Síndrome de Turner Flashcards
Cundo fie descrito por primera vez el síndrome de Tuner?
En 1938
Cuando fue identificado el síndrome de Turner como una monosomia de X?
1959
En el síndrome de Turner que es la Disgenesia gonadal?
Es la anomalía clínica en el cual una estría fibrosa remplaza el tejido gonadal
Síntoma del síndrome del Turner donde se observa un retraso en el desarrollo de las caracterices sexuales secundarias
Hipogonadismo
Dentro del síndrome de Turner como se llama a la sobre producción de Gonadotropinas (LH y FSH)
Hipergonadotropia
Veremos un elevado de estas hormonas
A que se debe el elevado numero de gonadotropinas en los pacientes con síndrome de Turner?
A la fata de inhibina debido a que no hay gónadas
En una situación normal que célula esta encargada de secretar inhibina en la mujer?
Células de la granulosa y de la teca
Que estudios realizaríamos a una paciente con síndrome de Turner?
Cariotipo
Nivel de gonadotropinas en sangre
Dentro de las anomalías numéricas de los cromosomas como clasificamos al síndrome de Turner?
Como una aneuploidía y mas especialmente como monosomía de X
Síntomas de síndrome de Turner?
Amenorrea primaria
Cubitos valgus (aumento del ángulo del antebrazo)
Cuello ancho
Pliegue de pelo en el cuello
Pecho ancho
Implantación baja de cabello
Acortamiento del cueto metacarpiano
Teletelia (lejanía de pechos)
Ausencia del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
Edema de manos
Cuales son los caracteres secundarios femeninos?
Aumento del tamaño de los pechos
Velo axilar y púbico
Ensanchamiento de caderas
Menarca
Cual es la edad promedio para la menarca en México?
12 +- 2 años
(9 a 15 años)
Cuales son los caracteres femeninos primarios?
Se dan a partir de los ovarios y los aumentos en sus hormonas (estrógenos y progesterona)
Que porcentaje de los embriones con monosomía de X sobreviven?
Al rededor del 1 %
Cual es la dotación cromosómica mas frecuente en el síndrome de Turner?
45, X0
Cual es el origen de la monosomía de X que causa el síndrome de Turner?
Falta de disyunción en el gameto paterno (espermatozoide)
Con que frecuencia se presente talla baja en os casos de síndrome de Tuner?
100% de los casos