON
SON UNA TUMORACION BENIGNA, LA MAS FRECUENTE.
SON PEQUEÑOS, DE 1-2 CM
NO PROVOCAN SINTOMAS
EXCEPCION: ALCANZAN HASTA 9 CM DE DIAMETRO
QUE ES EL SECUESTRO BRONCOPULMONAR
MASA DE PULMON SIN CONEXION ALGUNA CON EL ARBOL BRONQUIAL
QUE PORCENTAJE CONSTITUYE EL SECUESTRO BRONCOPULMONAR DE LAS MALFORMACIONES PULMONARES CONGENITAS
ES EL 6%
QUIEN IRRIGA AL SECUESTRO BRONCOPULMONAR
LA AORTA O SUS TAMAS
QUE TIPOS DE SECUESTRO BRONCOPULMONAR AHY
- EXTRALOBAR: COMO UN NODULO ENVUELTO POR PLEURA Y SEPARADO
- INTRALOBAR: LOBULO INFERIOR Y CARA POSTERIOR. 25% DE LA VASCULARIZACION ES INFRADIAFRAGMATICA
QUE TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS DIGESTIVAS HAY
- MALFORMACIONES CONGENITAS ESOFAGICAS
- MALFORMACONES CONGENITAS GASTRICAS
- ANORMALIDADES EN EL DESARROLLO DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO
QUE TIPOS DE MALFORMACIONES CONGENITAS ESOFAGICAS HAY
- ATRESIA Y FISTULAS
2. AGENESIA
QUE ES LA ATRESIA Y FISTULAS DE LAS MALFORMACIONES CONGENITAS ESOFAGICAS
LA ATRESIA ES EL DESARROLLO INCOMPLETO Y LAS FISTULAS SON LAS CONEXIONES DEL ESOFAGO CON LA TRAQUEA.
ESOFAGO QUE TIENE UN FONDO DE SACO CIEGO
QUE ES LA AGENESIA MALFORMACIONES CONGENITAS ESOFAGICAS
AUSENCIA DE ESOFAGO (EXTREMADAMENTE RARA, NO ES COMPATIBLE CON LA VIDA)
QUE TIPOS DE MALFORMACIONES CONGENITAS GASTRICAS HAY
- ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
ES FRECUENTE LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
QUE FRECUENCIA TIENE
SI
FRECUENCIA:
- 1/300 - 1/900 NACIDOS VIVOS
QUE ES LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
ES HIPERTROFIA DE LA MUSCULATURA PROPIA DEL PILORO
QUE COCIENTE VARON / MUJER TIENE LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
DE 4/1
QUE TIPO DE HERENCIA TIENE LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
MULTIFACTORIAL
COMO SE MANIFIESTA LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
VOMITOS EN ESCOPETAZO A PARTIR DE LA PRIMERA SEMANA DE VIDA
COMO SE PUEDE DIAGNOSTICAR LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
SE NOTA UNA MASA OVOIDE (OLIVA) CON PALPACION ABDOMINAL
COMO ESTA EL PILORO EN LA ESTENOSIS PILORICA HIPERTROFICA CONGENITA
QUE PROBLEMAS PROVOCA
ESTA ESTRECHADO PORQUE HA HABIDO UNA HIPERTROFIA DE FORMA CONGENITA
LA PARED ESTA ENGROSADA POR LO QUE NO DEJA PASAR COMIDA
POR TANTO, SI NO PASA EL ALIMENTO EL NIÑO VOMITARA
QUE ANORMALIDADES HAY EN EL DESARROLLO DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO
- HERNIA DIAFRAGMATICA
- ONFALOCELE
- GASTROQUISIS
