SINDROMES Flashcards
Tetralogía de Fallot
O estenosis pulmonar
Cardiopatía cianosante mas frecuente en niños
- defecto en las cresta troncoconales mala alineación de válvulas ártica y pulmonar
1. Estenosis pulmonar
2 ventrículo derecho hipertrofiado
3. Aorta grande
4. Tabique intramembranoso afectado
Síndrome de Angelman
Delección materna del brazo largo del cromosoma 15 del gen UB3A
Impronta parental
Síndrome de Apert
Malformación relacionada con la edad del padre
Sintactilia. Cráneo en torre
Mutación de FGFR2
De Crouzon
Disostosis craneofacial
- fusión pematura de las suturas
- cráneo en torre y cara aplanada similar a oxicefalia
Oxicefalia
Cráneo en torre
Fusión prematura de la sutura coronal
De DiGeorge
Deleccion del cromosoma 22
Defectos en la tabicacion- séptum auriculoventricular
- defectos en tiroides, paratiroides y timo
- defecto arcos tercero y cuarto y de la cresta neutral craneal
-
Membrana hialina
Falta de producción de surfactante
Fig 364
Ehrles Danlos
Defecto en colageno 2 y 3
Excesiva movilidad articular y peli elástica
De feminización testicular
Fenotipo femenino, falta de respuesta a testosterona
Enfermedad ligada a c X
Holt oram
Defecto tbx5 ( igual que el cubital mamario)
Deficiencia miembro superior y duplicación posterior
Tetralogía de F
De Kallman
Defecto en la placoda olfatoria que causa anosmia e hipogonadismo hipogonadotropo ya que el primordio vomeronasal que viene de esta secreta Lh y la lleva al hipotalamo
Klippel Feil
Brevi collis
Fisión de vértebras cervicales
Línea de implantación del pelo baja
Turner
Fenotipo femenino por falta de hormonas gonadales
Cintillas
Cgp degeneran
Genotipo 45xo
De Allagille
Mutación en Jagged1
Tetralogía de Fallot
Atresia biliar es una de sus características
