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Embriología Cuaderno > T2 Anomalías Congénitas > Flashcards

T2 Anomalías Congénitas Flashcards

1
Q

¿Qué es una Dismorfia?

A

Aquellas alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal.

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2
Q

Menciona los grados de Disfuncionalidad y Extensión

A

Mayor; afecta la función de manera considerable= Cirugía

Menor; sólo se presenta como un problema estético, sin repercusión funcional importante y carece de relevancia clínica.

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3
Q

Malformación

A

Defecto morfológico resultante de un proceso del desarrollo intrínsicamente anómalo.

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4
Q

Disrupción

A

Defecto morfológico resultante de factores extrínsecos.

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5
Q

Deformación

A

Defecto morfológico causado por fuerzas mecánicas.

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6
Q

Displasia

A

Organización anómala de las células.

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7
Q

Menciona las Alteraciones Cromosómicas

A

Son de dos maneras, Numéricas y Estructurales

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8
Q

Alteración Cromosómica Numérica

A

Hay dos, Euploidías y Aneuploidías

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9
Q

Euploidía

A

Mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos. n=23 cr
Triploidías 3n
Tetraploidías 4n
Pentaploidías 5n

Poliploidías + y Haploidías -

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10
Q

Menciona ejemplos de Euploidías

A

Poliespermia, fertilidad de un ovocito por más de un espermatozoide
Error en la Meiosis

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11
Q

Aneuploidías

A

Pueden sobrar o faltar cromosomas, pero no corresponde al número exacto de una haploidía.

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12
Q

Monosomía por una Aneuplpidía

A

Falta de un cromosoma, 45 Cr.

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13
Q

Trisomía por una Aneuploidía

A

Sobra de un cromosoma, 47 Cr.

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14
Q

Tetrasomía por una Aneuploidía

A

Sobran dos cromosomas, 48 Cr.

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15
Q

Pentasomía por una Aneuploidía

A

Sobran tres cromosomas, 49 Cr.

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16
Q

Menciona las Trisomías compatibles con la vida

A

Síndrome de;
Parque 13
Edwards 18
Down 21

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17
Q

Característica del Síndrome de Klinefelter

A

Hay un cromosoma X de más, 47, XXY

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18
Q

Alteración Cromosómica Estructural

A

Se producen por la ruptura de uno o más cromosomas seguidos de un reordenamiento.

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19
Q

Tipos de Reordenamiento de rupturas cromosómicas

A

Equilibrados y Desequilibrados

20
Q

Inversión

A

Reordenamiento Equilibrado, giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico, y por lo tanto del orden del locus.

21
Q

Translocación Recíproca

A

Reordenamiento Equilibrado, desplazamiento de un segmento cromosómico de un cromosoma a otro no homólogo.

22
Q

Translocación RobertSoniana

A

Rupturas en el extremo de un final de los brazos de cromosoma, de un corto y un largo, y se translocan entre sí en el otro brazo del cromosoma no homologo.

23
Q

Deleción

A

Reordenamiento Desequilibrado, perdida de una porción de un cromosoma.

24
Q

Duplicación

A

Reordenamiento Desequilibrado, repetición de un fragmento del cromosoma.

25
Q

Isocromosoma

A

Le falta uno de los brazos y en el que el otro esta duplicado, tiene dos brazos cortos y largos,

26
Q

Cromosoma Dicéntrico

A

Dos segmentos cromosomicos se rompen (de diferentes cromosomas o de las cromátides del mismo cromosoma) cada uno con una perdida de los gametos acéntricos y se unen.

27
Q

Cromosoma en Anillo

A

Dos rupturas de un mismo cromosoma, cuyos extremos de los brazos rotos se vuelven a unir.

28
Q

Herencia Autosómica Dominante

A

Alteración Genética, en la que uno de los alelos es suficientemente fuerte para mostrarse en el fenotipo la enfermedad.

29
Q

Herencia Autosómica Recesiva

A

Altercación Genética, en la que para que se exprese la enfermedad, dos alelos deben estar mutados.

30
Q

Herencia Ligada al Gen X Dominante

A

Alteración Genética, alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal.

31
Q

Herencia Ligada al Gen X Recesiva

A

Alteración Genética, alelo del cromosoma x esta alterado y es recesivo sobre el normal.

32
Q

Teratogénesis

A

Alteración Ambiental, la cual clasifica varios teratógenos dependiendo de su forma de actuar.

33
Q

Teratógenos Físicos

A

Radiaciones Atómicas
Rayos x
Hipertermia
Mecánicos

34
Q

Teratógenos Químicos

A

Alcohol, Drogas y Opiáceos, Metilmercurio, Solventes Industriales,

35
Q

Teratógenos Farmacológicos

A 
Talidomida
Antibióticos
Anticoagulantes
Antineoplásicos
Hormonas Sexuales
Anticonvulsivos
Antieméticos
Antitiroideos
Cloroquinina
Quinina
Carbonato de Litio
Vitaminas
36
Q

Teratógenos Infecciosos

A 
Virus; Rubeola, Herpes, VIH, Varicela Zóster, Zika.
Parvovirus
Citomegalovirus
Treponema Pallidum
Mycobacerium Tuberculosis
Taxoplasma Gondii
37
Q

Teratógenos Metabolicos

A 
Diabetes Mellitus
Fenilcetonuria materna
Hipotiroidismo
Deficiencias Nutricionales
Deficiencia Ácido Fólico
38
Q

Diagnostico Prenatal

A

Determinación del estado de salud o enfermedad del embrión o feto.

TSR= Técnicas Sin Riesgo o Bajo Riesgo
TCR= Técnicas Con Riesgo
TPF= Otras Técnicas Poco Frecuentes
39
Q

Triple Marcador del Suero Materno

A

Cuantificación hormonas producidas por el embrión/feto, placenta, amnios que se encuentran en la sangre de la madre.
TSR

40
Q

Ecografía

A

Ultrasonido

TSR

41
Q

Amniocentesis

A

2do Trimestre
Obtener muestra de tejido amniótico por medio de una aguja guiada con ecografía.
TCR

42
Q

Biopsia de Vellosidades Coriónicas

A

Obtener muestra de vellosidades coriónicas por medio de una aguja guiada con ecografía
TCR

43
Q

Toma Percutánea de Sangre Umbilical

A

16va semana y después
Toma de sangre del cordón umbilical guiada con ecografía.
TPF

44
Q

Radiología

A

No 1ras 8 Ssemanas, preferentemente las últimas de gestación.
Toma de radiografía simple con rayos X.
TPF

45
Q

Resonancia Magnética

A

No etapa embrionaria, Preferentemente las últimas semanas de gestación.
Toma de imágenes de alta resolución.
TPF

46
Q

Fetoscopia

A

Visualización directa del feto mediante un estetoscopio

TPF

47
Q

Diagnóstico Genético Preimplantación

A

Captura de una célula del embrión en etapa de mórula durante la fertilización in-vitro.
TPF

Embriología Cuaderno (14 decks)

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