T2: Chap 1 Variation génétique et santé Flashcards
Maladie monogenique
Une maladie est dite monogenique lorsqu’elle est due à la mutation d’un seul gène.
Homozygote pour ce gène
Individu possédant 2 allèles identiques d’un gène
Hétérozygote
Individu possédant 2 allèles différents pour un gène donné
Allèles
Différentes versions d’un gène.
+ tout individu possède 2 allèles d’un même gène, l’un hérite du père et l’autre de sa mère
Allèle dominant
Un allèle associé à un phénotype donné est dit dominant si ce phénotype s’exprime chez un individu hétérozygote pour le gène
Allèle récessif
Si ce phénotype s’exprime uniquement chez les individus homozygotes l’allele est dit récessif
Porteur sain
dans le cadre d’une maladie ou l’allèle muté responsable est récessif, c’est un individu de phénotype non atteint hétérozygote pour le gène impliqué.
Bilan
Traitements + thérapie génique
Épidémiologie
Fond génétique + facteurs de prédispositions
Cancérisation