Malformaciones Flashcards

1
Q

Enfermedades de padres mayores

A

Síndrome de apert y acondroplasia

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2
Q

Factores que causan malformaciones

A
Edad de padres 
Estación del año 
País 
Raza 
Historia familiar
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3
Q

Anencefalia…

A

Es más frecuente en enero por déficit de ácido fólico

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4
Q

Dedos supernumerarios relacionados con

A

Amish, debido a consanguinidad en matrimonios

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5
Q

Periodo de susceptibilidad máxima de malformaciones

A

De la 3 -8 sdg

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6
Q

Causas de malformaciones

A

50%~ desconocidas
25%~ multifactoriales
18% ~ genéticas (10% cromosómicas 8% monogenicas)
7% ~ factores ambientales como teratogenos

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7
Q

Aneuploidia

A

Error numérico de cromosomas

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8
Q

Poliploidia

A

Múltiplo superior a dos del número haploide de cromosomas, por fecundación de más de un espz o falta de separación del cuerpo polar

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9
Q

Monosomia

A

Falta de elemento de un par de cromosomas

Síndrome de turner (45xo femenino con gonadas estériles )

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10
Q

Trisomia

A

3 miembros en un par cromosómico

21: down, surco siamesico transversal en palma
13: polidactilia, cebocefalia, retraso mental
18: pies en mecedora

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11
Q

Síndrome de klinefelter

A

XXY

Testiculos pequeños, infertilidad, estatura baja, miembros largos

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12
Q

Síndrome de maullido de gato

A

Selección en brazo corto de cromosoma 5

Retraso mental grave, microcefalia

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13
Q

Teratogenos comunes

A
Rubeola
Talidomia
Esteroides androgenicos
Anticoagulantes de gpo dicumalia
Yodo radioactivo
Tetraciclina
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14
Q

Rubeola
0 -60
0-120

A
  • cardiopatía, catarata

- sordera

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15
Q

Talidomia

A

21 a 40 defectos en reducción de miembros

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16
Q

Tabla 141

A

🍰😘

17
Q

Porcentaje de recién nacidos con malformación

A

Del 2-3%