Rabdo

Question 1

Rabdomiosarcoma

Answer 1

Tumor maligno de células mesenquimatosas con diferenciación en múscolo esquelético

Question 2

Rabdomiosarcoma

Answer 2

Tumor maligno de células mesenquimatosas con diferenciación en múscolo esquelético

Question 3

El rabdomiosarcoma es ás frecuente en niños o niñas

Answer 3

En niños

Question 4

Sx de LI-FRAUMENI

Answer 4

Defecto en el gen p53

Question 5

DICER I

Answer 5

Mutación en DICER 1
> Riesgo de ciertos tipos de cancer
- Riñón, tiroides, ovario, cuello de útero, testículo, pulmón

Question 6

Tumor común en niños por el DICER I

Answer 6

Blastoma pleuropulmonar

Question 7

Neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen

Answer 7

Cromosoma afectado 17q11,2
Gen NF1
- Manchas cafes con leche
- >2 Neurofibromas
- Pecas e axila o ingle
- Nodulos de lish -> bultos en el iris del ojo

Question 8

Tumores asociados con neurofibromatosis tipo 1

Answer 8

• Glioma (encéfalo)
• Cancer de ovario, mama, próstata
• Melanona

Question 9

Sx de Costello

Answer 9

Defecto en HRAS
Problemas del desarrollo, retraso mental, alteraciones cardicaca

Question 10

Sx de Noonan

Answer 10

Mutación en TPTN11 en 12q24
- Hipocrecimiento
- Cuello corto
- Ptosis
- Toracx en escudo
- Fisura palperabres
- Escoliosis

Question 11

Sx de Beckwith Wiedemann

Answer 11

Defecto en gen 11

• Macroglosia
• Organomegalia
• Tumor de Wilms
• Hemihipertrofia