tannant jour 2

Question 1

Charcot - marie - Tooth

Answer 1

existe forme démyélinisante et axonales
autosomanle dominante (mutation spécifique dans un des gènes responsables de la formation de la myéline)

atteinte sensitive motrice

atteinte chronique et distale

faiblesse extenseur du pied (cause un pied tombant)

difficulté à ouvrir des pots t tenir des clés (mouvements fins)

maladresse

rarement : atrophie musculaire proxiale et tremblement essentiel

atteintes sentivies : altération de la sensibilité profonde (diminution de la vibration et de la proprioception)

trouble de la sensibilité superficielle (tact léger, douleur, température )(absence de douleur )

Question 2

myasthénie grave présentation clinique

Answer 2

auto immun de la jonction musculaire

anticorps contre récepteurs post synaptiques nicotine - actétylcholine

diminution contraction musculaire

2 formes : oculaire
généralisée avec symptomes bulbaires

2 pics d’age (20-30 ans femmes, 60-70 hommes)

phénomènes auto-immun

faiblesse (fatigabilité et diminue au repos)

sensibilités préservées

réflexes normaux

Question 3

dx + tx myasthénie grave

Answer 3

dx : ice pack test
tension test
stimulation nerveuse répétitive
mesure anticorps anti-récepteur acétylcholone (résultat positif permet de confirmer la maladie mais un résultat négatif ne permet pas de la l’Exclure)

TDM ou IRM recherche thymome

Tx:
immunsuppresseurs
prednisone

médication anticholinestérasique (inhibiteurs de la cholinestérase) (pyridostigmine)

thymectomie (18-60 ans(

immunothérapie à court terme (plasmaphérèse ou immuniglobuline IV)

Question 4

types de myopathies

Answer 4

acquises (endocriniennes, iatrogéniqus, inflammatoires)

héréditaires (dystrophiee musculaire de Duchenne, dystrophie myotonique (maladie de Steinert), dystrophie oculopharyngée )

Question 5

mode transmission dystrophie musculaire de Duchenne

Answer 5

Maladie récessive liée au X (garçons seulement)

Question 6

mode de transmission maladie de Steinert

Answer 6

autosomale dominante.

Question 7

mode de transmission dystrophie oculopharyngée

Answer 7

autosomale dominante

Question 8

investigation sclérose latérale amyotrophique

Answer 8

EMG : évidence de énervation musculaire et de ré-innervatin dans plus de deux segments corporels

Question 9

atteinte sensitive cuisse

Answer 9

suggère lésion de la moelle (ployneuropathies qui donnent des engourdissements en haut des genoux sont rares)

Question 10

syndrome lésionnel

Answer 10

atteinte motrice de type moto neurone inf.rieur dans le myotome correspondant

Question 11

syndrome sous lésionnel

Answer 11

atteinte motrice de type moto neurone supérieur dans les myotomes sous la lésion

Question 12

moelle épinière se termine à quelle hauteur?

Answer 12

à la hauteur des vertèbres L1 L2

Question 13

les fibres motrices appartenant à la queue de cheval sont constitués de motoneurones inférieurs ou supérieurs?

Answer 13

inférieurs

Question 14

différence entre syndrome de la queue de cheval et tonus médullaire

Answer 14

Question 15

exemples de causes de myélite transverse complète

Answer 15

traumatisme
tumeurs
SEP
myélite transverse

Question 16

syndrome de Brown Sequard

Answer 16

Perte de sensibilité à la douleur et à la température au côté controlatéral à la lésion à partir de 2-3 niveaux sous la lésion

Perte de sensibilité à la douleur et à la température au côté ipsilatéral à la lésion, au niveau de la lésion et 2-3 niveaux en-dessous

Question 17

Syringomyélie

Answer 17

Développement d’une cavité au centre de la moelle épinière qui tend à comprimer et à détruire progressivement la substance grise, puis blanche

Question 18

syndrome central

Answer 18

Question 19

atteinte moelle antérieure signe commun

Answer 19

incontinence urinaire

Question 20

ou est situé le tonus médullaire

Answer 20

autour de L1

Question 21

causes de myélopathies

Answer 21

dégénératives : arthrose et hernie discale

inflammatoires : myélite transverse (SEP , virale, post virale)

tumorales : intra ou extra axial