Síndromes Ponderoestaturais, Puberais e do Desenvolvimento Neuropsicomotor

Question 1

Quais exames subsidiários sugeridos na avaliação inicial da criança e dos adolescentes obesos?

Answer 1

Glicemia de jejum, perfil lipídico (colesterol total, HDL, LDL e triglicérides) e alanina aminotransferase.

Existem serviços que recomendam também a avaliação da insulinemia.

Question 2

Qual o cariótipo na Síndrome de Turner?

Answer 2

Monossomia do cromossoma X (45 X0)

As principais alterações clínicas apresentadas são a baixa estatura e o atraso puberal (há disgenesia gonadal, levando à um hipogonadismo hipergonadotrófico, com isso encontra-se níveis de FSH e LH elevados).
Outras características fenotípicas são: baixa implantação do cabelo, hipertelorismo mamário, tórax em escudo, presença de cubitus valgo e nevos hiperpigmentados.
Pode estar associada com diversas comorbidades, como alterações cardiovasculares, surdez e anomalias genitourinárias.

Question 3

Fenótipos da síndrome de Silver-Russell?

Answer 3

Baixa estatura grave; face típica, pequena e triangular, com frontal amplo e micrognatia.

Question 4

Doença que cursa em lactentes com carência de vitamina D?

Answer 4

Raquitismo.

Essa carência irá acarretar em um balanço negativo do cálcio e fósforo, alterando a mineralização da matriz óssea e cartilaginosa, provocando alterações como: craniotabes, atraso no fechamento das fontanelas, atraso e irregularidades na erupção, rosário raquítico, cintura diafragmática (sulco de Harrison), tórax em peito de pombo ou quilha de navio, alargamento epifisário (principalmente punho e tornozelo), encurvamento da diáfise (joelho varo e joelho valgo), fraturas (geralmente em galho verde), pé chato, desproporção da relação segmento superior/segmento inferior.

Question 5

Nas meninas, qual estágio do desenvolvimento que ocorre o pico do estirão (mamas)? E nos meninos (genitália)?

Answer 5

O mais comum nas meninas é atingir o pico no estágio M3, nos meninos ocorre em G4.

Question 6

Por que iniciar antibioticoterapia empírica em crianças com desnutrição grave?

Answer 6

Pois é muito comum essas crianças apresentarem infecções.

As manifestações dessas infecções não são tão evidentes. Mesmo na criança com infecção do sistema nervoso central podemos não ter alterações ao exame físico que indiquem o processo.
O esquema preconizado pela OMS é a associação de ampicilina com um aminoglicosídeo, como a gentamicina.
A desnutrição, ainda que grave, não contraindica a administração de quaisquer vacinas. A atualização da situação vacinal não será feita na primeira semana de tratamento (fase de estabilização), pois não aplicamos vacinas em crianças com quadros graves. Porém, a partir da segunda semana, quando a fase de recuperação nutricional se inicia, devemos aproveitar a oportunidade de atualizar a caderneta.

Question 7

Como calcular o alvo-genético, ou da altura final, para os meninos e para as meninas?

Answer 7

Meninos: (altura do pai + altura da mãe + 13)/2
Meninas: (altura do pai - 13 + altura da mãe)/2

O cálculo é feito pela média das estaturas dos pais, porém, devemos ter cuidado: devemos “feminizar” a altura do pai e “masculinizar” a altura da mãe. Existe uma diferença média de 13 cm na estatura de homens e mulheres adultas, o que decorre da ação dos androgênios durante a puberdade masculina e também de alguns fatores de crescimento presentes no cromossomo Y. Logo, para o sexo masculino o cálculo será feito acrescentando-se 13 cm à estatura da mãe; no sexo feminino, diminuindo-se 13 cm da estatura do pai.

Question 8

Curvas da OMS para o diagnóstico antropométrico, de acordo com os escores Z:

Answer 8

Peso:
Acima do escore Z +2 = peso elevado para a idade.
Entre o escore Z +2 e -2 = peso adequado para a idade.
Entre o escore Z -2 e -3 = baixo peso
Abaixo do escore Z -3 = muito baixo peso.

