Priones Flashcards
Qué es un Prion?
Es una proteína que pierde su función normal y es capaz de transformarse en una proteína patológica
Cómo se llama la conformación normal de la proteína?
PrP
Qué gen codifica a la priones?
PRNP
En que cromosoma se encuentra el gen que codifica los priones?
Cromosoma 20
Que enfermedades generan los priones?
-Neurodegenerativas de etiología idiopatica, adquirida o genética
Que afecta la acumulación de PrP?
La sustancia gris con muerte neuronal
A que edad se realiza el diagnóstico de la afectación de priones?
Hom: 60 años
Muj: 70 años
Cómo se ve un encefalograma de la Enfermedad Creutzfeldt-jakob
- Frecuencias más cortas
- Ondas más prolongadas que otras
Signos y síntomas generales de la Enfermedad Creutzfeldt-jakob
- Alteración sueño
- Cambios personalidad
- Ataxia
- Afasia
- Perdida visión
- Debilidad
Edad Media de aparición de la Enfermedad Creutzfeldt-jakob
57 y 62 años
En cuales pacientes aparece la enfermedad Variante de Creutzfeldt-jakob
En pacientes jóvenes que tienen homocigosis para el codon 129 de la PRNP18 (media: 28 años)
Cómo se transmite la enfermedad variante de Creutzfeldt-jakob?
Por la ingesta de carne bovina de ganado enfermo con encefalopatia espongiforme bovina
Signos y síntomas Enfermedad variante de Creutzfeldt-jakob
- Ansiedad
- Depresión
- Psicosis
- parestecia
Qué es la enfermedad Kuru?
Enfermedad por priones que se transmiten por la ingesta de encéfalo y carne humana
Qué se afecta generalmente en el Kuru?
Astrocitos y vacuolizacion
Signos y síntomas Kuru
- transtornos ansiodepresivos
- Ataxia
- Mioclonias
- Fasciculaciones
- Debilidad motora
Qué es el insomnio familiar letal?
Transtorno autosómico dominante por mutacion proteína del prion
Rango de apariencia del insomnio familiar letal
23 y 73 años
Con que inicia y caracteriza el insomnio familiar letal?
- Insomnio
- Perdida ritmo circadiano
- Disminucion atención, concentracion
Que secreciones hormonales disminuyen en el insomnio familiar letal?
- ACTH
- melatonina
- Prolactina
- Aumento de cortisol basal
Con que otro signos y síntomas va aumentando el insomnio familiar letal?
- Mioclonias
- ataxia
- espasticidad
Tipos de mutaciones puntuales
- Sustituciones de pares de bases
- Perdida o inserción de nucléotidos
Tipos de mutaciones Puntuales de sustitución de pares de bases
- Transiciones: cambio PuxPu ó PixPi
- Transversiones: cambio PuxPi ó PixPu
Tipos de mutaciones Puntuales de Perdida o inserción de núcleotidos
- Adiciones génica: adicion nucleotidos
- Deleciones génicas: Perdida nucleotidos
