sindromi genetiche Flashcards
Qual è la sindrome genetica causata dalla microdelezione di alcuni geni nel cromosoma 7?
Sindrome di Williams
La sindrome di Williams è associata a un disturbo dello sviluppo e presenta caratteristiche specifiche.
Qual è la sindrome genetica nota anche come trisomia del cromosoma 21?
Sindrome di Down
La sindrome di Down è una delle sindromi genetiche più conosciute che influiscono sullo sviluppo.
Cosa determina un danno acquisito in età adulta in una specifica area cerebrale secondo l’approccio neuropsicologico classico?
Deficit cognitivi selettivi
Il danno a un’area cerebrale specifica causerà deficit solo nei compiti cognitivi legati a quella area.
Cosa rappresenta la metafora del coltellino svizzero di Karmiloff-Smith?
Un accessorio può essere danneggiato senza compromettere il funzionamento degli altri
Questa metafora descrive la disabilità cognitiva in età adulta.
Qual è il concetto di epigenesi predeterminata unidirezionale?
Visione statica dello sviluppo
Presuppone un legame diretto tra difetto genetico e outcome cognitivo.
Quali sono le due categorie in cui la neuropsicologia classica considera le sindromi evolutive?
- Danneggiamento di moduli cognitivi innati
- Presenza di funzionamenti mentali ‘normali’
L’approccio classico evidenzia deficit specifici in alcune funzioni cognitive.
Cosa genera un’alterazione genetica secondo l’approccio neuropsicologico classico?
Deficit cognitivi selettivi a carico di specifici domini
L’alterazione danneggia i moduli cognitivi innati localizzati nelle aree cerebrali specifiche.
Qual è la differenza tra i bambini con sindrome di Williams e quelli con sindrome di Down rispetto all’elaborazione numerica?
Bambini con sindrome di Williams non discriminano grandi quantità numeriche, mentre quelli con sindrome di Down non discriminano piccole quantità numeriche
Questo evidenzia differenze nei sistemi numerici innati.
Cosa caratterizza le abilità cognitive nei bambini con sindrome di Williams?
Deficit nelle abilità di pianificazione e soluzione di problemi
Tuttavia, le abilità linguistiche e sociali sono preservate e in alcuni casi accentuate.
Qual è una delle anomalie fisiche associate alla sindrome di Williams?
Facies tipica
Altre anomalie includono problemi cardiaci e renali, anomalie muscolo-scheletriche e ritardo nella crescita.
Quali sono i processi percettivi coinvolti nel riconoscimento dei volti?
- Elaborazione configurale
- Elaborazione locale
Questi processi si riferiscono a come i volti vengono riconosciuti in base a differenze di distanza e forma.
Cosa indica la strategia analitica nelle persone con sindrome di Williams?
Difficoltà nel disancorare l’attenzione dal singolo oggetto
Questo porta a un focus sui dettagli piuttosto che sull’insieme.
Cosa caratterizza la componente N170 nell’elaborazione dei volti nelle persone con sindrome di Williams?
Non è selettiva per i volti nell’orientamento canonico
La risposta neurale non è localizzata nell’emisfero destro.
Qual è la differenza principale tra le strategie di attenzione nelle persone con sindrome di Williams e quelle con sindrome di Down?
Williams: focus sui singoli oggetti (strategia analitica); Down: focus sull’insieme (strategia globale)
Queste differenze influenzano le prestazioni in vari domini cognitivi.
Cosa implica il concetto di doppia dissociazione nella neuropsicologia?
Due distinti sistemi numerici, geneticamente determinati e innati
Questo concetto è utilizzato per spiegare i deficit specifici nelle sindromi.
Qual è la principale differenza tra i processi di sviluppo e di apprendimento nelle abilità cognitive complesse?
Sviluppo: interazione tra predisposizioni innate e ambiente; Apprendimento: effetto dell’esperienza e dell’ambiente individuale
I processi di sviluppo sono experience-expectant, mentre quelli di apprendimento sono experience-dependent.
Qual è l’effetto delle variazioni genetiche in contesti ambientali rischiosi per individui vulnerabili?
Possono essere considerati fattori di plasticità
Questi individui potrebbero trarre maggior vantaggio da ambienti positivi.
Qual è la differenza principale nel vocabolario tra bambini con sindrome di Williams e sindrome di Down?
I bambini con sindrome di Williams hanno un vocabolario limitato rispetto ai bambini con sindrome di Down nella prima infanzia, ma raggiungono competenze linguistiche più elevate in età adulta.