- ARTRESIA Y ESTENOSIS
- DIVERTICULO DE MERCKEL
- MEGACOLON AGANGLIONICO CONGENITO (ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG)
CUALES DE LAS ANORMALIDADES HAY EN EL DESARROLLO DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO SON POCO FRECUENTES PERO PROVOCAN UNA ENFERMEDAD CLINICA GRAVE
- HERNIA DIAFRAGMATICA
- ONFALOCELE
- GASTROQUISIS
CUALES DE LAS ANORMALIDADES HAY EN EL DESARROLLO DEL INTESTINO DELGADO Y GRUESO SON LAS MAS IMPORTANTES
- ATRASIA Y ESTENOSIS
- DIVERTICULO DE MECKEL
- MEGACOLON AGANGLIONICO CONGENITO
COMO SE LE PUEDE DENOMINAR TAMBIEN A LA HERNIA DIAFRAGMATICA
HERNIA PARA-ESTERNAL, DIAFRAGMATICA ANTERIOR O RETROESTERNAL
QUE ES LA HERNIA DIAFRAGMATICA
ES UN TERMINO APLICADO A UNA VARIEDAD DE ENFERMEDADES CONGENITAS CARACTERIZADA POR UNA DESARROLLO ANORMAL DEL MUSCULO DEL DIAFRAGMA EN LA QUE APARECE UNA HERNIA CON UN SACO PERITONEAL QUE PROTRUYE POR EL HIATO ESTERNOCOSTAL
CUAL ES EL FACTOR COMUN EN LA HERNIA DIAFRAGMATICA
LA MALFORMACION DEL DIAFRAGMA, QUE HACE QUE EL CONTENIDO VISCERAL INTRAABDOMINAL PROTRUYA HACIA EL TORAX IMPIDIENDO ASI LA FORMACION ADECUADA DE LOS PULMONES
LA HERNIA DIAFRAGMATICA TIENE SINTOMAS
PUEDE SER ASINTOMATICA, PERO EL LOS RECIEN NACIDOS CON HERNIA DIAFRAGMATICA SUELEN NACER CON DIFICULTAD RESPIRATORIA SEVERA, LO CUAL ES UNA EMERGENCIA MEDICA
QUE ES EL ONFALOCELE
PROTRUSION DE LOS INTESTINOS U OTROS ORGANOS ABDOMINALES A TRAVES DEL OMBLIGO
LAS VISCERAS SOLO ESTAN RECUBIERTAS POR UNA MEMBRANA
NO HAY MUSCULATURA ABDOMINAL
QUE ES LA GASTROQUISIS
ES LA AUSENCIA DE FORMACION DE UNA PORCION DE LA PARED ABDOMINAL
LSO INTESTINOS Y OTROS ORGANOS SE DESARROLLAN FUERA DEL ABDOMEN DEL FETO
DONDE SUELE APARECER LA GASTROQUISIS
A LA DERECHA DEL CORDON UMBILICAL
PORQUE SE PRODUCE LA GASTROQUISIS
POR UNA INVOLUCION DEFECTUOSA DEL MESENQUIMA EMBRIONARIO EN SU UNION CON EL TALLO CORPORAL, LO QUE RESULTA EN UNA DISPLASIA DE LA PARED ABDOMINAL
DONDE OCURRE LA ARTRESIA Y ESTENOSIS
MAS FRECUENTE EN EL DUODENO
QUE ES LA ATRESIA
OBSTRUCCION COMPLETA
QUE ES LA ESTENOSIS
OBSTRUCCION INCOMPLETA
QUE SINTOMAS TIENEN LA ATRESIA Y ESTENOSIS
PASA LA COMIDA PERO POCA
CAUSA ESTREÑIMIENTO
SE PUEDEN CURAR LA ATRESIA Y ESTENOSIS
SI, SON OPERABLES
DONDE ESTA EL DIVERTICULO DE MECKEL
EN EL BORDE ANTIMESENTERICO DEL INTESTINO
CON QUE FRECUENCIA APARECE EN LA POBLACION
2%
QUE LE OCURRE AL DIVERTICULO DE MECKEL
QUE PUEDE SANGRAR PORQUE TIENE MUCOSA GASTRICA ECTOPICA QUE VIENE DE UN CONDUCTO QUE UNIA EL ESTOMAGO CON EL INTESTINO Y HA PERSISTIDO.
