Síndromes Hereditárias Associadas A Neoplasias Flashcards
Qual o padrão de herança das síndromes hereditárias associadas a neoplasias?
Autossômica dominante
OBS: única exceção é BazeX-Dupre-Christol, herdada de forma dominante ligada ao X, e xeroderma pigmentoso (recessiva)
Qual a mutação subjacente à síndrome de Cowden?
Gene PTEN
“vaca que PTEN no PPPasto!”
Qual o principal tumor cutâneo na síndrome de Cowden?
Triquelemomas múltiplos (pápulas amareladas na face, periorificiais)
> TRIQUILEMAMA!
Que alterações cutâneas são esperadas na síndrome de Cowden?
Pápulas amareladas periorificiais (triquilemomas múltiplos)
Palmoplantar > pitting e pápulas queratósicas
Pedras de calçamento > pápulas normocrômicas agrupadas na mucosa oral, gengiva, língua e lábios
Pênis > máculas na glande
“Vaca que PTEN no PPPPasto”
Além da pele, que outros órgãos são frequentemente envolvidos na síndrome de Cowden?
Mama, tireoide e endométrio (risco aumentado de neoplasias benignas e malignas)
“vaca que PTEN no PPPPasto”
Qual o epônimo da síndrome do carcinoma basocelular nevoide?
Síndrome de Gorlin-Goltz
Qual mutação genética é associada à síndrome de Gorlin-Goltz?
Gente PTCH1
> paciente tem tanto câncer de pele que dá um “piti”!
Que tumores cutâneos estão presentes na síndrome de Gorlin-Goltz?
Múltiplos CBCs e cistos epidérmicos
Além dos tumores cutâneos, o que mais pode se encontrar na síndrome de Gorlin-Goltz?
Hipertelorismo, cistos odontogênicos, pittings palmoplantares, espinha bífida e outras alterações ósseas, como calcificação da foice cerebral
Quais genes estão mutados na síndrome de Muir-Torre?
MLH1 e MLH2
Quais tumores cutâneos estão associados à síndrome de Muir Torre?
Aqueles de origem sebácea: adenoma sebáceo, sebaceoma, carcinoma sebáceo. São múltiplos e não acometem somente cabeça e pescoço, mas também tronco e extremidades
> Muir-TORRESMO
Além do acometimento cutâneo, o que mais caracteriza a síndrome de Muir-Torre?
Risco aumentado para neoplasias malignas de TGI e urogenitais
> considerada subtipo da síndrome de Lynch (síndrome do CCR hereditário sem polipose)
Que mutação está associada à síndrome de Gardner?
Gene APC
> variante da polipose adenomatosa familiar!
Que tumores cutâneos estão associados à síndrome de Gardner?
Tumores de partes moles: lipomas, fibromas, leiomiomas, neurofibromas, pilomatricoma, sarcomas, cistos epidérmicos
Além dos tumores cutâneos, que outros achados compõem a síndrome de Gardner?
Polipose intestinal > malignização em 100% dos casos
Osteomas (mandíbula, crânio e ossos longos)
Hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (75%)
Anormalidades dentárias
Qual o quadro clínico da síndrome de Peutz-Jeghers?
Pólipos hamartomatosos no intestino delgado + lentiginose labial
> risco de Ca TGI 2-3%
Que síndromes cutâneas hereditárias associadas a neoplasias manifestam-se com pólipos intestinais?
Síndrome de Gardner (subtipo de PAF) e de Peutz-Jeghers (síndrome hamartomatosa)
Qual mutação está associada à síndrome de Brooke-Spiegler?
Gene CYLD
Que tumores cutâneos estão associados à síndrome de Brooke-Spiegler?
Espiradenoma
Cilindroma
Tricoepitelioma
“Síndrome da dona Espiga > cilíndrica e cabeluda!”
O cilindroma é característico de qual síndrome hereditária associada a neoplasia? Qual o seu AP?
Síndrome de Brooke-Spiegler
AP: blocos de células basaloides e de citoplasma mais claro que se encaixam, com formação de ductos (“tumor em quebra-cabeças”)
O tricoepitelioma é característico de qual síndrome hereditária associada a neoplasia? Qual o seu AP?
Síndrome de Brooke-Spiegler.
AP: proliferação sólida de células basaloides semelhante ao CBC, mas com estroma mais aderido à neoplasia
“Tricoepitelioma tem fenda no estroma!”
O espiradenoma é característico de qual síndrome hereditária associada a neoplasia? Qual o seu AP?
