Sindromes Y Defectos Cromosomicos Flashcards
La trisomia 21 o..
Síndrome de down
Características de los niños con síndrome de DOWN
Discapacidad intelectual
Fisuras parpebrales oblicuas
Pliegues epicanticos
Aplanamiento facial
Pabellón auricular pequeño
Hipotonía
Incidencia síndrome Down
1 de 2000
En donde se da la traslocación des balanceada en el síndrome de Down entre qué cromosomas?
13,14 y 15
La trisomia 18 o
Síndrome Edwards
Características síndrome EDWARDS
pabellones auriculares de implantación baja
Flexión dedos y manos
Micrognatia (mandíbula pequeña)
Sindactilia
Trisomia 13 o
Patau
Características síndrome patau
Holoprosencefalia (lóbulo frontal se divide en 2)
Sordera
Paladar y labio hendido
Microoftalmia
Anoftalmia
Coloboma
Síndrome que solo se ubica en varones
Klinefelter
Características síndrome Klinefelter
Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinizacion tubulos seminiferos
Ginecomastia
Síndrome de 47 cromosomas tipo XXY
Klinefelter
Que es un cuerpo de Barr
Cromosoma X inactivo
Única monosomia compatible con la vida solo en mujeres
Síndrome de Turner
Tiene cariotipo 45X
Síndrome Turner
Características síndrome Turner
Ausencia ovarios (disgenesia gonadal)
Talla baja
Cuello alado
Tórax amplio con hipertelorismo mamario
Síndrome de la súper mujer
Triple XXX
Síndrome de delecion parcial del P5
Síndrome cri du chat
Características síndrome cri du chat
Llanto de maullido gato
Microcefalia
Las Microdeleccion es pueden general
Síndrome por Microdeleccion
Síndrome por genes contiguos
Como se le llama al sitio donde ocurre la delecion
Complejo de genes contiguos
a la Microdeleccion del cromosoma 15 brazo largo 15q de la MAMÁ se le llama..
Síndrome de Angelman
Características síndrome Angelman
No pueden hablar
Periodos de risa
A la Microdeleccion del brazo largo del cromosoma 15 q15 del PAPA se le llama
Síndrome prader willi
Características síndrome prader willi
Hipotonía
Obesidad
Hipogonadismo
Criptorquidea
Deleccion del cromosoma q17
Síndrome miller dieker
Características síndrome X frágil
Pabellón auricular grande
Mandíbula prominente
Testiculos grandes
