Sx Marfan

Question 1

Tipo de herencia del sx de marfan

Answer 1

Herencia autosómica dominante

Question 2

Anomalía genética asociada al sx de down

Answer 2

Mutación del gen FBN1

Question 3

Cromosomas en el que se encuentra el gen afectado en el síndrome de marfan

Answer 3

15q21.1

Question 4

Cuáles son los tres sistemas afectados fundamentalmente en el síndrome de marfan

Answer 4

Cardíaco
Oftalmológico
Esquelético

Question 5

Nombre que reciben los criterios clínicos para establecer el diagnóstico de síndrome de marfan

Answer 5

Ghent

Question 6

Hallazgos clínicos encontrados en el síndrome de marfan

Answer 6

Signo de Steinberg o del pulgar: positivo cuando toda la falange distal del pulgar aducido se extiende más allá del borde cubital de la palma con o sin ayuda de el paciente o el examinador para lograr la máxima aducción.
Signo de Walker-Murdoch o de la muñeca : positivo cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral