SYNDROME MYOGENE Flashcards
Symptômes
- Faiblesse musculaire
- Douleurs musculaires (myalgies) et crampes (avec contraction en boule d’un muscle) déclenchées ou non par les efforts
- Faiblesse musculaire
Retentit sur les activités motrices courantes : marcher, courir, gravir les escaliers, se relever d’un siège, porter des charges lourdes, etc…
II – Signes cliniques
- Déficit moteur
- Modifications du volume musculaire type Amyotrophie
- Anomalies de la contraction ou de la décontraction musculaire
- Rétractions tendineuses
- Signes négatifs
- Signes négatifs
Pas de déficit sensitif
Pas d’abolition des réflexes ostéo-tendineux (sauf à un stade évolué, quand l’amyotrophie ne permet plus d’obtenir la réponse)
Pas de fasciculations
- Anomalies de la contraction ou de la décontraction musculaire
Abolition du réflexe (ou contraction) idio-musculaire :
La percussion directe du muscle (avec un marteau à réflexes) ne provoque plus la réponse normale (qu’est la contraction en masse du muscle suivie d’une décontraction rapide)
Contraction anormale, “en boules”
Myotonie
Amyotrophie
Même topographie que le déficit moteur ( proximal et bilatéral) et sévérité variable Parfois masquée par le panicule adipeux Parfois absente (myopathies métaboliques)
- Déficit moteur
Prédomine à la racine des membres et sur la musculature axiale
ceinture pelvienne et muscles paravertébraux
marche dandinante,” en canard “
difficulté à se relever de la position accroupie (le malade prend appui avec ses mains sur les genoux et “ grimpe “ le long de ses cuisses) ou de la position assise (signe du tabouret)
hyperlordose (atteinte des muscles paravertébraux) ceinture scapulaire et nuque déficit des deltoïdes, des biceps et triceps brachiaux scapula alata (décollement des omoplates par paralysie des grands dentelés)
déficit des fléchisseurs de la nuque,
D’autres muscles peuvent être atteints, plus rarement :
muscles de la face
examens paracliniques
- Electrodiagnostic neuro-musculaire
- Augmentation de la créatine kinase (CK) sérique
- Biopsie musculaire
- Electrodiagnostic neuro-musculaire
Electromyogramme (EMG) : tracé myogène
Anormalement riche en unités motrice par rapport à l’effort fourni (un grand nombre d’unités sont recrutées : sommation spatiale)
Potentiels polyphasiques, de brève durée et de faible amplitude
Dans les myopathies avec myotonie, l’EMG comporte des salves d’unité motrice rapprochées (bruit caractéristique de « rafale »)
Les vitesses de conduction nerveuse (VCN) motrices et sensitives sont normales (Le nerf périphérique n’est pas concerné par le processus pathologique).
- Augmentation de la créatine kinase (CK) sérique
Due à la nécrose des fibres musculaires (d’où libération et passage dans le sang de l’enzyme)
Parfois considérable (10 à 20 fois la normale, N < 70 UI/l)
- Biopsie musculaire
Tous les fascicules sont atteints de façon inégale : coexistence de fibres atrophiques et hypertrophiques ; aspect « bariolé » caractéristique
Présence de fibres nécrosées et de fibres en régénérescence (basophiles)
Fibrose et augmentation du tissu adipeux (« dégénérescence graisseuse » du muscle à un stade évolué). De nombreuses autres anomalies peuvent s’observer, certaines ayant valeur d’orientation étiologique.
NB : La biopsie musculaire doit être faite dans un muscle non concerné par un EMG récent, dans un muscle atteint cliniquement mais peu atrophié
IV - Diagnostic différentiel
- Syndrome neurogène périphérique
- Syndrome neurogène périphérique
Déficit moteur et atrophie sont communs au syndrome myogène et au syndrome neurogène périphérique. En faveur du syndrome myogène :
déficit proximal et bilatéral
abolition du réflexe idéo-musculaire
réflexes ostéotendineux conservés
absence de déficit sensitif
absence de fasciculations
Le DgD est parfois difficile, y compris avec les examens complémentaires.
V - Formes topographiques
Certaines myopathies sont particulières ou inhabituelles par leur distribution topographique :
myopathies distales
formes très asymétriques
formes purement oculaires (ptosis, paralysie des muscles oculomoteurs)
formes purement cardiaques
L’ESSENTIEL A RETENIR
Déficit moteur proximal et axial, parfois facial
Amyotrophie de même topographie, parfois hypertrophie
Myotonie (lenteur à la décontraction musculaire) inconstante
Signes négatifs (pas de déficit sensitif, ROT présents).
Tracé EMG riche (sommation spatiale) et peu volté
Elévation de la CK (créatine kinase) sérique
Biopsie musculaire : aspect bariolé, en mosaïque des fibres.
Diagnostic différentiel : le syndrome neurogène périphérique (déficit sensitif, ROT abolis, fasciculations)
ENMG NORMAL
ENMG tracé myogene
ENMG tracé myotonie
