Sjukdomar

Question 1

Vad heter sjukdomen då man har XXY-kromosomer?

Answer 1

Klinefelters syndrom

Question 2

Vad har klinefelters syndrom för symtom?

Answer 2

Kognitiva svårigheter, små testiklar, ingen spermieproduktion och nedsatt testosteronproduktion

Question 3

Vad heter sjukdomen då man endast har en X-kromosom?

Answer 3

Turners syndrom

Question 4

Vad har Turners syndrom för symtom?

Answer 4

De mest framträdande symtomen är kortväxthet och infertilitet. Kvinna utan fungerande äggstockar

Question 5

Vad för kön har människor med trippel-X syndrom?

Answer 5

Kvinna

Question 6

Vad är konsekvenserna av trippel-x syndrom?

Answer 6

Lägre födelsevikt men man blir längre än förväntat, försämrad språkutveckling och kognitiva svårigheter

Question 7

Vad är ett annat namn för Turners syndrom?

Answer 7

Monosomi X

Question 8

Vad är ett annat namn för trisomi 21?

Answer 8

Downs syndrom

Question 9

Vad har hänt om man har trisomi 21?

Answer 9

Man har fått två kromosomer från mamman och en från pappan i kromosompar 21

Question 10

Vad gör trisomi 21?

Answer 10

Påverkar mentala funktioner och utseendet

Question 11

Vad kallas en sjukdom som inte sitter på en könskromosom?

Answer 11

Autosomal sjukdom

Question 12

I vilken gen och kromosom finns mutationen som orsakar sjukdomen cystik fibros?

Answer 12

Genen CFTR på kromosom 7

Question 13

Vad har cystik fibros för symtom?

Answer 13

Man har onormalt mycket slem i lungorna, så man får bland annat problem med andningsvägarna

Question 14

Är cystik fibros en recessiv eller dominant sjukdom?

Answer 14

Recessiv

Question 15

Vad händer om en mutation ger ett protein en förändrad funktion?

Answer 15

Kan bli en dominant sjukdom

Question 16

Är Huntingtons sjukdom recessiv eller dominant?

Answer 16

Dominant

Question 17

Vad är några symtom för Huntingtons sjukdom?

Answer 17

Offivilliga rörelser, nervcellerna bryts ned, minne och tankeförmåga försämras, depression, bipolär sjukdom, psykos och ångest

Question 18

Vad är särskilt med Huntingtons sjukdom?

Answer 18

Den leder alltid till döden

Question 19

Vad är duchennes muskeldystrofi (DMD) för sjukdom?

Answer 19

En könsbunden

Question 20

Vad har duchennes muskeldystrofi för symtom?

Answer 20

Man har brist:/nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Muskelfibrerna bryts lättare ned och ersätts av bindväv och fett. Den medför muskelsvaghet

Question 21

Varför ärvs könsbundna sjukdomar olika för män och kvinnor?

Answer 21

Män har en X-kromosom och en Y-kromosom. Y-kromosomen är mycket mindre och erbjuder ingen ”backup” för generna som finns på X-kromosomen

Question 22

Vad kallas hemofili också för?

Answer 22

Blödarsjuka

Question 23

Vad gör hemofili?

Answer 23

Påverkar blodets koagulationsförmåga, kan leda till ökad blödningsrisk

Question 24

Vad är hemofili för sjukdom?

Answer 24

Könsbunden