SÍNDROME DE EDWARDS Flashcards
1
Q
Alteração cromossômica
A
Aneuploidia: trissomia do cromossomo 18.
80% dos casos, trissomia livre;
10%, mosaicismo;
2
Q
Expectativa de vida:
A
Baixa; 30% morrem antes de 1 mês de vida e 10% antes de 1 ano; meninas têm maior sobrevida do que os meninos; mosaicos duram mais, podendo chegar à vida adulta.
A morte ocorre geralmente por pneumonia ou insuficiência cardíaca
3
Q
Erros:
A
Para trissomia livre: aumenta com a idade materna; para mulheres com mais de 35 anos: 1/200
4
Q
Distribuição sexual
A
Maior no sexo feminino (3F : 1M)
5
Q
GERAL
A
Retardamento mental
Atraso do crescimento
Malformações graves no coração.
Micrognatia - deformação da mandíbula inferior
Hipotonia
Crânio excessivamente alongado na região occipital.
Pavilhão das orelhas dismórfico, com poucos sulcos.