CON QUE FRECUENCIA APARECE EL MEGACOLON AGANGLIONICO
1 DE CADA 5000 NACIDOS VIVOS
QUE ES EL MEGACOLON AGANGLIONICO
AUSENCIA DE NEURONAS EN EL PLEXO DE AUERBACH (MUSCULAR) Y DE MEISSNER (SUBMUCOSA) EN UN SEGMENTO INTESTINAL DISTAL
DONDE SUELE ESTAR EL MEGACOLON AGANGLIONICO
EN EL RECTO Y SIGMA
QUE OCURRE CON EL MEGACOLON AGANGLIONICO
QUE NO HAY CONTRACCIONES PERISTALTICAS Y SE PRODUCE UNA OBSTRUCCION FUNCIONAL
QUE PROVOCA EL MEGACOLON AGANGLIONICO
DILATACION DE LA PORCION PROXIMAL CON HIPERTRODIA, Y PORTERIOR ADELGAZAMIENTO PARIETAL
POSIBLE ROTURA
PORQUE EN EL MEGACOLON AGANGLIONICO HAY OBSTRUCCION
PORQUE SIN PLEXO NERVIOSO NO HAY CONTRACCION, Y NO AVANZA LA COMIDA. SE PRODUCE UNA OBSTRUCCION FUNCIONAL.
CUALES SON LAS ANOMALIAS CONGENITAS RENALES
- AGENESIA RENAL
- HIPOPLASIA RENAL
- RIÑON ECTOPICO
- RIÑON EN HERRADURA
- DISPLASIA QUISTICA RENAL
- ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
- ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA RECESIVA INFANTIL
QUE ES LA AGENESIA RENAL
AUSENCIA DE UNO O DOS RIÑONES
DE QUE SE PUEDE VER ACOMPAÑADA LA AGENESIA RENAL UNILATERAL
DE HIPERTROFIA COMPENSADORA DEL RIÑON CONTRALATERAL
QUE ES LA HIPOPLASIA RENAL
REDUCCION CONGENITA DE LA MASA RENAL
LA HIPOPLASIA RENAL ES UNA MALFORMACION HISTOLOGICA
NO, ESTA BIEN FORMADO HISTOLOGICAMENTE
ESTA FORMADO POR 6 O MENOS LOBULILLOS RENALES
LO TIENE TODO PERO EN PEQUEÑO
COMO SE PUEDE DENOMINAR A LA HIPOPLASIA RENAL
BONSAI
QUE ES EL RIÑON ECTOPICO
DEFECTO EN LA EMIGRACION DESDE LA PELVIS. CON LOCALIZACION ANORMAL
FUERA DEL SITIO Y UNIDOS
QUE ES UN RIÑON EN HERRADURA
EL RIÑON SE ENCUENTRA EN LA LINEA MEDIA
ES GRANDE Y UNICO
GENERALMENTE SE FUSIONAN POR EL POLO INFERIOR
QUE ES LA DISPLASIA QUISTICA RENAL
TRASTORNO ESPORADICO QUE APARECE POR DIFERENCIACION METANEFRICA ANORMAL
A QUE SE ASOCIA LA DISPLASIA QUISTICA RENAL
SE ASOCIA A ANOMALIAS DEL TRACTO URINARIO INFERIOR
QUE ESTRUCTURAS SE FORMAN EN LA DISPLASIA QUISTICA RENAL
ISLOTES DE MESENQUIMA INDIFERENCIADO A VECES CON CARTILAGO
QUISTES REVESTIDOS POR EPITELIO PLANO
COMO SON LOS RIÑONES EN LA DISPLASIA QUISTICA RENAL
SON GRANDES Y POLIQUISTICOS
SON UTILES LOS RIÑONES CON LA DISPLASIA QUISTICA RENAL
NO, SON INUTILES
ES FRECUENTRE LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
SI
POR QUE SE CARACTERIZA LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
POR NUMEROSOS QUISTES EN EL PARENQUIMA RENAL
QUE FRECUENCIA TIENE LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
1 DE CADA 400-1000 PERSONAS
QUE TIPO DE HERENCIA TIENE LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
AUTOSOMICA DOMINANTE
CUAL ES EL DEFECTO RESPONSABLE DE LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
EL DEFECTO ESTA EN EL FEN PKD1 O PKD2
LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS ES UNILATERAL
NO. ES BILATERAL
COMO SON LOS RIÑONES MACROSCOPICAMENTE EN LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
SON GRANDES Y POLIQUISTICOS
COMO SON LOS RIÑONES MICROSCOPICAMENTE EN LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE EN ADULTOS
SE VEN NEFRONAS FUNCIONALES ENTRE LOS QUISTES OCUPADOS POR UN LIQUIDO SEROSO
LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA RECESIVA INFANTIL ES BILATERAL
SI
ES COMUN LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA RECESIVA INFANTIL
NO, ES MUY RARA
COMO ESTAN LOS RIÑONES EN LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA RECESIVA INFANTIL
ESTAM AGRANDADOS POR MULTIPLES CONDUCTOS SECRETORES DILATADOS, ES DECIR, HAY UNA DITALACION DE LOS TUBULOS RENALES CON CONSERVACION DE LOS GLOMERULOS.
