Síndrome Marfan Y Ehlers Danlos Flashcards
Es un trastorno hereditario que causa anomalías en producción colágeno. Afecta tejidos. Comportamiento autosómico dominante o recesivo
Sindrome de Ehlers Danlos
Cuántos son los subtipos del síndrome Ehlers Danlos
6
Subtipo más frecuente de Ehlers Danlos
El clásico (I/II) y el de hipermovilidad (III)
Subtipo más grave de Ehlers Danlos
Vascular (IV)
Signos y síntomas diagnosticada con Ehlers Danlos
Retraso sedestación
Separación amplia de ojos
Amplio puente nasal ( marcada en tipo IV)
Piel frágil e hiperextensible
Articulaciones hipermoviles
¿hay tratamiento que cure el Ehlers danlos
No hay, se puede hacer ejercicios de baja resistencia y así aumentar tono muscular
Que se necesita para diagnóstico de ED
Valorar antecedentes, historia clínica
Que gen sufre de mutación en el síndrome me marfan
FBN1
Trastorno hereditario de tipo autosómico dominante, provocado por mutación de gen FBN1 en locus 15q21
Sindrome de marfan
Importancia de FBN1
Contiene secuencia que codifica proteína llamada FIBRILINA 1, esta es importante el fibras elásticas
Función de fibras elásticas
Distinción y retracción, es decir limita estiramiento tejidos y secuestra parte de factor de crecimiento transformante beta(TGF-beta)
Que sistemas afecta síndrome de marfan
Cardiovascular, esquelético y a nivel ocular
También afecta piel y pulmones
Cambios esqueléticos provocado por marfan
Estatura alta , extremidades largas
Dedos de pies y manos largos
Laxitud de ligamentos articulares
Doliócefalea
Deformidad vertebral como cifosis y escoliosis
Cambios oculares provocadas por marfan
Luxación bilateral del cristalino
Aumento longitud axial del globo , esto provoca desprendimiento retina
Lesiones cardiovasculares por marfan
Prolapso de válvula mitral
Degeneración quistica de la media aortica
