surdités non syndromiques

Question 1

citer les surdités autosomiques récessives les plus courantes

Answer 1

• DNFB1 :
• surdité congénitale, bilatérale, stable, sévère a profonde.
• mutation de la CX26 dans 50% des cas
• mutation récurrente 35delG
• DFNB9 :
• mutation d’otoferlin
• surdité bilatérale + PEA anormaux et OEA normaux

Question 2

Quelle est la surdité génétique qui induit une surdité congénitale, bilatérale, stable, sévère a profonde ? de quelle type est elle ?

Answer 2

DFNB1 , c’est une surdité génétique non syndromique, autosomique récessive

Question 3

qu’est ce que DFNB9 ?

Answer 3

c’est une surdité non syndromique, autosomique, récessive, induisant une surdité bilatérale, des PEA anormaux mais des otoémissions acoustiques normaux

Question 4

citer les surdités autosomiques dominantes les plus courantes

Answer 4

• DFNA6 : diabète avec surdité évolutive (wolfram)
• DFNA 8-12:
• surdité prélinguale ou post linguale
• progressive ou stable
• surdité plus sévère sur les fréquences aigues

Question 5

Parler de la DFNA 8-12

Answer 5

surdité non syndromique, autosomique dominant, avec surdité pré ou postlinguale, progressive ou stable, avec perte souvent plus sévère dans les aigues.

Question 6

Citer les surdités liée a l’X

Answer 6

• POU3F4 : surdité mixte plus ou moins profonde

Question 7

Que peut on dire a propos des surdités mitochondriales ?

Answer 7

souvent accompagnées d’une sensibilité accrue aux aminosides qui sont ototoxiques.