Sx exóticos Flashcards
1
Q
Sx de GARDNER
A
- Gen APC
- Osteomas, tumores de tejido conectivo, carcinoma de tiroides
- Hipertrofia de epitelio pigmentado de la retina
2
Q
Este sx es una manifestación extraintestinal de la poliposis adenomatosa
A
Sx de GARDNER
3
Q
Sx de Lych
A
- MLCH
- Pocos pólipos
- Cáncer en endometrio, ovario, estómago, urotelial, hepatobiliar y pancrático
4
Q
Sx de poliposis harmatomatosa
A
Sx PEUTZ- JEGHERNS
5
Q
Sx de PEUTX-JEGHERS
A
- Poliposis harmatomatosa
- Manchas planas, color gris a marrón en boca
- Polipos GI de 1-20 por segmento
- Cancer GI y extra intestinal en hombres y mujeres
6
Q
Gen alterado en la enfermedad de Crohn
A
NOD2
7
Q
Sx de Cowden
A
- Poliposis hamartomatosa
- Canceres varios :)
- Alteración en PTEN
8
Q
Genes alterados en cáncer de mama
A
BRCA 1
BRCA 2
P53
PTEN
CHEK2
9
Q
Que cadena se afecta en adenocarcinoma gastrico intestinal
A
B-caterina
Hombreviejo
10
Q
Sx de Turcot
A
(subtipo de paf)
- Miles de polipos
- Gen APC
- Cancer colorectal
- Meduloblastoma
11
Q
Esclerosis tuberosa
A
- Afectacion en cromosoma 9
- Alteraciones en genes TSC1 y TSC2
- Causa tumores hamartomatosos (no cancerosos) (encefalo)
12
Q
Sx cronkhite-canada
A
- Sx esporádico no hereditario de poliposis gastrointestinal
- Atrofia ungueal, alt pigmentación
cutanea
13
Q
Sx que se manifiesta con:
- Conjuntivitis
- Uretritis
- Inflamación de la articulación de rodilla
A
Sx de Reiter
Alteracion HLA-B27
