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Syndromes Chiants Flashcards

0
Q

Sd Dravet

A

Épilepsie myoclonique du NR sévère (g.SCN1a) : conculsions +/- fébriles, hemicorporelle ou généralisées
Apparition progressive d’une ataxie, myoclonies, arrête DPM

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Q

Sd Pepper

A

Nodules hépatiques contexte neuroblastome

=stade MS, psi le régression spontanée

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2
Q

Sd de West

A

Épilepsie grave et sévère du NR (2mois-1an)
Spasme en flexion/extension+stagnation DPM + Hypsarthymie a l’EEG
Chercher sclérose tubéreuse de bourneville, malformation céréb, fœtopathie…

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3
Q

Sd prader Willy

A

Hypotonie + dysmorphie faciale + RM + petite taille + hypoplasie OGE

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4
Q

Sd Bardet Biedl

A

Polydactylie + RM + petite taille + hypogonadisme + rétinite pigmentaire (dans chap obesite enfant)

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5
Q

Sd Melkerson Rosenthal

A

PF +/- a bascule, svt récidivante + infiltration cutanee ️muqueuse de la face (lèvres++) + langue scrotale

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6
Q

Sd Kleine Levin

A

Hypersomnie récurrente de quelques jours avec TTS augmenté, tb comportement et amnésie de l’épisode

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7
Q

Sd de Sheehan

A

Nécrose hypophysaire secondaire à un choc hémorragique (post partum++) ⏩ insuffisance hypophysaire globale (IS,

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8
Q

Sd lemierre

A

Thrombophlébite jugulaire septique compliquée d’une EP dans angine de Vincent

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9
Q

Sd de reye

A

Quand varicelle avec AINS

Atteinte neuro et hépatique, risque décès

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10
Q

Sd Kaposi Juliusberg

A

Surinfection HSV chez dermatite atopique

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11
Q

Sd Lennox Gastaut

A

GRAVE, mauvais pronostic, début 8ans (pic 3-5ans)
Crise tonique/atonique/absence atypique + RM, tb comportement…
EEG : pointes ondes lentes bouffes bise chromes très nombreuses sur fond ralenti

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12
Q

Sd Laudau Kleffer

A

= sd aphasie acquis épileptique
Début enfance avec aphasie sensorielle + tb perso + hyperkinetique, crise épileptique inaugurale (50%) puis disparaît
EEG : paroxysmes plurifocaux actives par le sommeil pfs POCS
Séquelles neuro +++ (seule l’épilepsie régresse)

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13
Q

Sd Bonnevie Ulrich

A

Lymphoedeme des extrémités chez un NN atteint de sd de Turner

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14
Q

Sd krukenberg

A

Tumeurs de l’ovaire d’origine métastatique d’un cancer digestif, sein ou pelvien

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15
Q

Sd Demons Meigs

A

Épanchement transsudatif pleural associe à une tumeur ovarienne bénigne

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16
Q

Sd HELLP

A

Complications de PE : hémolyse+cytolyse hépatique+thrombopénie

17
Q

Sd fitz Hugh Curtis

A

Perihepatite avec IST, bio : BH N et SIB

Surtout femmes

18
Q

Sd feissinger Leroy Reiter

A

Surtout hommes

IST avec atteinte oculaire et polyarthrite

19
Q

Sd Kasabach Meritt

A

(Hemangiome) Thrombopénie sur CIVTumorale dans tumeurs volumineuse ecchymotique violacée chaude inflammatoire
Risque CIVD

20
Q

Sd Struge Weber Krabbe

A

Angiome du V1 + angiome pie mère (responsable épilepsie + RM) + glaucome congénitale
Faire IRM

21
Q

Sd Klippel Trenaunay

A

Angiome plan d’un membre (svt Mi) + varices + hypertrophie acquise des os et tissus sous jacent

22
Q

Sd Rett

A

Tb envahissant le DPM lié à X

Enfant irritable avec RDPM

23
Q

Sd Shy Drager

A

Atrophie Multi Systématisée : sd parkinsonien asymétrique, sd cérébelleux, dysautonomie, sd pyramidal

24
Q

Sd alapagille

A

Cholestase intra hépatique chronique avec paucite voies biliaires + malformation cardiaque, vertébrales…
Évolution favo a 4-10ans

25
Q

Maladie de Gilbert

A

3-6% de la pop, Bénin, pb de glucoroconjugaison
Sub ictère récidivant déclenché par stress/jeûne
Ou ictère du NN si asso sténose hypertrophique du pylore

26
Q

Maladie grigler nijjar

A

Ictère du NN par pb glucoroconjugaison

27
Q

Sd Miller Fisher

A

Ophtalmo plagie complète, ataxie, aréflexie

Forme limitée de PRNA

28
Q

Maladie Charcot Marie Tooth

A

Neuropathie sensitivomotrice héréditaire, début dans enfance

Pieds creux, scoliose, deficit SM surtout partie distale des MI

29
Q

Sd Widal

A

Polypose nasosinusienne + intolérance AINS + asthme

30
Q

Sd McCune Albright

A

Dysplasie fibreuse des os + tache couleur chamois à bords effleurés + endocrinoparhie d’hyperfonctionnement (puberté précoce +++)

31
Q

Sd McCune Albright

A

Dysplasie fibreuse des os + tache couleur chamois à bords effleurés + endocrinoparhie d’hyperfonctionnement (puberté précoce +++)

32
Q

Sd Kallmann

A

= dysplasie olfacto-genitale génétique
Impuberisme + hyposmie/anosmie
H>F

33
Q

Sd Charles Bonnet

A

(VIEUX) Hallucinations visuelle pures, muettes, de personnages ou paysages avec impression de réalité. Favo par pénombre et ↘️ par éclairage. Critiquée par le sujet

34
Q

Sd de Foville

A

Paralysie supra nucléaires oculomotrice = de fonction

Paralysie de la latéralité

35
Q

Sd de Parinaud

A

Paralysie supra nucléaire oculomotrice
Paralysie de la verticalité + Paralysie de la convergence
PENSER PINEALOME !!!

36
Q

Sd de Weber

A

Paralysie du 3 + hémiplégie croisée avec Paralysie faciale)

37
Q

Sd schwachman diamond

A

Diarrhee chronique pedia

IP exocrine + malformation osseuse + dysfonction moelle osseuse avec cytopenie

38
Q

Sd Pearson

A 
Diarrhee chronique pedia
Dans petite enfance
Hérédité mitochondriale
IP exocrine avec anemie réfractaire
Décès precoce
39
Q

Sd Johansson blizzard

A

(Diarrhee chronique pedia)
IP exocrine congenitale
Aplasie aile du nez, aplasie cutanee, RCSP

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