surdités syndromiques

Question 1

Syndrome lié à la pigmentation :

Answer 1

Syndrome de waardenburg : 4 types, 6gènes identifiés

• 2 a 5% des surdités congénitales (héréditaire ou acquise)

dominant MAIS

• > Pénétrance incomplète: on peut avoir la mutation et ne pas développer la maladie
• > Expressivité variable: expressivité différente du gène (pas le meme phénotype seulon l’individu)

Stigmates :

• hétérochromie
• tâches cutanées
• mèches blanches
• > surdité de perception très variable

Question 2

Syndrome lié à l’œil :

Answer 2

Syndrome de usher : (5% des surdités congénitales)

• Récessive
• Plusieurs types :

Type 1: surdité profonde perlinguale +aréflexie vestibulaire +rétine pigmentaire précoce

Type2: surdité moyenne à sévère+ rétine pigmentaire évolutive

Type3: surdité +rétine pigmentaire lente

Question 3

Syndrome lié au cœur :

Answer 3

Syndrome de jervell :

• surdité congénitale , sévère a profonde, stable
• liée a KCNQ1; KCNE1
• rare mais pronostique vital engagé
• QT long a l’électrocardiogramme

Question 4

Syndrome lié au reins :

Answer 4

Syndrome d’alport :

• surdité progressive
• insuffisance rénale

Question 5

Syndromes liés aux os ?

Answer 5

Syndrome de marfan Syndrome de lobstein

Question 6

Sydrome lié à la face et au cou :

Answer 6

• syndrome de bor (branchio-oto-renal) ; (2% des surdités congénitales)
• > congénitale/dominant
• stigmates :
• >malformations (pavillon,OE,OM,OI)
• > surdités de transmission, de perception ou les deux -

Question 7

Sydrome lié au système nerveux central :

Answer 7

Neuropathies (syndrome de friedreich) :

• > surdité entre 10 et 30 % des cas, légère a profonde
• > neurodégénérative : ataxie, troubles ostéo-articulaires, parfois diabète, troubles cardiaques, visuels..

Question 8

Syndrome lié à un problème métabolique (thyroïde) :

Answer 8

Syndrome de pendred (7% des surdités)

• autosomique récessif
• Stigmate :
• goitre euthyroïdien
• > surdité congénitale, bilatérale variable

Question 9

Syndrome de stickler ?

Answer 9

Autosomique dominant - manifestation oculaires (myopie/cataracte/décollement rétinien) -anomalie oro-faciale (fente palatine) -dysplasie spondylo-épiphysaire (hyperlaxité) -surdité variable

Question 10

décrivez le symptôme de fransceshetti :

Answer 10

un des syndrome les plus courants : -malformation diverses dont l’oreille externe et moyenne - surdité de transmission par malformation ossiculaire