Genetik: Begrepp Flashcards
1
Q
Allel
A
De flesta gener finns i olika varianter. Om det till exempel finns en ”mamma”-gen och en ”pappa”-gen som båda påverkar hårfärg, är dessa gener alleler
2
Q
Anafas
A
Anafas är den tredje fasen av mitosen. Den börjar då den fullständiga ”kärnspolen” har bildats. Varje delningskromosom delas upp i två och dras av centriolerna till varsin pol i cellen, samtidigt som cellen blir avlång.
3
Q
Antikodon
A
De tre kvävebaserna i tRNA:t som binder till kodonet i mRNA:t kallas för antikodon.
4
Q
Aminosyra
A
Proteiner är uppbyggda av aminosyror. Det finns många olika, men organismer använder endast 20 när de bygger upp proteiner.
5
Q
Autosomer/autosomala kromosomer
A
Kromosomer som inte är könskromosomer
6
Q
Bakteriekromosom
A
En bakteriekromosom är ringformad och innehåller färre baspar än en eukaryot kromosom.
7
Q
Baspar A-T G-C
A
Kvävebaserna i nukleotiderna som paras med varandra. Adenin parar med tymin (och vice versa), och guanin parar med cytosin (och vice versa).
8
Q
Cellcykel
A
Processen som en cell genomgår från att den har bildats till att den delar sig igen kallas för cellcykeln. I genomsnitt tar det 24 timmar för en däggdjurscell att genomgå cellcykeln.
9
Q
Centromer
A
Där systerkromatiderna i en delningskromosom sitter ihop. Här fäster sedan proteintrådarna från centriolerna, i metafasen och anafasen.
10
Q
Centrosomer
A
Centrosomen består egentligen av två centrioler, en moder- och en dottercentriol.
11
Q
Centriol/kärnspole
A
Organell i celler som med hjälp av proteintrådar delar på delningskromosomerna i anafasen.
12
Q
CRISPR/Cas9
A
CRISPR/Cas9 är den mest använda tekniken för att förändra DNA-sekvensen i organismer (genteknik). Det har jämförts med en molekylär ”gensax”, och används bland annat för att slå ut gener, aktivera eller minska aktiviteten av gener, samt byta ut gener.
13
Q
Dihybrid nedärvning
A
Dihybrid nedärvning innebär att man följer två gener som påverkar två olika egenskaper. Till exempel färg och skrynklig/inte skrynklig ärta. Eller det vi gjorde med majskolvarna.
14
Q
Diploid cell
A
Celler som har kromosomer i par (2n). Kromosomerna i paren innehåller samma sorts gener, exempelvis hårfärg. De är homologa. En av kromosomerna kommer från mamman, och en från pappan.
15
Q
DNA
A
DNA, eller deoxiribonukleinsyra, är en nukleinsyra som är uppbyggd av två långa kedjor av nukleotider. Varje nukleotider består av deoxiribos (socker), en fosfatgrupp, och en av de fyra kvävebaserna adenin (A), tymin (T), guanin (G), eller cytosin (C). Delar av DNA:t, gener, kan sägas vara ett recept för proteiner.
16
Q
Vad är DNA en förkortning för?
A
Deoxiribonukleinsyra
17
Q
Vad är DNA uppbyggt av?
A
En fostfatgrupp, socker, och en kvävebas. Kvävebasen är antingen adenin, tymin, guanin eller cytosin. Kvävebasen fäster till sockret.
18
Q
Vilken kvävebas byts ut i RNA och till vilken?
A
Tymin byts, i RNA basparas adenin istället med uracil.
19
Q
DNA-polymeras
A
Replikationen, alltså kopieringen, av DNA:t sker bland annat med hjälp av enzymet DNA-polymeras, som bygger på med nya nukleotider på de två separerade DNA-strängarna. Den ena strängen är leading, andra är lagging.
20
Q
Deoxiribos
A
Deoxiribos är sockret som förekommer i nukleotiderna som bygger upp DNA
21
Q
Dominant
A
Om en individ är heterozygot för ett genpar, alltså att allelerna är olika, kan den ena allelen vara fullständigt dominant över den andra. Det här betyder att den dominantas gener kommer användas till proteiner, och den andra får inget inflytande alls.
22
Q
Dominanta sjukdomar
A
Ibland uppstår en mutation som gör att ett protein får en förändrad funktion. Då kan det räcka med att mutationen finns i den ena av kromosomerna för att sjukdomen ska bryta ut, sjukdomen är dominant.
