Tema 3 Flashcards
Las deleciones, duplicaciones,
inserciones e inversiones son
reordenamientos de secuencia
Las deleciones e inserciones de bases en el ADN se denominan
indeles
indeles
aveces puede haber
deleción simultánea de algunas bases, así como inserción de otras.
Cambios muy pequeños pueden
tener efectos feno[picos
profundos , mientras que cambios
grandes pueden
ser
feno[picamente silenciosos
Mutación dentro de regiones promotora o enhancers (potenciadores) puede alterar…
el
nivel de expresión del gen
Sirven como un marcador gené5co y aquellos vinculados a genes que causan
enfermedades hereditarias son par>cularmente importantes.
Polimorfismo
consisten en un
cambio de base única y pueden
ocurrir en cualquier parte de un gen,
incluido un exón
Los SNP´s (polimorfismo de un
solo nucleó>do)
Alelos con T-A en un
cromosoma y C-G en el cromosoma
homólogo
Heterocigotos
La mayoría de los SNP´s en poblaciones
humanas no :enen un efecto detectable en la
salud o el bienestar
Verdadero
Algunos :enen efectos nocivos importantes
como la fenilcetonuria, mientras que otros :enen
efectos más leves como factores de riesgo para
enfermedades complejas como la diabetes :po 2
o la enfermedad cardíaca.
Verdadero
También llamadas minisatélites. con>enen regiones de 10 a 100 pb de largo, repe>das un número variable de veces: la misma secuencia, diferente número de
repe>ciones.
Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
También llamados microsatélites.
Son regiones de solo aproximadamente 2–5
pb pero repe>das muchas veces, [picamente
de 10 a 30 copias consecu>vas.
Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
fueron los primeros datos de secuencia gené>ca u>lizados para la
iden>ficación personas (huellas gené>cas), en paternidad y en casos penales
Los VNTR
Consiste en diferentes números de copias de una secuencia genética específica, debido a la
“recombinación homóloga no alélica” (NAHR)
Variación del número de copias
Cada una de las maneras en que puede manifestarse un carácter o un gen
Alelo
