Síndrome de Turner Flashcards
Cundo fie descrito por primera vez el síndrome de Tuner?
En 1938
Cuando fue identificado el síndrome de Turner como una monosomia de X?
1959
En el síndrome de Turner que es la Disgenesia gonadal?
Es la anomalía clínica en el cual una estría fibrosa remplaza el tejido gonadal
Síntoma del síndrome del Turner donde se observa un retraso en el desarrollo de las caracterices sexuales secundarias
Hipogonadismo
Dentro del síndrome de Turner como se llama a la sobre producción de Gonadotropinas (LH y FSH)
Hipergonadotropia
Veremos un elevado de estas hormonas
A que se debe el elevado numero de gonadotropinas en los pacientes con síndrome de Turner?
A la fata de inhibina debido a que no hay gónadas
En una situación normal que célula esta encargada de secretar inhibina en la mujer?
Células de la granulosa y de la teca
Que estudios realizaríamos a una paciente con síndrome de Turner?
Cariotipo
Nivel de gonadotropinas en sangre
Dentro de las anomalías numéricas de los cromosomas como clasificamos al síndrome de Turner?
Como una aneuploidía y mas especialmente como monosomía de X
Síntomas de síndrome de Turner?
Amenorrea primaria
Cubitos valgus (aumento del ángulo del antebrazo)
Cuello ancho
Pliegue de pelo en el cuello
Pecho ancho
Implantación baja de cabello
Acortamiento del cueto metacarpiano
Teletelia (lejanía de pechos)
Ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
Edema de manos
Cuales son los caracteres secundarios femeninos?
Aumento del tamaño de los pechos
Velo axilar y púbico
Ensanchamiento de caderas
Menarca
Cual es la edad promedio para la menarca en México?
12 +- 2 años
(9 a 15 años)
Cuales son los caracteres femeninos primarios?
Se dan a partir de los ovarios y los aumentos en sus hormonas (estrógenos y progesterona)
Que porcentaje de los embriones con monosomía de X sobreviven?
Al rededor del 1 %
Cual es la dotación cromosómica mas frecuente en el síndrome de Turner?
45, X0
Cual es el origen de la monosomía de X que causa el síndrome de Turner?
Falta de disyunción en el gameto paterno (espermatozoide)
Con que frecuencia se presente talla baja en os casos de síndrome de Tuner?
100% de los casos
Con que frecuencia se presenta infertilidad en los síndromes de Turner?
Cercano al 100%
Cuales son los casos en los que se puede presentar embarazo en síndrome de Turner?
A que sea embarazo en mosaico
A que se deben los defectos óseos en el desarrollo en pacientes con Síndrome de Turner?
ESTREGONO hormona responsable del desarrollo óseo
Ausente por la fata de desarrollo de gónadas
A que se debe el cuello engrosad en pacientes con síndrome de Turner?
A la formación de capilares linfáticos en el cuello que termina por desencadenar un exceso de piel en el cuello
Que es la pubarca?
Retraso en aparición del bello en axilas y pubis
Que es la Telarca?
Retraso en aparición de senos
Que gen es el faltante Para el correcto desarrollo óseo en Síndrome de Turner?
SHOX Xp22.33 - PAR 1 OMIM *312865
El 100% de los casos de síndrome de Turner presenta Hipotiroidismo
Verdadero o Falso
Falso
35% presenta hipotiroidismo
(autoinmune o tiroiditis de Hashimoto)
Que porcentaje de los casos de síndrome de Turner presenta acortamient de 4 metacarpiano?
35%
Que porcentaje de los Síndromes de Turner presentan falla gonadal primeria?
95%
Que porcentaje de los síndrome de Turner presenta osteoporosis?
50%
Que porcentaje de los casos de Síndrome de Turner presenta Cubitus valgus?
45%
Que porcentaje de los casos de Sindrome Turner presentan cardiopatías congénitas?
30- 50%
Que porcentaje de los casos de síndrome de Turner presenta Cuello alado?
25%
Que porcentaje de los casos de síndrome de Turner presentan Escoliosis?
12%
Que porcentaje de los casos de Síndrome de Turner presentan Amenorrea primaria/Disgenesia gonadal?
100%
Cuales son las anomalías cardiacas en es síndrome de Turner?
A: Coartación de la aorta
B: Dilatación de la aorta
C: Válvula aorta bicúspide
D: Elongación del arco aórtico trasverso
Cuales son las únicas regiones de cromosoma X y Y que se aparean?
Regiones PA pseudoautosomicas
Cual de los gametos es el encargado de heredar los genes PA al hijo?
El Espermatozoide
Poseen regiones PA tanto en si cromosoma X como Y
Machos heredan un alelo del Y de su padre
Hembras heredan un alelo del X de su padre
Dentro de los cromosomas donde estan ubicadas las regiones PA?
En los extremos de los brazos de los cromosomas
(telómeros)
Cuantos genes posee la región PAR 1(PA)?
24 genes
Donde esta presente la región PAR1?
en los extremos de los brazos cortos de los cromosomas sexuales
Donde esta presente la región Par 2?
En los extremos de los brazos largos de los cromosomas sexuales
Cuantos genes contiene Par 2?
10 genes
Como se relacionan los regiones Par 1-2 con los síntomas de síndrome de Turner?
La información genética para el correcto desarrollo esta en las regiones PA del padre que se perdieron
Dentro del SHOX Xp22.33 - PAR 1 OMIM *312865
Que quiere decir
Homeobox?
Talla baja en ST por habloinsufisiencia?
Homeobox: es el alelo faltante del gen que termina causando la talla baja del síndrome de Turner
Talla baja en ST por habloinsufisiencia: la falta de un leo del gene es suficiente para causar los defectos esqueléticos en el síndrome de Turner.
