Tablas Flashcards
Cómo se pueden clasificar las prionpatías?
- Clásica
- Adquirida (exógeno gen)
- Genética (Mutación del gen)
Enfermedad clásica de las prionpatias
Enfermedad de Creutzfeldt-jakob esporadica
Enfermedades de prionpatologías adquiridas
- Enfermedad de Creutzfeldt-jakob iatrogenica
- variante Enfermedad de Creutzfeldt-jakob
- Kuru
Enfermedades de priopatías Geneticas
- Enfermedad de Creutzfeldt-jakob familiar
- insomnio familiar letal
- Sindrome gerstmann-sträussler-scheinker
Criterios diagnósticos Enfermedad Creutzfeldt-jakob POSIBLE
- Demencia progresiva
- EEG atipico o desconocido
Criterios diagnósticos Enfermedad Creutzfeldt-jakob PROBABLE
- Demencia progresiva
- EEG: típico
- Mioclonías
- Alteraciones visuales
- Mutismo acinético
Criterios diagnósticos Enfermedad Creutzfeldt-jakob DEFINITIVA
- Neuropatología características
- Resistencia a la proteoasa PrP por Western blot
- Fibrillas asociadas a Scrapie (Analisis patológico)
Aneuploidias en autosomas mencione Sindrome
- Trisomia 21 (Sindrome down)
- Trisomia 18 (Sindrome edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome Patau)
Características fenotipicas de la Trisomia 21
- Retraso mental
- cabeza ancha
- cabeza redondeada
Características fenotipicas trisomia 18 (edwards)
- Boca y nariz pequeñas
- lesiones cardíacas
- poca viabilidad
Características fenotipicas Trisomia 13 (patau)
- Labio leporino
- paladar hendido
- Deficiencia cerebral y cardiovascular
- poca viabilidad
Sindrome y mutacion aneuploidias cromosomas sexuales
- Klinefelter: Uno o más cromosomas X (solo hombre)
- Turner: Un solo cromosomas X
- Doble Y: Dos cromosomas Y (xyy)
- Triple X: tres cromosomas X
Características fenotipicas Klinefelter
- Sexo masculino
- Esterilidad
- Deficiencia mental
Características fenotipicas turner
- Esterilidad
- Baja estatura
- Torax ancho
Características fenotipicas doble Y
- Estatura elevada
- Mayor agresividad
- Bajo coeficiente intelectual