Syndromes Chiants

Question 0

Sd Dravet

Answer 0

Épilepsie myoclonique du NR sévère (g.SCN1a) : conculsions +/- fébriles, hemicorporelle ou généralisées
Apparition progressive d’une ataxie, myoclonies, arrête DPM

Question 1

Sd Pepper

Answer 1

Nodules hépatiques contexte neuroblastome

=stade MS, psi le régression spontanée

Question 2

Sd de West

Answer 2

Épilepsie grave et sévère du NR (2mois-1an)
Spasme en flexion/extension+stagnation DPM + Hypsarthymie a l’EEG
Chercher sclérose tubéreuse de bourneville, malformation céréb, fœtopathie…

Question 3

Sd prader Willy

Answer 3

Hypotonie + dysmorphie faciale + RM + petite taille + hypoplasie OGE

Question 4

Sd Bardet Biedl

Answer 4

Polydactylie + RM + petite taille + hypogonadisme + rétinite pigmentaire (dans chap obesite enfant)

Question 5

Sd Melkerson Rosenthal

Answer 5

PF +/- a bascule, svt récidivante + infiltration cutanee ️muqueuse de la face (lèvres++) + langue scrotale

Question 6

Sd Kleine Levin

Answer 6

Hypersomnie récurrente de quelques jours avec TTS augmenté, tb comportement et amnésie de l’épisode

Question 7

Sd de Sheehan

Answer 7

Nécrose hypophysaire secondaire à un choc hémorragique (post partum++) ⏩ insuffisance hypophysaire globale (IS,

Question 8

Sd lemierre

Answer 8

Thrombophlébite jugulaire septique compliquée d’une EP dans angine de Vincent

Question 9

Sd de reye

Answer 9

Quand varicelle avec AINS

Atteinte neuro et hépatique, risque décès

Question 10

Sd Kaposi Juliusberg

Answer 10

Surinfection HSV chez dermatite atopique

Question 11

Sd Lennox Gastaut

Answer 11

GRAVE, mauvais pronostic, début 8ans (pic 3-5ans)
Crise tonique/atonique/absence atypique + RM, tb comportement…
EEG : pointes ondes lentes bouffes bise chromes très nombreuses sur fond ralenti

Question 12

Sd Laudau Kleffer

Answer 12

= sd aphasie acquis épileptique
Début enfance avec aphasie sensorielle + tb perso + hyperkinetique, crise épileptique inaugurale (50%) puis disparaît
EEG : paroxysmes plurifocaux actives par le sommeil pfs POCS
Séquelles neuro +++ (seule l’épilepsie régresse)

Question 13

Sd Bonnevie Ulrich

Answer 13

Lymphoedeme des extrémités chez un NN atteint de sd de Turner

Question 14

Sd krukenberg

Answer 14

Tumeurs de l’ovaire d’origine métastatique d’un cancer digestif, sein ou pelvien

Question 15

Sd Demons Meigs

Answer 15

Épanchement transsudatif pleural associe à une tumeur ovarienne bénigne

Question 16

Sd HELLP

Answer 16

Complications de PE : hémolyse+cytolyse hépatique+thrombopénie

Question 17

Sd fitz Hugh Curtis

Answer 17

Perihepatite avec IST, bio : BH N et SIB

Surtout femmes

Question 18

Sd feissinger Leroy Reiter

Answer 18

Surtout hommes

IST avec atteinte oculaire et polyarthrite

Question 19

Sd Kasabach Meritt

Answer 19

(Hemangiome) Thrombopénie sur CIVTumorale dans tumeurs volumineuse ecchymotique violacée chaude inflammatoire
Risque CIVD

Question 20

Sd Struge Weber Krabbe

Answer 20

Angiome du V1 + angiome pie mère (responsable épilepsie + RM) + glaucome congénitale
Faire IRM

Question 21

Sd Klippel Trenaunay

Answer 21

Angiome plan d’un membre (svt Mi) + varices + hypertrophie acquise des os et tissus sous jacent

Question 22

Sd Rett

Answer 22

Tb envahissant le DPM lié à X

Enfant irritable avec RDPM

Question 23

Sd Shy Drager

Answer 23

Atrophie Multi Systématisée : sd parkinsonien asymétrique, sd cérébelleux, dysautonomie, sd pyramidal

Question 24

Sd alapagille

Answer 24

Cholestase intra hépatique chronique avec paucite voies biliaires + malformation cardiaque, vertébrales... Évolution favo a 4-10ans

Question 25

Maladie de Gilbert

Answer 25

3-6% de la pop, Bénin, pb de glucoroconjugaison Sub ictère récidivant déclenché par stress/jeûne Ou ictère du NN si asso sténose hypertrophique du pylore

Question 26

Maladie grigler nijjar

Answer 26

Ictère du NN par pb glucoroconjugaison

Question 27

Sd Miller Fisher

Answer 27

Ophtalmo plagie complète, ataxie, aréflexie | Forme limitée de PRNA

Question 28

Maladie Charcot Marie Tooth

Answer 28

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire, début dans enfance | Pieds creux, scoliose, deficit SM surtout partie distale des MI

Question 29

Sd Widal

Answer 29

Polypose nasosinusienne + intolérance AINS + asthme

Question 30

Sd McCune Albright

Answer 30

Dysplasie fibreuse des os + tache couleur chamois à bords effleurés + endocrinoparhie d'hyperfonctionnement (puberté précoce +++)

Question 31

Sd McCune Albright

Answer 31

Dysplasie fibreuse des os + tache couleur chamois à bords effleurés + endocrinoparhie d'hyperfonctionnement (puberté précoce +++)

Question 32

Sd Kallmann

Answer 32

= dysplasie olfacto-genitale génétique Impuberisme + hyposmie/anosmie H>F

Question 33

Sd Charles Bonnet

Answer 33

(VIEUX) Hallucinations visuelle pures, muettes, de personnages ou paysages avec impression de réalité. Favo par pénombre et ↘️ par éclairage. Critiquée par le sujet

Question 34

Sd de Foville

Answer 34

Paralysie supra nucléaires oculomotrice = de fonction | Paralysie de la latéralité

Question 35

Sd de Parinaud

Answer 35

Paralysie supra nucléaire oculomotrice Paralysie de la verticalité + Paralysie de la convergence PENSER PINEALOME !!!

Question 36

Sd de Weber

Answer 36

Paralysie du 3 + hémiplégie croisée avec Paralysie faciale)

Question 37

Sd schwachman diamond

Answer 37

Diarrhee chronique pedia | IP exocrine + malformation osseuse + dysfonction moelle osseuse avec cytopenie

Question 38

Sd Pearson

Answer 38

``` Diarrhee chronique pedia Dans petite enfance Hérédité mitochondriale IP exocrine avec anemie réfractaire Décès precoce ```

Question 39

Sd Johansson blizzard

Answer 39

(Diarrhee chronique pedia) IP exocrine congenitale Aplasie aile du nez, aplasie cutanee, RCSP