stoornissen en afwijkingen

Question 1

ags (adrenogenitaal syndroom)

Answer 1

Een ernstige erfelijke ziekte (autosomaal recessief), veroorzaakt door een enzymtekort in de bijnier (dit zorgt voor een tekort een cortisol en aldosterone (zoutsparend hormoon)), een overproductie van 17-hydroxyprogesteron en van mannelijke hormonen.

Question 2

cht (congenitaal hypothyreoidie)

Answer 2

Een aangeboren tekort van de werking van de schildklier.

Question 3

primaire cht

Answer 3

de oorzaak ligt in de schildier zelf. Er kan dan sprake zijn van een aanlegstoornis van de schildklier zelf of een biochemische stoornis.

Question 4

secundaire cht

Answer 4

de oorzaak ligt buiten de schildklier, op het niveau van de hypofyse.

Question 5

tertiaire cht

Answer 5

de oorzaak ligt op het niveau van de hypothalamus

Question 6

pku (phenylketonurie)

Answer 6

Een erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte (autosomaal recessief) in de aminozurenstofwisseling. De ziekte berust op de verminderde werking van het enzym 1- phenulalanine hydroxylase. Dit enzym zorgt ervoor dat de omzetting van het aminozuur fenylalanine in een ander aminozuur, tyrosine (aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten). Bij PKU-patiënten is deze omzetting gestoord.

Question 7

cataract

Answer 7

staar

Question 8

glaucoom

Answer 8

stijging van druk binnen het oog

Question 9

retinoblastoom

Answer 9

oogkanker, kan levensbedreigend zijn

Question 10

strabismus

Answer 10

scheelzien

Question 11

refractie stoornissen

Answer 11

brekingsafwijkingen van invallend licht

Question 12

amblyopie

Answer 12

lui oog

Question 13

oesophagusatresie

Answer 13

een aangeboren slokdarm afsluiting

Question 14

stenose

Answer 14

verharding/vernauwing van het gedeelte van de slokdarm die is geopereerd

Question 15

anusatresie

Answer 15

= een aandoening, waarbij het normale uiteinde van de endeldarm, de anus, niet aanwezig is of op een abnormale plaats is gelegen

Question 16

(poly)hydramnion

Answer 16

Dit is een toestand waarbij te veel vruchtwater zich opbouwt tijdens de zwangerschap.

Question 17

oligohydramnion

Answer 17

Als de baby het niet uitplast maar wel doorslikt zal er een tekort zijn aan vruchtwater:

Question 18

meconium

Answer 18

de eerste ontlasting van de baby binnen 24 en uiterlijk 48 uur

Question 19

fysiologische icterus (hyperbilirubinemie)

Answer 19

een gele verkleuring van de huid en het oogwit binnen de eerste paar dagen na de geboorte. Dit komt na de 2e dag na de geboorte voor en neemt na ongeveer de 4e dag weer geleidelijk af, het komt bij iedere baby voor (geelzucht).

Question 20

bilirubine

Answer 20

aanmaakproduct van hemoglobine

Question 21

pathologische icterus

Answer 21

een gele verkleuring van de huid en het oogwit van de foetus, maar dit komt al voor de 2e dag of na de 7e dag na de geboorte voor. Dit wil zeggen dat er iets aan de hand is. Dit komt vaker voor bij premature kinderen.