Primer Parcial Flashcards
Conjunto de estrategias y tecnologías empleadas para la caracterización molecular del genoma.
Genómica
Estudio de las técnicas y estrategias necesarias para obtener tanto los mapas básicos del genoma, posibles a distintos niveles de resolución, como la secuencia completa del DNA genómico, o mapa basico a la resolución máxima, el nucleótido individual.
Genómica Estructural
Estudio del conjunto de todas las proteínas originadas por el genoma: expresión génica a proteínas, modificación y degradación de éstas y desarrollo de su función.
Genómica Funcional
El fenotipo
Genotipo + Ambiente + Historia de Vida + Epigenética
Secuencia de DNA, tanto nuclear como mitocondrial.
Genotipo
Colección de tus rasgos observables, además de su secuencia de ADN
Fenotipo
Estos rasgos son de gran importancia para las aplicaciones clínicas de la genómica:
✣ Gobiernan la susceptibilidad a la enfermedad y los factores de riesgo
✣ Determinan la efectividad de medicamentos en diferentes individuos.
✣ Permiten la prevención y el tratamiento personalizados de enfermedades basadas en secuencias de ADN o farmacogenómica.
Todas las células de tu cuerpo, excepto los ……… , tienen casi la misma secuencia de ADN
espermatozoides, los óvulos y las células del sistema inmunitario
La propia historia de vida de tus
padres podría haber alterado los ———
en sus células
patrones epigenéticos
Un genoma restringe pero no ——– las características de un organismo.
dicta
Cambio en el color del cabello, los
tatuajes, la cirugía estética y la
“endocrinología estética”
interposición entre el genotipo y el fenotipo:
Representan el 21% y el 13% del genoma.
Los elementos intercalados largos y
cortos (LINES y SINES)
Pueden aparecer como decenas o
cientos de miles de copias, 15% del
genoma.
Los minisatélites y microsatélites
Algunas regiones del genoma son relativamente pobres en genes codificadores
de proteínas
subteloméricas en todos los
cromosomas, y los cromosomas 18 y X.
Los cromosomas que son relativamente
ricos en genes codificadores de proteínas.
19 y 22
Regiones empalmadas de ARNm y no traducidas a
proteínas
Intrones
Es lo que causa las diferencias de tamaño entre los
genes que codifican proteínas
La variabilidad en el tamaño del intrón
Un locus genético codificador de proteínas contiene
los exones e intrones, con sitios de señal de splicing en las uniones intrón-exón.
A menudo, en la vecindad de un gen existen un conjunto de genes estrechamente
relacionados. esto se debe a que un mecanismo común de evolución es …
la duplicación de genes
seguida de divergencia.
El Proyecto Genoma Humano se inauguró formalmente en
1990
4 métodos para secuenciar el ADN basado en la terminación del alargamiento de la cadena durante la síntesis
Secuenciación de ilúmina, torrente de iones, sola molécula y poros
Cada cadena de molde se adhiere a un primer y comienza la amplificación por PCR. En cada ciclo, la cadena de ADN alargada de cada primer está anclada en su lugar en un extremo, pero está libre en el otro extremo para formar un bucle y emparejarse con un
primer casi complementario (el método se llama PCR puente).
El resultado de múltiples rondas de PCR es un pequeño grupo de productos de PCR
idénticos
Seq Ilumina
Estos productos ahora sirven como
templados de secuenciación
En este caso, los adaptadores de PCR terminan en grupos químicos que se adhieren a cuentas microscópicas
Cada vez que se una un nucleótido a la cadena complementaria se generará una variación de pH en
micro pozo que es detectado por un semiconductor
Secuenciación de torrente de iones
