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Embriologia > Sindromes Y Defectos Cromosomicos > Flashcards

Sindromes Y Defectos Cromosomicos Flashcards

1
Q

La trisomia 21 o..

A

Síndrome de down

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2
Q

Características de los niños con síndrome de DOWN

A

Discapacidad intelectual
Fisuras parpebrales oblicuas
Pliegues epicanticos
Aplanamiento facial
Pabellón auricular pequeño
Hipotonía

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3
Q

Incidencia síndrome Down

A

1 de 2000

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4
Q

En donde se da la traslocación des balanceada en el síndrome de Down entre qué cromosomas?

A

13,14 y 15

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5
Q

La trisomia 18 o

A

Síndrome Edwards

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6
Q

Características síndrome EDWARDS

A

pabellones auriculares de implantación baja

Flexión dedos y manos

Micrognatia (mandíbula pequeña)

Sindactilia

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7
Q

Trisomia 13 o

A

Patau

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8
Q

Características síndrome patau

A

Holoprosencefalia (lóbulo frontal se divide en 2)

Sordera

Paladar y labio hendido

Microoftalmia

Anoftalmia

Coloboma

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9
Q

Síndrome que solo se ubica en varones

A

Klinefelter

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10
Q

Características síndrome Klinefelter

A

Esterilidad
Atrofia testicular
Hialinizacion tubulos seminiferos
Ginecomastia

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11
Q

Síndrome de 47 cromosomas tipo XXY

A

Klinefelter

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12
Q

Que es un cuerpo de Barr

A

Cromosoma X inactivo

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13
Q

Única monosomia compatible con la vida solo en mujeres

A

Síndrome de Turner

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14
Q

Tiene cariotipo 45X

A

Síndrome Turner

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15
Q

Características síndrome Turner

A

Ausencia ovarios (disgenesia gonadal)

Talla baja

Cuello alado

Tórax amplio con hipertelorismo mamario

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16
Q

Síndrome de la súper mujer

A

Triple XXX

17
Q

Síndrome de delecion parcial del P5

A

Síndrome cri du chat

18
Q

Características síndrome cri du chat

A

Llanto de maullido gato

Microcefalia

19
Q

Las Microdeleccion es pueden general

A

Síndrome por Microdeleccion

Síndrome por genes contiguos

20
Q

Como se le llama al sitio donde ocurre la delecion

A

Complejo de genes contiguos

21
Q

a la Microdeleccion del cromosoma 15 brazo largo 15q de la MAMÁ se le llama..

A

Síndrome de Angelman

22
Q

Características síndrome Angelman

A

No pueden hablar
Periodos de risa

23
Q

A la Microdeleccion del brazo largo del cromosoma 15 q15 del PAPA se le llama

A

Síndrome prader willi

24
Q

Características síndrome prader willi

A

Hipotonía
Obesidad
Hipogonadismo
Criptorquidea

25
Q

Deleccion del cromosoma q17

A

Síndrome miller dieker

26
Q

Características síndrome X frágil

A

Pabellón auricular grande
Mandíbula prominente
Testiculos grandes

Embriologia (13 decks)

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