23
Q
Dottercell
A
En dottercell är en nyskapad cell, från celldelning. Vid varje celldelning delas en modercell upp i två dotterceller.
24
Q
Eukaryot
A
En eukaryot cell definieras bland annat av en tydlig cellkärna med arvsmassan inuti.
25
Epigenitik
Epigenitik är vetenskapen om kemiska förändringar i arvsmassan som kan påverka gener utan att förändra deras kvävebassekvenser. Så kallad avstängning/påslagning av gener.
26
Etik
Etik handlar om rätt och fel, enligt mänskliga värderingar, lagar, beteenden, och så vidare.
27
Exitplatsen
”Exitplatsen” är en av tre platser i ribosomens stora subenhet under translationen (tillverkande av proteiner). ”Exitplatsen” är den där tRNA-molekylerna sitter innan de lämnar ribosomen.
28
Exoner
När man har en ”färdig” mRNA-molekyl efter transkriptionen finns det vissa delar av molekylen som faktiskt kodar för något och vissa delar som inte gör det. De delar som kodar för något kallas för exoner.
29
Fenotyp
En organisms fenotyp är de drag man ser hos en individ. Man kan säga att fenotypen är vad som blir av genotypen (generna) under inverkan av den miljö som individen befinner sig i.
30
Fosterdiagnostik
Fosterdiagnostik är olika tester och undersökningar som ger information om fostret inne i livmodern.
31
Gen
En gen är ett visst utdrag ur DNA:t som kodar för ett protein.
32
Genmodifierad organism GMO
En genmodifierad organism är en organism vars arvsmassa man på ett målmedvetet sätt har förändrat för att åstadkomma en viss egenskap.
33
Genom
Genomet är den sammantagna arvsmassan hos en individ (DNA).
34
Genotyp
Genotypen är en individs exakta egenskaper, vanligen i form av DNA.
35
Genmutationer
Genmutationer inträffar när en enskild gen skadas/förändras. Det här uppstår spontant i alla organismer och kan ge upphov till nya egenskaper.
36
Vad finns det för olika typer av genmutationer?
Substitution, insertion, duplikation, deletion, inversion
37
Vilken mutation är detta? (Biologilektion)
BioloHilektion
Substitution
38
Vilken mutation är detta?
BiologiABCDEFlektion
Insertion
39
Vilken mutation är detta?
BiologilektionBiologilektion
Duplikation
40
Vilken mutation är detta?
Biolektion
Deletion
41
Vilken mutation är detta?
BioKELIGOLtion
Inversion
42
Hur uppkommer mutationer?
Det kan ske felaktigheter vid replikationen av en slump, skador på DNA eller störande ämnen. Eller andra skador på DNA:t
43
Vad leder en mutation i en gen till?
Det leder till en förändring i proteinets aminosyrasekvens, vilket leder till en förändring i proteinets struktur, vilket leder till en förändring i proteinets funktion.
44
Vad leder en mutation i en styrsekvens till?
Det leder till förändring i hur mycket genen uttrycks, hur mycket protein som bildas
45
Vad leder mutationer i DNA-regioner som styr hur ofta cellen ska dela sig till?
Cancer
46
Vad finns det för positiva konsekvenser av mutationer?
Kan ge förbättrad funktion hos proteinet, vilket kan leda till högre fitness för individen.
Duplikation kan leda till att man har en så kallad ”säkerhetskopia”, där nya funktioner kan utvecklas
Mutationer vid meiosen kan föras vidare till nästa generation, vilket leder till evolution
47
Vad kallas mutationer som inte får några konsekvenser alls?
Tysta mutationer
48
Hur uppkommer tysta mutationer?
Det kan vara en mutation som sker i en region av DNA som inte kodar för något protein, och som inte heller styr någon gen. Alternativt en punktmutation i DNA som leder till att samma aminosyra som innan translateras
49
Hur undviks mutationer?
Mutationer undviks med hjälp av ett ”kontroll- och reparationssystem” vid replikeringen. Det har ännu inte skett en metylering av den nya DNA-strängen, och cellen ”vet” vilken som är ny och behöver repareras. DNA-polymeraset som sveper längst DNA-strängen vet vilken kvävebas som ska bytas ut
50
Genreglering
Genreglering handlar om hur en gen regleras. Den kan vara påslagen, avstängd, uppregleras eller nedregleras.
51
Genterapi
Genterapi innebär att en sjuk person tillförs en ”frisk” gen för att hälsotillståndet ska kunna förbättras.
