Sindrome deficiencia en la adhesion de leucocitos

Question 1

Cuales son los 3 defectos de los de la cascada de adhesion de leucocitos

Answer 1

LAD 1 , LAD 2, LAD 3

Question 2

Que defectos en la adhesion de lecucocitos son autosomicos recesivos

Answer 2

LAD 1 y LAD 2

Question 3

Que mutación presenta LAD 1 y que afecta

Answer 3

Mutación en el gen ITGB2 del cromosoma 21 y afecta la sub unidad beta2 de la integrina de LFA 1 y Mac 1

Question 4

Que mutación presenta LAD 2 y que afecta

Answer 4

mutacion en el cromosoma 11 en el gen Golgi especifico
transportador de GDP fucosa
Impide la entrada de fucosa al aparato de Golgi provocabdo disminución en las glicoproteínas fucosiladas
- antígeno h
- CD15s(Syalil Lewis X) ligando de la selectina endotelial

Question 5

que mutación presenta LAD 3 y que afecta

Answer 5

No se sabebaun

Defectos en la activacion de integrinas en Beta1, Beta 2 y beta 3

Question 6

Criterios diagnosticos de LAD 1

Answer 6

leucocitosis,separacion tardia del cordon umbilical,onfalitis, infecciones recurrentes no purulentas.

Infecciones bacterianas en piel y mocusas. Gingivitis y periodontitis, mala cicatrización

Presenta deficiencias de CD18 o CD15s las cuales se correlacionan con mayor severidad
Existen dos fenotipos
- CD18 <1%: infecciones severas que pueden llevar a la muerte en la infancia
- CD18 2.5 a 10%:infecciones moderadas llegan a la vida adulta

Question 7

Que es la onfalitis

Answer 7

infeccion del cordon umbilicla en el recien nacido

Question 8

Criterios diagnosticos de LAD 2

Answer 8

Leucocitosis neutrofilia (10mil a 40 mil) Grupo sanguineo bombay, retardo psicologico y del crecimiento. Presenta ausencia de CD18 o CD15s

Nacen con peso y estatura normal
Infecciones no purulentas
Después de los 3 años disminuye las infecciones y ya no deben tomar antibióticos profilácticos
Presenta deficiencia de Syalil Lewis x importante en el rodamiento de Leucocitos

Question 9

Criterios diagnosticos de LAD 3

Answer 9

Parecido a LAD 1 con CD 18 normal pero con tendencia a severo sangrado y defectos en las plaquetas y en las integrinas

Question 10

Que caracteristicas presenta el grupo sanguino Bombay

Answer 10

ausencia de antigenos a ,antigenos b y antigenos h no confundir con grupo O este presenta antigeno H

Question 11

Diagnósticos diferenciales

Answer 11

Reacción leucemoide

En LAD 3 patologías de coagulación

Question 12

Clínica de LAD 1

Answer 12

A

Question 13

Clínica de LAD 1

Answer 13

A

Question 14

Cual es el otro nombre de LAD 2

Answer 14

trastorno congénito del síndrome de glucosilación tipo II c

Question 15

Métodos diagnosticos

Answer 15

1)Hemograma completo
- Neutrofilia
2)clasificador celular activado por fluorescencia
con anticuerpos monoclonales específicos
3)Análisis mutacional
4)ensayos de adhesion

Question 16

Diagnóstico prenatal

Answer 16

Cordocentesis posterior a la semana 20
Biopsia de vellosidades corionicas
Fenotipo sanguíneo bombay
Análisis genético desde semana 10a 11

Question 17

Que método diagnóstico usaría para LAD 3

Answer 17

Ninguno porqur no se sabe la causa de esta patología

Question 18

Tratamiento

Answer 18

Profilaxis Antibiótica
Transfusión granulocitica en situación de vida o muerte
En LAD 3 Transfusión sanguínea en hemorrafias
En LAD 1 Transfusión de medula osea
En LAD 2 suplementario de fucosa