Questa osservazione è basata su studi sulle competenze linguistiche in età adolescenziale e adulta.
Elenca i principali aspetti da osservare nella sindrome di Williams.
- Aspetto fisico
- Atteggiamento di base verso l’ambiente
- Risposta motivazionale
- Abilità cognitive
- Affettività
- Abilità relazionali
Questi aspetti forniscono un quadro completo del funzionamento dei bambini con sindrome di Williams.
Vero o falso: I bambini con sindrome di Williams mostrano una maggiore empatia rispetto a quelli con sindrome di Down.
Vero.
Nonostante le difficoltà relazionali, i bambini con sindrome di Williams manifestano una maggiore empatia e comportamenti prosociali.
Cosa implica il termine ‘ipersocialità’ nei bambini con sindrome di Williams?
Rappresenta una tendenza ad essere eccessivamente socievoli, accompagnata da difficoltà nelle relazioni sociali.
Questa condizione può portare a anomalie nello sviluppo dell’attenzione congiunta.
Definisci il disturbo specifico del linguaggio (DSL).
È un deficit nello sviluppo del linguaggio senza danno neurologico, deprivazioni ambientali o ritardo mentale.
Le difficoltà non riguardano solo il linguaggio, ma anche competenze morfologiche e fonologiche.
Qual è la relazione tra deficit linguistici e competenze cognitive nei bambini con DSL?
I deficit linguistici possono essere collegati a disfunzionalità di meccanismi di base non specifici per il linguaggio.
Un deficit in processi non specificatamente linguistici può influenzare il linguaggio.
Quali sono le caratteristiche principali del disturbo dello spettro autistico (ASD)?
- Sintomi motori
- Ritardi posturali
- Attivazione cerebrale anomala in compiti di mentalizzazione
I sintomi motori sono tra le prime anomalie osservabili nei neonati che svilupperanno ASD.
Cosa caratterizza il disturbo da iperattività (ADHD)?
Problemi di attenzione e/o iperattività e impulsività che compromettono il funzionamento sociale, scolastico e lavorativo.
Le difficoltà nelle funzioni esecutive sono comuni nei bambini con ADHD.
Fill in the blank: L’approccio _______ consente di delineare processi di cambiamento attraverso un approccio trasversale alle tradizionali suddivisioni dello sviluppo.
[approccio embodied].
Qual è l’importanza dell’intervento prodromico precoce?
Permette di anticipare diagnosi e attuare interventi mirati per bambini a rischio di disturbi dello sviluppo.
Gli studi mostrano che i bambini con un fratello autistico hanno una probabilità maggiore di ricevere una diagnosi di autismo.
Qual è l’obiettivo dello studio iBASIS?
Intervenire precocemente sui bambini a rischio di autismo utilizzando la tecnica del video-feedback.
Il video-feedback aiuta a migliorare l’interazione genitore-bambino.
Vero o falso: Gli approcci neurocostruttivisti considerano i punteggi normali nei test standardizzati come indicatori di funzionamento intatto.
Falso.
I punteggi normali devono essere trattati con cautela poiché possono mascherare processi cognitivi atipici.
Elenca i principali obiettivi della ricerca neurocostruttivista.
- Indagare i processi meccanismi di base
- Studiare le interazioni bidirezionali
- Utilizzare molteplici metodi di indagine
- Indagare le prestazioni cognitive e neurali
Questi obiettivi mirano a comprendere meglio i disturbi dello sviluppo.
Cosa implica l’approccio neurocostruttivista rispetto alle funzioni cognitive preservate e deficitari?
Le funzioni cognitive preservate e deficitari non sono sempre le stesse nel corso dello sviluppo.
Le stesse aree cerebrali possono essere coinvolte in competenze diverse in momenti diversi dello sviluppo.
What is the intervention modality based on?
The technique of video-feedback
What does the video-feedback technique involve?
Videorecording the interaction between parent and child
What is the role of the psychologist in the video-feedback process?
To review the video with the parent and provide suggestions
How many sessions were structured in the study?
12 sessions
What age range did the study focus on for the children?
Between 9 and 13 months of age
What was the primary goal of the study?
To increase sensitivity of response, shared attention, and parent-child tuning
What significant outcome was observed in children who participated in the study?
A significant decrease in autism spectrum symptoms
Why do children with autism spectrum focus on different aspects of their environment?
This occurs very early in their development
Fill in the blank: The intervention aims to enhance _______ between parent and child.
interaction
True or False: The study was conducted after the onset of the disorder.
False
