Sx de Down

Question 1

Etiología del síndrome de down

Answer 1

95% de los casos se debe a no disyunción durante la gametogénesis (75% en meiosis 1)
5% de los casos translocacion robertosiana de los cromosomas 14 y 21

Question 2

Factores de riesgo síndrome de down

Answer 2

• Edad materna mayor de 35 años
• Edad paterna mayor de 45 años
• Hijo previo con cromosomopatía
• Madre primigesta
• Antecedentes familiares de cromosomopatías
• Infertilidad con o sin pérdida gestacional recurrente
• Embarazo actual con diagnóstico de Defecto estructural fetal
• Embarazo múltiple

Question 3

marcadores bioquímicos utilizados en el primer trimestre en sx de down

Answer 3

Dou Test
• proteína plasmática asociada al embarazo tipo A (PaPP-A)
• fracción de la hormona gonadotrofina coriónica humana ( -hCG)

Duo-Test alcanza la mayor Tasa de Detección para SD (82%) cuando se realiza a las 9 semanas de gestación.

Question 4

marcadores sonográficos asociados con el Sx down en el primer trimestre útiles

Answer 4

Translucencia ducal (detecta el 69% de SD)
Hueso Nasal
Ductus venoso
Ángulo maxillofacial amplio Regurgitación tricuspídea.

Question 5

Prueba que establece el dx de certeza de Sx de down en la etapa prenatal

Answer 5

Biopsia de vellosidades corionicas, amniocentesis o cordocentésis

Question 6

marcadores sonográficos asociados con el sx de down en el segundo trimestre

Answer 6

Pliegue nucal
Foco cardiaco ecogénico
Fémur corto (debajo de percentil 5 para edad gestacional)
Húmero corto (debajo de percentil 5 para edad gestacional) Pielectasia bilateral
Intestino hipercogénico
Malformación mayor
Ausencia o hipo plasta del hueso nasal (detecta al 65% del SD)

Question 7

marcadores bioquímicos utilizados en el segundo trimestre en sx de down

Answer 7

Triple marcador consiste en determinación de:
• estriol no conjugado • -hCG
• Alfafetoproteína.
Cuádruple marcador
consiste en agregar a los otros marcadores la determinación de inhibina A, expresados en MoM.

Question 8

Cardiopatía congénita más frecuente en el Sx de down

Answer 8

Defectos del canal atrioventricular

Question 9

¿Cuál es el marcador ultrasonográfico aislado más sensible y especifico durante el cribado de sx de down en el segundo trimestre del embarazo?

Answer 9

Hipoplasia nasal

Question 10

cardiopatía congénita más frecuente en sx de down

Answer 10

Defectos del canal atrioventricular.