Malformaciones Flashcards
Enfermedades de padres mayores
Síndrome de apert y acondroplasia
Factores que causan malformaciones
Edad de padres Estación del año País Raza Historia familiar
Anencefalia…
Es más frecuente en enero por déficit de ácido fólico
Dedos supernumerarios relacionados con
Amish, debido a consanguinidad en matrimonios
Periodo de susceptibilidad máxima de malformaciones
De la 3 -8 sdg
Causas de malformaciones
50%~ desconocidas
25%~ multifactoriales
18% ~ genéticas (10% cromosómicas 8% monogenicas)
7% ~ factores ambientales como teratogenos
Aneuploidia
Error numérico de cromosomas
Poliploidia
Múltiplo superior a dos del número haploide de cromosomas, por fecundación de más de un espz o falta de separación del cuerpo polar
Monosomia
Falta de elemento de un par de cromosomas
Síndrome de turner (45xo femenino con gonadas estériles )
Trisomia
3 miembros en un par cromosómico
21: down, surco siamesico transversal en palma
13: polidactilia, cebocefalia, retraso mental
18: pies en mecedora
Síndrome de klinefelter
XXY
Testiculos pequeños, infertilidad, estatura baja, miembros largos
Síndrome de maullido de gato
Selección en brazo corto de cromosoma 5
Retraso mental grave, microcefalia
Teratogenos comunes
Rubeola Talidomia Esteroides androgenicos Anticoagulantes de gpo dicumalia Yodo radioactivo Tetraciclina
Rubeola
0 -60
0-120
- cardiopatía, catarata
- sordera
Talidomia
21 a 40 defectos en reducción de miembros