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4 Clinica 1-3 > Priones > Flashcards

Priones Flashcards

1
Q

Qué es un Prion?

A

Es una proteína que pierde su función normal y es capaz de transformarse en una proteína patológica

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Q

Cómo se llama la conformación normal de la proteína?

A

PrP

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3
Q

Qué gen codifica a la priones?

A

PRNP

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4
Q

En que cromosoma se encuentra el gen que codifica los priones?

A

Cromosoma 20

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5
Q

Que enfermedades generan los priones?

A

-Neurodegenerativas de etiología idiopatica, adquirida o genética

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6
Q

Que afecta la acumulación de PrP?

A

La sustancia gris con muerte neuronal

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7
Q

A que edad se realiza el diagnóstico de la afectación de priones?

A

Hom: 60 años
Muj: 70 años

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8
Q

Cómo se ve un encefalograma de la Enfermedad Creutzfeldt-jakob

A
  • Frecuencias más cortas

- Ondas más prolongadas que otras

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9
Q

Signos y síntomas generales de la Enfermedad Creutzfeldt-jakob

A
  • Alteración sueño
  • Cambios personalidad
  • Ataxia
  • Afasia
  • Perdida visión
  • Debilidad
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10
Q

Edad Media de aparición de la Enfermedad Creutzfeldt-jakob

A

57 y 62 años

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11
Q

En cuales pacientes aparece la enfermedad Variante de Creutzfeldt-jakob

A

En pacientes jóvenes que tienen homocigosis para el codon 129 de la PRNP18 (media: 28 años)

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12
Q

Cómo se transmite la enfermedad variante de Creutzfeldt-jakob?

A

Por la ingesta de carne bovina de ganado enfermo con encefalopatia espongiforme bovina

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13
Q

Signos y síntomas Enfermedad variante de Creutzfeldt-jakob

A
  • Ansiedad
  • Depresión
  • Psicosis
  • parestecia
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14
Q

Qué es la enfermedad Kuru?

A

Enfermedad por priones que se transmiten por la ingesta de encéfalo y carne humana

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15
Q

Qué se afecta generalmente en el Kuru?

A

Astrocitos y vacuolizacion

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16
Q

Signos y síntomas Kuru

A
  • transtornos ansiodepresivos
  • Ataxia
  • Mioclonias
  • Fasciculaciones
  • Debilidad motora
17
Q

Qué es el insomnio familiar letal?

A

Transtorno autosómico dominante por mutacion proteína del prion

18
Q

Rango de apariencia del insomnio familiar letal

A

23 y 73 años

19
Q

Con que inicia y caracteriza el insomnio familiar letal?

A
  • Insomnio
  • Perdida ritmo circadiano
  • Disminucion atención, concentracion
20
Q

Que secreciones hormonales disminuyen en el insomnio familiar letal?

A
  • ACTH
  • melatonina
  • Prolactina
  • Aumento de cortisol basal
21
Q

Con que otro signos y síntomas va aumentando el insomnio familiar letal?

A
  • Mioclonias
  • ataxia
  • espasticidad
22
Q

Tipos de mutaciones puntuales

A
  • Sustituciones de pares de bases

- Perdida o inserción de nucléotidos

23
Q

Tipos de mutaciones Puntuales de sustitución de pares de bases

A
  • Transiciones: cambio PuxPu ó PixPi

- Transversiones: cambio PuxPi ó PixPu

24
Q

Tipos de mutaciones Puntuales de Perdida o inserción de núcleotidos

A
  • Adiciones génica: adicion nucleotidos

- Deleciones génicas: Perdida nucleotidos

25
Q

Qué es un xeroderma pigmentoso?

A

Genodermatosis por alteraciones cutaneooculares fotoinducidas y cancer cutáneo

26
Q

Que deficit se presenta en el xeroderma pigmentoso?

A

En los genes del sistema de reparación

27
Q

Anomalías del xeroderma pigmentoso

A

En los genes de transcripción para el octavo grupo

28
Q

Cómo es la herencia de la etiopatogenia?

A

Autosomica recesiva

29
Q

Que hace que la etiopatogenia sea grave?

A

Según el defecto de los genes para enzimas de reparación del DNA

30
Q

Que genera la etiopatogenia?

A
  • Hipersensibilidad a la luz UV

- formación de neoplasias

31
Q

Enzimas más afectadas de la etiopatogenia?

A

XPA a XPG

32
Q

Que hacen los oncogenes?

A

Originan proteínas con función alterada que favorece el crecimiento y la propagación de tumores

33
Q

Cómo pueden ser alterados los oncogenes?

A
  • Mutaciones

- expresion Gen de fusion

34
Q

Diga un factor de crecimiento

A

PDGF

35
Q

Diga un receptor para factor de crecimiento

A

EGFRc

36
Q

Mencione 5 protooncogen

A 
Abl
Raf
Ras
Rar
Sis

4 Clinica 1-3 (4 decks)

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