COMO ESTAN LA PELVIS Y LOS CALICES RENALES EN LA ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA RECESIVA INFANTIL
SON NORMALES, NO SON PATOLOGICOS
QUE TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
- DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL
- ALTERACIONES DEL ENCEFALO ANTERIOR
- ALTERACIONES DE LA FOSA POSTERIOR
QUE CARACTERIZA A LOS DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL
FALTA DE CIERRE O REAPERTURA DE UNA REGION DEL TUBO NEURAL
GENERALMENTE EN LA PORCION CAUDAL
SI QUEDA ABIERTO SE PUEDEN HERNIAR LAS MENINGES O LA MEDULA ESPINAL
QUE TIPOS DE DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL HAY
- DISRAFISMO ESPINAL O ESPINA BIFIDA
- MIELOMENINGOCELE
- MENINGOCELE
QUE ES EL DISRAFISMO ESPINAL O ESPINA BIFIDA
SE TRATA DE LA FALTA DE CIERRE DE LAS PORCIONES CAUDALES DEL TUBO NEURAL
TIENE SINTOMAS EL DISRAFISMO ESPINAL O ESPINA BIFIDA
PUEDE SER ASINTOMATICO O UNA MALFORMACION GRAVE
QUE ES LA MIELOMENINGOCELE
ES UNA EXTENSION DEL TEJIDO DEL SNC A TRAVES DE UN DEFECTO EN LA COLUMNA VERTEBRAL
QUE SIGNIFICA MIELOMENINGOCELE
MIELO: MEDULA
MENINGO: MENINGE
CELE: CAVIDAD
QUE ES LA MENINGOCELE
SOLO SE EXTRUYE LA MENINGE
CUALES SON LAS ALTERACIONES DEL ENCEFALO ANTERIOR
- ANENCEFALIA
- MEGALENCEFALIA Y MICROENCEFALIA
- POLIMICROGIRIA
- LISENCEFALIA (AGIRIA)
- HOLOPROENCEFALIA
- AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
- ENCEFALOCELE
QUE ES LA ANENCEFALIA
DEFECTO DE LA FUSION DE VARIOS SITIOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL EN EL PROCESO DE NEURULACION DURANTE LA EMBRIOGENESIS
POR QUE SE CARACTERIZA LA MEGALENCEFALIA
POR UN CEREBRO ANORMALMENTE GRANDE
CRECIMIENTO EXAGERADO DE UN LOBULO, O HEMISFERIO COMPLETO
QUE TIPO DE INTELIGENCIA TIENEN LOS INDIVIDUOS CON MEGALENCEFALIA
PUEDEN TENER UNA INTELIGENCIA NORMAL O SUPERIOR, PERO TAMBIEN PUEDEN TENER RETRASO MENTAL Y DAÑO NEUROLOGICO
LA MEGALENCEFALIA ES UNILATERAL
SI
CON QUE SE RELACIONA LA MEGALENCEFALIA
ESTA RELACIONADO EN OCASIONES CON HEMIGIGANTISMO DEL CUERPO
QUE ES LA MICROENCAFALIA
UNA AFECCION EN LA CUAL LA CABEZA ES MUCHO MAS PEQUEÑA DE LO NORMAL QUE LA DE OTRAS DE SU MISMA EDAD Y SEXO
QUE ES LA POLIMICROGIRIA
PMG ES UNA MALFORMACINO CEREBRAL CARACTERIZADA POR EXCESIVOS PLIEGUES CORTICALES Y SURCOS POCO PROFUNDOS
QUE ES LA LISENCEFALIA (AGIRIA)
TRASTORNO POCO COMUN DE AL FORMACION DEL CEREBRO CARACTERIZADO POR MICROCEFALIA Y AGIRIA
QUE ES LA AGIRIA
ES LA AUSENCIA DE CIRCUNVOLUCIONES O GYRUS NORMALES DEL CEREBRO
