Síndromes Ictéricas Hereditárias

Question 1

Segunda maior causa de icterícia por BbI (atrás da hemólise)

Answer 1

Sd Gilbert

Question 2

Deficiência leve da glucoronil-transferase

Answer 2

Sd Gilbert

Question 3

Deficiência moderada da glucoronil-transferase

Answer 3

Sd. Crigler-Najjar tipo II

Question 4

Ausência da glucoronil-transferase

Answer 4

Sd. Crigler-Najjar tipo I

Question 5

Desencadeantes de icterícia na Sd Gilbert

Answer 5

Jejum, exercício físico, álcool

Question 6

Tratamento Sd Gilbert

Answer 6

Não é necessário (benigno)

Question 7

Tratamento Sd Crigler-Najjar tipo II

Answer 7

Fenobarbital (indutor da glucoronil-transferase)

Question 8

Tratamento da Sd Crigler-Najjar tipo I

Answer 8

Plasmaférese, fototerapia

Transplante (definitivo)

Question 9

Manifestação Crigler-Najjar tipo I

Answer 9

Kernicterus (⬆️⬆️mortalidade no 1° ano)

Question 10

Sd Dubin-Johnson: causa e manifestações

Answer 10

Deficiência de excreção da BbD -> colúria e acolia fecal, sem colestase

Question 11

Diagnóstico Sd Dubin-Johnson

Answer 11

Coproporfirina normal, mas com predomínio de tipo I (não tipo III, que é o esperado)

Question 12

Tratamento Sd Dubin-Johnson

Answer 12

Não precisa tratar