SÍNDROME DE PATAU Flashcards
1
Q
ALTERAÇÕES CROMOSSOMICAS
A
aneuploidia trissomia 13
80 dos casos trissomica livre
20 translocacoes ou mosaicismo
2
Q
Expectativa de vida
A
Baixíssima; 45% morrem antes de 1 mês de vida, 90% antes dos 6 meses e mais de 5% antes dos 3 anos; excepcionalmente, os mosaicos podem sobreviver
3
Q
Erros:
A
Para trissomia livre: aumenta com a idade materna; para mulheres com mais de 35 anos: 1/720
4
Q
Distribuição sexual
A
Leve preferência pelo sexo feminino
5
Q
geral
A
Fenda labial e/ou palatina
Microcefalia
Pescoço curto
traso cognitivo e motor
Defeitos cerebrais - sistema nervoso central
Defeitos cardíacos congênitos
Defeitos urigenitais