POR QUE ESTA CAUSADA LA LISENCEFALIA
POR UNA MIGRACION NEURONAL DEFECTUOSA, EL PROCESO EN EL CUAL LAS CELULAS NERVIOSAS SE DESPLAZAN DESDE EL LUGAR DE ORIGEN A SU LOCALIZACION PERMANENTE
QUE CONSTITUYE LA HOLOPROENCEFALIA
UN AMPLIO ESPECTRO DE MALFORMACIONES DEL CRANEO Y LA CARA
A QUE SE DEBE LA HOLOPROENCEFALIA
A UNA ANORMALIDAD COMPLEJA DEL DESARROLLO DEL CEREBRO QUE TIENEN EN COMUN LA AUSENCIA DEL DESERROLLO DEL PROSENCEFALO
QUE ES EL PROSENCEFALO
ES EL LOBULO FRONTAL DEL CEREBRO DEL EMBRION
QUE ES LA AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
ES LA FALTA DE FORMACION DE LA REGION CEREBRAL LLAMADA “CUERPO CALLOSO”
QUE CAUSA LA AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
UNA ALTERACION EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO QUE OCASIONA LA FLATA PARCIAL O TOTAL DE ESTE IMPORTANTE HAZ DE FIBRAS INTERHEMISFERICAS CEREBRALES
ES FRECUENTE EL ENCEFALOCELE
NO, ES UNA ENFERMEDAD CONGENITA RARA
QUE ES EL ENCEFALOCELE
ES UN DIVERTICULO DEL TEJIDO CEREBRAL Y DE LAS MENINGES QUE PROTRUYEN A TRAVES DE DEFECTOS EN LA BOVEDA CRANEADA
DEFECTO DEL CEREBRO EN EL CUAL EL REVESTIMIENTO Y EL LIQUIDO PROTECTOR QUEDAN FUERA, FORMANDO UNA PROTUBERANCIA TANTO EN LA REGION OCCIPITAL COMO EN LA REGION FRONTAL Y SINCIPITAL
QUE ALTERACIONES HAY EN LA FOSA POSTERIOR
- MALFORMACION DE ARNOLD-CHIARI
- MALFORMACION DE DANDY-WALKER
- SIRINGOMELIA E HIDROMELIA
DE QUE CONSTA EL TIPO DE II DE LA MALFORMACION DE ARNOLD-CHIARI
- FOSA POSTERIOR ES DE TAMAÑO PEQUEÑO
- ALTERACION EN LA CONFIGURACION DE LA LINEA MEDIA CEREBELOSA
- EXTENSION INFERIOR DEL VERMIS DEL CEREBELO A TRAVES DEL FORAMEN MAGNUM
- HIDROCEFALIA
- MIELOMENINGOCELE LUMBAR
QUE ES LA MALFORMACION DE ARNOLD-CHIARI
ES UNA ANOMALIA CONGENITA EN LA QUE LA PARTE DEL CEREBELO SE EXTIENDE A TRAVES DEL FORAMEN MAGNUM
(EL CEREBELO NO CABE, POR LO QUE SE ESCURRE PARA ABAJO POR EL FORAMEN MAGNUM)
QUE OCURRE CON LA FOSA POSTERIOR EN LA MALFORMACION DE DANDY-WALKER
QUE SE ENCUENTRA AUMENTADA DE TAMAÑO Y ES DEMASIADO GRANDE PARA EL CEREBELO QUE ESTA ATROFICO
QUE OCURRE CON EL VERMIX EN LA MALFORMACION DE DANDY-WALKER
QUE ESTA AUSENTE O RUDIMENTARIO.
EN SU LUGAR HAY UN GRAN QUISTE EN LA LINEA MEDIA REVESTIDO DE EPENDIMO
QUE ES SIRINGOMELIA E HIDROMELIA
ES UNA EXPANSION DISCONTINUA, MULTISEGMENTARIA O CONFLUENTE DEL EPENDIMARIO CENTRAL DE LA MEDULA ESPINAL (HIDROMELIA)
O POR LA FORMACION DE UNA CAVIDAD CON FORMA DE HENDIDURA Y LLENA DE LIQUIDO EN LA PORCION INTERNA DE LA MEDULA (SIRINGOMELIA)
