Tema 2. Enfermedades Monogenicas Flashcards
Ejemplo de enfermedad autosomica dominante
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Hipercolesterolemia familiar (HCF)
Ejemplo de enfermedad autosomica recesiva
Fibrosis Quística
Enfermedad de Tay-Sachs
Fenilcetonuria
Atrofia muscular espinal (AME)
Ejemplo de enfermedad ligada a X recesiva
Hemofilia A
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
Síndrome del X frágil
Características de las enfermedades ligadas a X dominante
Los hombres afectados transmiten el alelo mutante a todas sus hijas (afectadas), pero nunca a sus hijos.
Tanto hombre como mujeres se ven afectados.
Características de las enfermedades ligadas al Y
Las hijas de un padre afectado nunca estarán afectadas (Solo hombres).
Los hijos de un hombre afectado tendrán el 100% de posibilidades de que sus hijos estén afectados.
Características de enfermedades mitocondriales
Heterogeneidad en sus manifestaciones de tal modo que cada tejido requiere un determinado porcentaje de mitocondrias afectadas para que se desarrolle la enfermedad.
Qué es la compensación de dosis génica, explicar el proceso.
La inactivación aleatoria de un cromosoma X en las mujeres para tener la misma información genética en los cromosomas sexuales que lo hombres.
El X I activado se ve al microscopio, conocido como corpúsculo de Barr.
El proceso de inactivacion está controlado por los genes de la región XIC. Esta región contiene:
XCE: quien elige que X inactivar
Xist: ARN de transferencia que silencia al X uniéndose a este
Tsix: se expresa en el X que si se va a transcribir. Impide que Xist lo silencie
Que son las regiones pseudo autosomicas
Las regiones de los cromosomas sexuales que son homólogas, es decir, contienen la misma información. Esta región es la que no se silencia del X inactivado ya que no sería necesaria la compensación de dosis genica para estos genes. Además, es la zona por donde se unen los microtubulos a la hora de la segregación de cromosomas en la meiosis.
Tipos de mosaicismo
- mosaicismo somático: la mutación aparece durante el desarrollo del embrion.
- mosaicismo germinal: en las células germinales de los padres.
Qué es la impronta
Proceso por el cual se expresa solo un alelo de un gen (el del padre, o el de la madre). La expresión del gen es silenciada por la adición epigenetica de marcadores bioquímicos al ADN durante la formación de los ovulos o espermatozoides
Características de la herencia mitocondrial
La herencia es materna, ya que las mujeres son las que dan las mitocondrias a su descendencia.
Presentan heteroplasmia: no todas las mitocondrias presentan el mismo genoma. Por ello, puede haber alguna mutada y otras no.
La segregación replicativa es lo que da el efecto umbral a la descendencia, según la cantidad de mitocondrias mutadas que herede el hijo presentará la enfermedad o no.
El ADN mitondrial presenta genes responsables de la fosoforilacion oxidativa, por lo que si estos están mutados se verá afectada la síntesis de ATP. A los tejidos que les afecta más son los que neviscan mayores cantidades de ATP, como el músculo o el cerebro.
Que son las expansiones de repeticiones inestables
Cuando en zonas del genoma, sobretodo en las zonas cercanas a los promotores, la polimerasa por un deslizamiento retrocede y vuelve a leer una zona que ya había leído generando así una expansión dentro del gen por unidades repetidas.