Síndrome de Brooke-Spiegler.
AP: células basaloides com diferenciação ductal
Qual o quadro clínico da síndrome de Reed?
Múltiplos piloleiomiomas (pápulas e nódulos eritematoacastanhados dolorosos) + leiomiomas uterinos + Ca renal
“Síndrome de red, vermelho, cor de músculo!”
Qual o gene mutado na síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Foliculina
Quais são os tumores cutâneos associados à síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Tricodiscomas, fibrofoliculomas (pápulas normo/hipocrômicas em face, pescoço e CC), acrocórdons e angiofibromas
“Bull-Dogg-Dipé? Não fica mais pois é gordinho, FAT!”
Além do quadro cutâneo, o que mais é esperado na síndrome de Birt-Hogg-Dubé?
Cistos pulmonares > pneumotórax espontâneo
Ca renal
Como é o quadro clínico da síndrome de Rombo?
Milia, telangiectasias, tumores basaloides (CBC e tricoepitelioma), hipotricose, acrocianose, atrofodermia vermiculata (múltiplas pápulas inflamatórias simétricas nas bochechas > lesões atróficas)
“Rambo rasteja como verme”
Como é o quadro clínico da síndrome de Bazex-Dupre-Christol?
Atrofoderma folicular (“ice pick” no dorso das mãos), milia, múltiplos CBCs, hipotricose e hipoidrose
“BaSeco”
Qual o padrão de herança da síndrome de Basex-Dupre-Christol?
Dominante ligada ao X
“BaseX”
Como é o quadro clínico de Howel-Evans?
Hipertrofia do epitélio: queratodermia palmoplantar focal aos 5-15 anos de idade, ceratose pilar, leucoceratose oral, Ca esôfago
O que caracteriza a síndrome de Grzybowski?
Múltiplos ceratoacantomas em face e pescoço sob a forma de pápulas, semelhante a milia ou xantoma eruptivo precoce
Mutação esporádica
O que caracteriza a síndrome de Ferguson-Smith?
Ceratoacantomas múltiplos em áreas expostas ao sol, que tendem à involução espontânea
Padrão de herança: AD
“Fotoexposição faz Seratoacantomas”
Que manifestações cutâneas estão presentes na neoplasia endócrina múltipla (MEN2b)?
Neuromas de mucosa (conjuntiva, lábios e língua); precedem malignidade (feocromocitoma)
Que mutação genética está associada à esclerose tuberosa?
Genes TSC1 (hamartina) e TSC2 (tuberina)
“Paciente chegando de novo nos pequenos procedimentos pra tirar tumor benigno… TSC TSC!”
Que manifestações cutâneas são esperadas na esclerose tuberosa?
- Máculas hipocrômicas (80%): em forma de impressão digital ou em folha (ash-leaf)
- Angiofibromas fibromas faciais/adenoma sebáceo de Pringle: pápulas eritematoacastanhadas na região centrofacial
- Shagreen patch: placas espessas irregulares na região lombar; colagenomas
- Tumor de Koenen: pápula fibrótica periungueal
- Molusco pêndulo: nódulo pedunculado em áreas intertriginosas
- Manchas café com leite
- Fibromas gengivais
Além da pele, que outros órgãos são afetados na esclerose tuberosa?
- SNC: retardo mental (70%), epilepsia
- Rins: angiolipomas múltiplos (80%); assintomático
- Retina: hamartomas e astrocitomas (50%)
- Coração: rabdomioma congênito (80%); involução
- Pulmão: linfangioleiomiomatose pulmonar; rara e fatal
Que mutação genética é associada à neurofibromatose?
Genes NF-1/NF-2
Quais são os critérios diagnósticos da NF1?
- 6 ou mais manchas café com leite (até 0,5cm pré-púbere / 1,5cm na puberdade)
- 2 ou mais neurofibromas superficial/SC ou 1 neurofibroma plexiforme
- sinal de Crowe (efélides nas axilas)
- 2 ou mais nódulos de Lisch (hamartoma na íris)
- glioma óptico
- lesões ósseas (displasia do esfenoide ou afinamento cortical dos ossos longos)
Qual o padrão de herança do xeroderma pigmentoso?
Autossômico recessivo
Qual é o quadro clínico do xeroderma pigmentoso?
Fotossensibilidade + alterações pigmentares + envelhecimento cutâneo precoce + neoplasias cutâneas (risco 1.000x maior em relação à população geral)