Estatura:
Entre -2 e -3 = baixa estatura para a idade
Abaixo de -3 = muito baixa estatura.

IMC: Varia de acordo com a idade 
Maiores de 5 anos:
Escore Z acima de +3 = obesidade grave
Escore Z acima de +2 = obesidade 
Escore Z acima de +1 = sobrepeso

Menores de 5 anos:
Entre +1 e +2 = risco de sobrepeso
Entre +2 e +3 = sobrepeso
Maior que +3 = obesidade

Question 9

Como diferenciar a síndrome de puberdade precoce entre tumor de adrenal e hiperplasia adrenal congênita forma virilizante?

Answer 9

Na HAC forma virilizante, pelo nível do bloqueio enzimático alto da 21-hidroxilase, não ocorre excesso de cortisol.

No tumor de adrenal, além dos sinais de virilização, existem sinais clínicos de aumento no cortisol adrenal, tais como obesidade central, giba, acne, eritema malar, fácies de lua cheia, irritabilidade e hipertensão arterial, configurando uma síndrome de Cushing. Logo, síndrome de puberdade precoce heterossexual + síndrome de Cushing, suspeitar de tumor de adrenal.

Question 10

Conceito de puberdade precoce na mulher?

Answer 10

Desenvolvimento das características sexuais secundárias antes dos 8 anos de idade.

Question 11

Diferença entre puberdade precoce verdadeira (ou central) e pseudopuberdade precoce (ou periférica)?

Answer 11

A puberdade precoce verdadeira é aquela que possui ativação do eixo hipotálamo-hipófise-ovário, enquanto a pseudopuberdade precoce ou periférica está relacionada à secreção de hormônios gonadais ou adrenais que estimulam o desenvolvimento puberal.

Question 12

Síndrome de McCune Albright causa o que?

Answer 12

Pseudopuberdade precoce, com secreção de estrogênios ovariano sem qualquer estímulo central.

Question 13

Exames que devem ser feitos na investigação da puberdade precoce?

Answer 13

Dosagens hormonais (LH e FSH), teste de estímulo pelo GnRh, ultrassonografia pélvica e abdominal, raios-x de punho e citologia vaginal com análise do índice de maturação vaginal (índice de Frost).

Question 14

Medicação mais utilizada no tratamento da puberdade precoce central?

Answer 14

Análogo de GnRh (promove o bloqueio do eixo).

O acetato de medroxiprogesterona e a ciproterona já foram testadas e aprovadas, mas apresentam muitos efeitos colaterais.

Question 15

Como caracterizar síndrome metabólica na pediatria?

Answer 15

De acordo com o IDF (International Diabetes Federation) temos que, abaixo dos 10 anos, ainda que os componentes da síndrome possam ser identificados, o diagnóstico não deve ser estabelecido. Já entre 10 e 16 anos, o diagnóstico deve ser estabelecido da seguinte forma:

1) Aumento da circunferência abdominal (maior ou igual ao percentil 90) e mais 2 dos seguintes critérios:
a) triglicérides maior ou igual a 150 mg/dL;
b) HDL menor que 40 mg/dL;
c) pressão arterial sistólica maior ou igual a 130x85 mmHg;
d) glicemia de jejum maior ou igual a 100 mg/dL (recomendado teste de tolerância oral à glicose) ou presença de DM tipo 2.

Question 16

A puberdade no sexo feminino pode ter inicio entre quais idades?

Answer 16

Entre 8 e 13 anos.

Deste modo, só dizemos que há atraso puberal se não houver sinais de puberdade em uma menina que já completou 13 anos de idade.

Question 17

Características do estágio mamário na classificação de Tanner?

Answer 17

M1 - mamas normais da infância.
M2 - surgimento do broto mamário, com presença de tecido glandular mamário apenas na região subareolar.
M3 - aumento da glândula mamária e da aréola, sem distinção entre os contornos.
M4 - distinção entre os contornos da aréola, que forma uma pequena protuberância acima do contorno do resto da mama.

Question 18

Alterações da voz são tipicamente encontradas em que estágio do sexo masculino?

