Syndromes définition Flashcards
1
Q
Syndrome de Gilbert
A
Maladie autosomale récessive caractérisée par une hyperbilirubinémie non-conguguée (mutation de l’enzyme UGT responsable de la conjugaison de la bili)
Labo: LFT normal
2
Q
Syndrome de Crigler-Najjar
A
Hyperbilirubinémie sévère. Perte totale d’activité de l’enzyme UGT1 responsable de la conjugaison de la bilirubine.
- Type 1 : Plus sévère, propice au développement de l’ictère nucléaire
- Type 2 : Moins sévère, pas de développement d’ictère nucléaire
3
Q
Syndrome de Kallmann
A
- Déficit en GnRH
- Hypogonadisme hypogonadotrophique
- Associé à anosmie
- Puberté retardée
