Síndrome De Down Flashcards
Síntomas clínicos
- hipotonia
- talla baja
- reflejo de moro (sensación ante peligro)
- manchas de brushfield
- pabellón auricular asimétrico
- piel redundante en la nuca
- epicanto interno
- pliegue palmar único
- clinodactilia → falange media 5º dedo ausente
- cardiopatía congénita = 50% (1 de 2 recién nacidos)
Pliegue palmar único y clinodactilia
Trisomía
Un cromosoma extra en un par → 47 cromosomas en total
Trisomía (3 copias) en par 21
Características genéticas
-95% de origen materno
-5% de origen paterno
-3-4% translocación Robertsoniana
-1-2% mosaico cromosómico
El S.Down es un diagnostico ?
Clínico
Trisomía del cromosoma 21 es un diagnostico ?
Citogenético
Estadísticas del Sx. De Down
-población general → 1/700-800 RNV
-mayor riesgo madre +35 años
-1 hijo afectado, madre +35 años 1-2%
Que porcentaje de los casos de síndrome de down presentan mosaicismo ?
1-2% mosaicismo
(Algunas células van a estar bien y otras mal)
Una de las anomalías cromosómicas mas comunes en la especie humana
Verdadero o falso?
Verdadero!!!!
La causa genética mas común de deficiencia
Verdadero o falso?
Verdadero!!!