Answer 18

Estágios mais avançados do desenvolvimento puberal (G3, G4).
Estão relacionadas com a ação dos hormônios sexuais sobre o aparelho fonador.

Question 19

O que ocorre nos estágios G3 e G4, no sexo masculino?

Answer 19

G3 - aumento do comprimento do pênis

G4 - aumento do diâmetro do pênis

Question 20

Por que realizar ultrassonografia abdominal para avaliação de adolescentes obesos?

Answer 20

Investigação de esteatose hepática.

Esta é uma condição bastante preocupante, pois há trabalhos que mostram o desenvolvimento de cirrose ou carcinoma hepatocelular em até 20% das crianças ou adolescentes obesos. As crianças e adolescentes com esteatose não costumam ter quaisquer sintomas, por isso o rastreamento. Quando há desenvolvimento de esteato-hepatite, pode haver náuseas, desconforto no quadrante superior do abdome e hepatomegalia.

Question 21

Julgue se certo ou errado:

O primeiro ano de vida é um momento de importante aceleração da velocidade de crescimento da criança.

Answer 21

Errado.

O crescimento da criança é bastante intenso no primeiro ano de vida, porém, é um processo desacelerado. Basta nos lembramos do ganho ponderal e estatural médio ao longo dos trimestres que iremos perceber que a criança vai, progressivamente, ganhando menos peso e crescendo menos. A única fase em que o crescimento pós-natal será acelerado é durante a puberdade.

Question 22

Sobre o acompanhamento antropométrico no primeiro ano de vida, como comporta-se o ganho de peso, estatura e o perímetro cefálico?

Answer 22

Peso:
1° trimestre: 700g/mês 
2° trimestre: 600g/mês 
3° trimestre: 500g/mês 
4° trimestre: 400g/mês 
Pré-escolar: 2kg/ano
Escolar: 3 a 3,5kg/ano

Estatura:
1° ano: cresce 25 cm (15 cm no 1° semestre e 10 cm no 2° semestre).
2° ano: 12 cm/ano
2-4 anos: 7 cm/ano
4-6 anos: 6 cm/ano
6 anos-puberdade: 5 cm/ano

Perímetro cefálico:
1° trimestre: 2 cm/mês 
2° trimestre: 1 cm/mês 
3 e 4 trimestres: 0,5 cm/mês
No primeiro ano: esperado um aumento de 12 cm desde o nascimento, o PC médio é de 47 cm.

Question 23

Quais os 2 primeiros passos avaliar em uma criança com queixa de baixa estatura?

Answer 23

A primeira coisa é avaliar se realmente existe baixa estatura, pela curva da OMS. Posteriormente, avaliar a velocidade de crescimento, para tentarmos definir se o paciente pode ter alguma condição mórbida subjacente que seja a causa do distúrbio apresentado.
Geralmente, uma criança no período pré-escolar cresce cerca de 6 cm/ano.

Question 24

Qual exame solicitar para distinguir puberdade precoce de uma variante benigna do desenvolvimento puberal, como uma telarca precoce isolada?

Answer 24

Radiografia de punho, para avaliação da idade óssea.

Na puberdade precoce, além do surgimento de caracteres secundários, esperamos encontrar a aceleração do crescimento e avanço na idade óssea em relação à idade cronológica.

Question 25

O que é a Síndrome da Realimentação?

Answer 25

Uma grave complicação associada ao tratamento da DEP (desnutrição proteico-calórica), especialmente quando o processo de alimentação enteral ou parenteral ocorre de forma muito agressiva.

Na DEP grave, apesar dos níveis séricos dos eletrólitos estarem muito próximo do normal, existe uma depleção intracelular de vários íons. Assim, se a alimentação com carboidratos for muito excessiva, haverá elevação substancial da insulina com marcante hipocalemia, hipofosfatemia e hipomagnesemia. A marca registrada da síndrome de realimentação é o fosfato sérico menor ou igual a 0,5 mMol/L, levando à fraqueza muscular, rabdomiólise, disfunção de neutrófilos, arritmias cardíacas, convulsões e morte súbita. Por isso os níveis séricos de fosfato devem ser monitorizados durante a fase de reabilitação.