52
Gentest
Med hjälp av genetisk diagnostik kan man bedöma risken av att utveckla sjukdomar som till exempel cystisk fibros eller avvikelser i hemoglobinmolekylen.
53
Haploid cell
En haploid cell har, till skillnad från en diploid, en enkel uppsättning av kromosomer (n).
54
Hermafrodit
En hermafrodit är en individ som bildar både spermier och äggceller. Exempel på det här är daggmaskar, där alla daggmaskar är hane och hona, alla lägger ägg.
55
Helikas
När DNA:t ska genomgå replikation (kopieras), separeras de två strängarna med enzymet helikas
56
Heritabilitet
Hur mycket en egenskap påverkas av arv respektive miljö uttrycks med måttet heritabilitet. Om egenskapen styrs helt av miljön är heritabiliteten 0 procent, och om miljön inte spelar någon roll är heritabiliteten 100 procent. De flesta egenskaper beror på både arv och miljö
57
Heterozygot
Heterozygot betecknar individer som har två olika alleler (varianter) av en gen
58
Histon
Histoner är särskilda proteiner som DNA:t lindas runt i samband med profasen, för att forma så kallade delningskromosomer inför själva delningen.
59
Homozygot
Homozygot betecknar individer då de har två likadana alleler (varianter) av en gen
60
Homolog
Homologa kromosomer är de två kromosomerna i ett kromosomer. De innehåller likadana slags gener, men av olika varianter, alleler. En kromosom kommer från mamman, och en från pappan.
61
HUGO-projektet
Humane Genome Project var ett stort internationellt projekt med syfte att bestämma sekvensen av kemiska baspar som utgör människans DNA.
62
Interfas
Fasen av cellcykeln som utgörs av G1, S, och G2. Under interfasen genomgår cellen inte delning, utan den växter till och DNA:t replikeras
63
Intermediär nedärvning
Intermediär nedärvning är då båda alleler bidrar lika starkt till egenskapen, som blir något mittemellan föräldrarnas egenskaper. Exempel på det här är färgen på den japanska underblomman, som blir rosa med en allel för rött, och en för vitt
64
Introner
När man har en ”färdig” mRNA-molekyl efter transkriptionen finns det vissa delar av molekylen som faktiskt kodar för något och vissa delar som inte gör det. De delar som inte kodar för något kallas för introner
65
Juridiskt kön
Juridiskt kön är det man enligt lagen anser att en person har
66
Klon
Många växter och encelliga organismer förökar sig asexuellt. Vid asexuell förökning sker vanlig celldelning, mitos. Det här innebär att avkomman får exakt samma genom som föräldern. Individen med exakt samma genom utgör en så kallad genom
67
Kodominans
Kodominans innebär att de två allelerna i ett genpar uttrycks samtidigt. Till skillnad från intermediär nedärvning får inte avkomman en blandning av föräldrarnas egenskaper, utan både allelen från mamman och allelen från pappan uttrycks i barnets fenotyp. Exempel på kodominans ser man i fall då ena föräldern har blodgrupp A och andra föräldern har blodgrupp B, barnet får blodgrupp AB
68
Kodon
Ett kodon är en följd av tre kvävebaser i en mRNA-molekyl
69
Komplementär
Komplementär handlar om kvävebaserna i DNA/RNA och om de är komplementära med andra kvävebaser (till exempel tymin och adenin)
70
Könscell
En könscell, gamet, är en cell med enkel kromosomuppsättning (n), som kan smälta samman med en annan könscell och ge upphov till en ny individ med en ny genetisk sammansättning
71
Könskromosomer
Människor har 23 par kromosomer, varav 1 par är könskromosomer. Beroende på om man har SRY-genen eller inte blir man man eller kvinna.
72
Kromosom
En kromosom består av en lång tråd av DNA. Människor har homologa kromosomer i sina celler, en från mamma och en från pappa, och de här utgör 23 par kromosomer
73
Kromatin
Begreppet kromatin liknar kromosomer, men kromatin syftar mer på den övergripande samlingen av DNA, proteiner, och andra molekyler som finns i cellkärnan (hos eukaryota organismer)
74
Kromatid
En mer generell beskrivning av kromosomer som sitter ihop. De här behöver inte vara systerkromatider, de kan till exempel vara kromatider som sitter ihop vid överkorsningen
75
Kromosomantalsmutations-sjukdom
En extra eller för få kromosomer orsakar sjukdomar. Exempel på de här är downs syndrom och Turners syndrom.
