T2 Anomalías Congénitas Flashcards
¿Qué es una Dismorfia?
Aquellas alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal.
Menciona los grados de Disfuncionalidad y Extensión
Mayor; afecta la función de manera considerable= Cirugía
Menor; sólo se presenta como un problema estético, sin repercusión funcional importante y carece de relevancia clínica.
Malformación
Defecto morfológico resultante de un proceso del desarrollo intrínsicamente anómalo.
Disrupción
Defecto morfológico resultante de factores extrínsecos.
Deformación
Defecto morfológico causado por fuerzas mecánicas.
Displasia
Organización anómala de las células.
Menciona las Alteraciones Cromosómicas
Son de dos maneras, Numéricas y Estructurales
Alteración Cromosómica Numérica
Hay dos, Euploidías y Aneuploidías
Euploidía
Mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos. n=23 cr
Triploidías 3n
Tetraploidías 4n
Pentaploidías 5n
Poliploidías + y Haploidías -
Menciona ejemplos de Euploidías
Poliespermia, fertilidad de un ovocito por más de un espermatozoide
Error en la Meiosis
Aneuploidías
Pueden sobrar o faltar cromosomas, pero no corresponde al número exacto de una haploidía.
Monosomía por una Aneuplpidía
Falta de un cromosoma, 45 Cr.
Trisomía por una Aneuploidía
Sobra de un cromosoma, 47 Cr.
Tetrasomía por una Aneuploidía
Sobran dos cromosomas, 48 Cr.
Pentasomía por una Aneuploidía
Sobran tres cromosomas, 49 Cr.
Menciona las Trisomías compatibles con la vida
Síndrome de;
Parque 13
Edwards 18
Down 21
Característica del Síndrome de Klinefelter
Hay un cromosoma X de más, 47, XXY
Alteración Cromosómica Estructural
Se producen por la ruptura de uno o más cromosomas seguidos de un reordenamiento.
Tipos de Reordenamiento de rupturas cromosómicas
Equilibrados y Desequilibrados
Inversión
Reordenamiento Equilibrado, giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico, y por lo tanto del orden del locus.
Translocación Recíproca
Reordenamiento Equilibrado, desplazamiento de un segmento cromosómico de un cromosoma a otro no homólogo.
Translocación RobertSoniana
Rupturas en el extremo de un final de los brazos de cromosoma, de un corto y un largo, y se translocan entre sí en el otro brazo del cromosoma no homologo.
Deleción
Reordenamiento Desequilibrado, perdida de una porción de un cromosoma.
Duplicación
Reordenamiento Desequilibrado, repetición de un fragmento del cromosoma.
Isocromosoma
Le falta uno de los brazos y en el que el otro esta duplicado, tiene dos brazos cortos y largos,
Cromosoma Dicéntrico
Dos segmentos cromosomicos se rompen (de diferentes cromosomas o de las cromátides del mismo cromosoma) cada uno con una perdida de los gametos acéntricos y se unen.
Cromosoma en Anillo
Dos rupturas de un mismo cromosoma, cuyos extremos de los brazos rotos se vuelven a unir.
Herencia Autosómica Dominante
Alteración Genética, en la que uno de los alelos es suficientemente fuerte para mostrarse en el fenotipo la enfermedad.
Herencia Autosómica Recesiva
Altercación Genética, en la que para que se exprese la enfermedad, dos alelos deben estar mutados.
Herencia Ligada al Gen X Dominante
Alteración Genética, alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal.
Herencia Ligada al Gen X Recesiva
Alteración Genética, alelo del cromosoma x esta alterado y es recesivo sobre el normal.
Teratogénesis
Alteración Ambiental, la cual clasifica varios teratógenos dependiendo de su forma de actuar.
Teratógenos Físicos
Radiaciones Atómicas
Rayos x
Hipertermia
Mecánicos
Teratógenos Químicos
Alcohol, Drogas y Opiáceos, Metilmercurio, Solventes Industriales,
Teratógenos Farmacológicos
Talidomida Antibióticos Anticoagulantes Antineoplásicos Hormonas Sexuales Anticonvulsivos Antieméticos Antitiroideos Cloroquinina Quinina Carbonato de Litio Vitaminas
Teratógenos Infecciosos
Virus; Rubeola, Herpes, VIH, Varicela Zóster, Zika. Parvovirus Citomegalovirus Treponema Pallidum Mycobacerium Tuberculosis Taxoplasma Gondii
Teratógenos Metabolicos
Diabetes Mellitus Fenilcetonuria materna Hipotiroidismo Deficiencias Nutricionales Deficiencia Ácido Fólico
Diagnostico Prenatal
Determinación del estado de salud o enfermedad del embrión o feto.
TSR= Técnicas Sin Riesgo o Bajo Riesgo TCR= Técnicas Con Riesgo TPF= Otras Técnicas Poco Frecuentes
Triple Marcador del Suero Materno
Cuantificación hormonas producidas por el embrión/feto, placenta, amnios que se encuentran en la sangre de la madre.
TSR
Ecografía
Ultrasonido
TSR
Amniocentesis
2do Trimestre
Obtener muestra de tejido amniótico por medio de una aguja guiada con ecografía.
TCR
Biopsia de Vellosidades Coriónicas
Obtener muestra de vellosidades coriónicas por medio de una aguja guiada con ecografía
TCR
Toma Percutánea de Sangre Umbilical
16va semana y después
Toma de sangre del cordón umbilical guiada con ecografía.
TPF
Radiología
No 1ras 8 Ssemanas, preferentemente las últimas de gestación.
Toma de radiografía simple con rayos X.
TPF
Resonancia Magnética
No etapa embrionaria, Preferentemente las últimas semanas de gestación.
Toma de imágenes de alta resolución.
TPF
Fetoscopia
Visualización directa del feto mediante un estetoscopio
TPF
Diagnóstico Genético Preimplantación
Captura de una célula del embrión en etapa de mórula durante la fertilización in-vitro.
TPF
