Síndrome De Klinefelter

Question 1

Qué es?

Answer 1

es una anomalía cromosómica que ocurre en hombres y está caracterizada por la presencia de un cromosoma X adicional en las células, lo que resulta en un cariotipo de 47, XXY (2 cromosomas X) en lugar del patrón cromosómico normal de 46, XY

Question 2

Por quien fue descrito ?

Answer 2

En 1942 por Harry Klinefelter, Edward Reifensten y Fuller Allbright

Question 3

Características

Answer 3

-Hipogonadismo hipergonadotrófico (↑ FSH/LH = ↓Testosterona) = testículos pequeños
- Hialinización de túbulos seminíferos
-población: 1/1000 a 1/650 RNV

Question 4

Síntomas clínicos

Answer 4

• Testículos pequeños (hipogonadismo)
• Ginecomastia (crecimiento anormal del tejido mamario)
• Ensanchamiento de caderas
• Estatura alta
• Escaso desarrollo muscular
• Vello ginecoide
• Extremidades largas
• Esqueleto delgado
• Vello facial y corporal escaso
• Infertilidad