76
Kvävebas
Kvävebaser är en av byggstenarna i DNA och RNA (adenin, tymin, guanin, cytosin, uracil). Det är organiska föreningar som innehåller en eller flera basiska kväveatomer.
77
Locus
varje gen sitter på en bestämd plats på en bestämd kromosom. Platsen kallas för locus
78
Meios
Meios är en av två typer av celldelning (meios, mitos), och sker inför sexuell fortplantning. Meiosen bildar alltså könsceller. I meiosen halveras antalet kromosomer i cellen (n), för att senare kunna smälta ihop med en annan könscell.
79
Mendel
Gregor Mendel fastslog på 1800-talet genetiska principer och begrepp som vi använder än idag, till exempel dominant och recessiva egenskaper.
80
Metafas
Metafas är den andra fasen i celldelningen, efter profas. Under metafasen ser vi att kromosomerna samlas i mitten, och centrioler från vardera sida om cellen fäster proteintrådar i kromosomernas mitt, deras centromer.
81
Metylering
Avstängnig och påslagning av gener (epigenitik) genom förändringar av histoner och DNA-metylering. Det som sker är att kemiska ”etiketter” fästs på (DNA-metylering), eller tas bort från DNA och histoner (histonförändringar)
82
Mitos
Mitos är en av två typer av celldelning (meios, mitos), och ger tillväxt och cellförnyelse. Mitosen delar en cell till två identiska dotterceller.
83
Modercell
Modercellen är den som celldelningen började i, som dottercellerna fick sitt genom från
84
Monogena egenskaper
Monogena egenskaper påverkas endast av en gen. Exempel som människans ögonfärg eller örats form är inte monogena, det är flera olika gener som styr de. Men kanske färgen på ett solrosblad.
85
Monohybrid nedärvning
Monohybrid nedärvning är då man talar om ett kromosompar som påverkar en egenskap. Till exempel färg på blad
86
Nukleinsyra
DNA och RNA är nukleinsyror. Deoxiribonukleinsyra och ribonukleinsyra. De är uppbyggda av nukleotider.
87
Nukleotider
Nukleotider bygger upp DNA och RNA. De består av en fosfatgrupp, ett socker, och en kvävebas (adenin, tymin, cytosin, guanin, eller uracil).
88
Organell
Organeller är cellens motsvarighet till organ. De är små strukturer som har sina egna uppgifter i cellens maskineri
89
PCR
Under 1980-talet utvecklades PCR-tekniken som gjorde det möjligt att få fram stora mängder DNA från en specifik DNA-sekvens.
90
Plasmid
Plasmider är ringformade DNA-molekyler som förekommer i prokaryoter (bakterier, arkeér)
91
Pleiotropi
Pleiotropi är då en gen styr flera egenskaper
92
Polygena egenskaper
Polygena egenskaper är egenskaper som påverkas av flera olika gener. Exempel på de polygena egenskaper är hudfärg, hårfärg, och ögonfärg
93
Profas
Profas, den första fasen i celldelningen, kännetecknas av att kromosomerna blir till delningskromosomer, och kärnmembranet börjar lösas upp.
94
Prokaryot
Prokaryota celler saknar en kärna med cellmembran, de här har bland annat en ringsluten kromosom, och plasmider i cytoplasman.
95
Promotor
Promotorn är den DNA-sekvens som ligger framför den delen av genen som är mall för hur ett protein ska konstrueras
96
Protein
Nästan alla processer i kroppen styrs av proteiner. Proteinerna kan vara till exempel hormoner, enzymer eller byggnadsmaterial. De byggs i cellerna av 20 olika aminosyror i olika kombinationer
97
Proteinplatsen
”Proteinplatsen” i ribosomens stora subenhet är där tRNA-molekylen sitter då själva proteinet skapas, och aminosyrorna kopplas ihop med hjälp av rRNA.
98
Proteinsyntesen
Proteinsyntesen är processen då protein skapas. Den delas upp i två steg från recept till protein; transkription, sedan translation
99
Ribos
Ribos är sockret i RNA, RNA:s motsvarighet till DNA:ts deoxiribos/deoxyribos
100
Ribosomer
I ribosomerna sker själva sammankopplingen av aminosyrorna till proteiner.
101
Recessiv
Om en individ är heterozygot för ett genpar, alltså att allelerna är olika, kan den ena allelen vara fullständigt dominant över den andra. Det här betyder att den dominantas gener kommer användas till proteiner, och den andra får inget inflytande alls. Den som inte får något inflytande alls kallas för att den är recessiv.