Question 26

Como se caracteriza a síndrome de recuperação nutricional?

Answer 26

Síndrome que ocorre entre o vigésimo e quadragésimo dias de tratamento da desnutrição, se caracterizando por hepatomegalia, fácies em lua cheia, hipertricose e hipergamaglobulinemia.

Question 27

Na desnutrição grave, qual tipo de imunidade mais se prejudica, celular ou humoral?

Answer 27

Celular.

A imunidade humoral está relativamente preservada.

Question 28

Qual fórmula utilizar para estimar a estatura de uma criança entre 2-12 anos?

Answer 28

(idade x 6) + 77.

Question 29

Quando deve ser investigada a ausência da menarca?

Answer 29

A partir de 16 anos, se a adolescente já possuir os caracteres sexuais secundários.

O primeiro sinal habitualmente percebido é o surgimento do broto mamário (telarca), que caracteriza o estádio M2 de Tanner. A primeira menstruação (menarca) tipicamente ocorre cerca de dois a dois anos e meio após a telarca, quando a menina alcançou o estádio M4.

Question 30

Quais as 2 principais variantes da normalidade na baixa estatura?

Answer 30

1) Retardo constitucional do crescimento e da puberdade (situação caracteriza por uma maturação biológica mais lenta. Neste caso, a avaliação da idade óssea certamente irá revelar um atraso desta em relação à idade cronológica).
2) Baixa estatura familiar.

Ambas possuem velocidade de crescimento normal (cerca de 5-7 cm ao ano em pré escolares e escolares).

Question 31

Causa mais comum de baixa estatura com grande atraso na idade óssea?

Answer 31

Causa endócrina.

Question 32

Duas causas de avanço na idade óssea?

Answer 32

1) Pseudopuberdade precoce (secundária a alguma patologia, como a hiperplasia adrenal congênita, a síndrome de McCune-Albright e a testotoxicose);
2) Puberdade precoce central.

Question 33

Causa endócrina mais comum de baixa estatura?

Answer 33

Hipotireoidismo.

Altera principalmente a velocidade do crescimento. Além disso, a criança pode apresentar relato de dificuldade escolar, déficit de atenção.

Question 34

Como se comporta a comparação da idade óssea x cronológica x estatural, no atraso constitucional do crescimento?

Answer 34

Raio-x de punho esquerdo evidencia um atraso da idade óssea em relação à idade cronológica. Porém a idade óssea é compatível com a idade estatural.

Estas crianças com este atraso não foram pequenas para a idade gestacional e nem tiveram comorbidades prévias.

Question 35

Diferença entre puberdade precoce isossexual da heterossexual?

Answer 35

Na isossexual não há sinais de virilização (acne, hirsutismo), na heterossexual existe esses sinais.

No sexo feminino, a principal causa da puberdade precoce isossexual é a puberdade precoce central, ou verdadeira. Nesta condição, há uma ativação precoce do eixo puberal, levando ao surgimento dos caracteres sexuais do mesmo modo que ocorre na puberdade verdadeira. Na telarca precoce isolada e na antecipação constitucional da puberdade, por exemplo, a velocidade de crescimento e o ritmo de maturação óssea serão normais; esses exames serão importantes na avaliação do caso. Na hiperplasia adrenal congênita, esperaríamos uma puberdade precoce heterossexual, isto é, com sinais de virilização na menina pelo aumento de andrógenos adrenais.

Question 36

Em qual estágio de Tanner ocorre o pico do estirão puberal nas meninas e nos meninos?

Answer 36

Meninas: M3 de Tanner (no estágio M4 é esperado que ocorra a menarca, que costuma ocorrer cerca de 2 anos a 2,5 anos após a telarca e sucede o pico do estirão puberal, ou seja, na fase de desaceleração do crescimento).

Meninos: Nos estágios 4-5 de Tanner.

Question 37

Qual o primeiro sinal do desenvolvimento puberal identificado no sexo masculino?

Answer 37

Aumento do volume testicular, maior ou igual a 4 ml.

Pode ser identificado pilificação por resultado de androgênios de origem adrenal (adrenarca), que isoladamente não pode ser considerado início da puberdade.