102
Replikation
Under syntesfasen av cellcykeln kopieras och fördubblas DNA-molekylerna. Det här kallas för replikation.
103
RNA
Ribonukleinsyra, RNA, bär informationen från DNA för att ribosomen ska kunna sätta ihop aminosyror till proteiner.
104
mRNA
mRNA är det som transkriberas av DNA. Det som motsvarar receptet för proteiner som ribosomen ska tillverka.
105
tRNA
tRNA-molekylerna bär på ett antikodon och en aminosyra. Antikodonet passar ihop med kodonet på mRNA-molekylen, och aminosyrorna kopplas samman med närliggande aminosyror på andra tRNA-molekyler.
106
rRNA
rRNA är RNA-molekylerna i ribosomen. De här sköter sammankopplingen av aminosyrorna.
107
RNA-polymeras
RNA-polymeras är ett enzym som är direkt involverat i transkriptionen, alltså processen då mRNA skapas. RNA-polymeraset är som en bubbla som öppnar upp DNA-molekylen, och låter RNA-molekylen byggas på.
108
Somatisk
Somatiska celler är alla kroppens celler förutom könscellerna. De här är till skillnad från könscellerna diploida (2n).
109
Splitsning
Splitsning är då intronerna, som inte kodar för något, på mRNA-molekylen snörs bort. Kvar blir exonerna, och mRNA-molekylen är redo för translation.
110
Sekvens
Sekvens av baspar som utgör en del av DNA:t. Används ibland synonymt med DNA-fragment och kan exempelvis se ut så här: ATGTTAGCT.
111
SRY-genen
Man har gått ifrån konceptet att människor med XX-kromosomer är kvinnor, och XY-kromosomer är män, därför att en kvinna kan ha XY-kromosomer och vice versa. Det är alltså inte könskromosomerna i sig som leder till det ena eller det andra könet. Istället är det en specifik gen som bestämmer det biologiska könet. Den här genen förkortas med beteckning SRY, kort för Sex determining Region Y. Förklaringen till att en kvinna kan ha kromosomuppsättningen XY är att SRY-genen gick förlorad, och att en man kan ha kromosomuppsättningen XX förklaras med hjälp av överkorsning.
112
Startsekvens
Kodonet AUG anger både aminosyran metionin och fungerar som startsekvens. Den initierar proteintillverkningen.
113
Stoppsekvens
Stoppsekvens/stoppkodonen kodar för att proteintillverkningen ska avslutas. Inte för någon aminosyra, utan endast för terminering av proteinsyntesen
114
Systerkromatid
Under syntesfasten replikeras DNA:t och delningskromosomer uppstår, de som vi ofta ser, formade som X. De identiska halvorna kallas för systerkromatider.
115
Telomerer
På den yttersta änden av varje kromosom finns så kallade telomerer. En telomer består av DNA som inte kodar för något protein. Dess funktion är istället att skydda kromosomändarna från skador. Vid varje celldelning förkortas telomeren något, vilket delvis kan förklara varför våra celler har begränsad livslängd och att vi åldras. Med hjälp av enzymet telomeras, eller hälsosam livsstil, kan telomererna bli längre.
116
Transgen
En transgen organism är en genmodifierad organism, så en transgen är en gen som har blivit modifierad.
117
Transkription
Transkription är processen då RNA-polymeras öppnar upp DNA-molekylen och tillåter RNA-molekylen att bildas.
118
Transsexuell
En person som byter kön, eftersom de inte känner sig som sitt biologiska kön
119
Triplett
Triplett är samma sak som kodon.
120
Vanlig celldelning
Vanlig celldelning är mitos
121
X-kromosombundna sjukdomar (Duchennes muskeldystrofi, Hemofili, Färgblindhet)
Könsbundna sjukdomar visar sig oftast i män, då de (oftast) inte har en extra X-kromosom som kvinnor, som kan täcka upp för mutationen. För att kvinnor då ska få sjukdomen måste de ha mutationen på båda X-kromosomer
122
Ge exempel på könsbundna sjukdomar
Duchennes muskeldystrofi, Hemofili, Färgblindhet
123
Okazakifragment
Kallas de fragmenten av replikerat DNA som har syntesiterats hackande
124
Vilken aminosyra sammanfaller med startsekvensen?
Metionin
125
Hur kan telomererna bli längre?
Med hjälp av enzymet telomeras eller en hälsosam livsstil
