Síndrome De Down Flashcards
¿Qué es el Síndrome de Down?
Es un trastorno genético crónico caracterizado principalmente por retraso mental y ciertas características físicas como ojos achinados y talla baja.
También se le conoce como Trisomía 21.
¿Cuáles son los tipos de Síndrome de Down?
- Trisomía 21 libre o simple
- Translocación
- Mosaicismo
¿Cuál es el tipo más común de Síndrome de Down?
Trisomía 21 libre o simple, que representa aproximadamente el 95% de los casos.
¿Qué es la translocación en el contexto del Síndrome de Down?
Ocurre cuando una parte o todo el cromosoma 21 extra se une a otro cromosoma, generalmente el 14 o 22, representando alrededor del 3-4% de los casos.
¿Qué es el mosaicismo en el contexto del Síndrome de Down?
Es el tipo menos común, representando aproximadamente el 1-2% de los casos, donde algunas células tienen la copia extra del cromosoma 21 y otras no.
¿Cuál es la causa principal del Síndrome de Down?
Ocurre por un error en la división celular llamado ‘no disyunción’, donde el par de cromosomas 21 no se separa correctamente durante la formación del gameto.
¿Cuáles son algunas características físicas de los bebés con Síndrome de Down?
- Ojos rasgados hacia arriba
- Puente nasal aplanado
- Orejas pequeñas
¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el Síndrome de Down?
- Cariotipo
- Análisis de sangre materna
- Amniocentesis
- Ecografías
¿Qué es el cariotipo?
Analiza los cromosomas de una muestra de células para identificar la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
¿Qué porcentaje de niños con Síndrome de Down nacen con defectos cardíacos?
Aproximadamente el 50%.
¿Qué se recomienda realizar alrededor de las 20 semanas de gestación para detectar malformaciones cardíacas graves en fetos con Síndrome de Down?
Ecocardiografía fetal.
¿Qué alteraciones pueden surgir por el exceso de material genético en el Síndrome de Down?
- Alteración Genética Inicial
- Desequilibrio Genético
- Respuesta del Desarrollo Anormal
- Manifestaciones Clínicas
- Impacto en el Desarrollo Neurocognitivo
¿Cómo afecta el exceso de genes en el cromosoma 21 al desarrollo cerebral?
Afecta el desarrollo y la función del cerebro, contribuyendo al retraso mental y dificultades de aprendizaje.
¿Qué signos físicos pueden observarse en los bebés con Síndrome de Down además de las características faciales?
- Hipotonía
- Un solo pliegue en la palma de la mano
- Dedos meñiques cortos
¿Qué método de diagnóstico permite observar anomalías en el feto mediante imágenes?
Ecografías.
¿Qué se analiza durante una amniocentesis?
El líquido amniótico para detectar anomalías en el feto.
¿Qué características clínicas pueden presentarse en niños con Síndrome de Down?
- Retardo del crecimiento
- Retardo mental de diversos grados
- Hipertonía
- Estreñimiento
- Predisposición a leucemia, infecciones y disfunción tiroidea
¿Verdadero o Falso? El diagnóstico del Síndrome de Down puede llevarse a cabo desde la novena semana de gestación.
Verdadero.
¿Qué parámetro se observa en una ecografía entre la semana diez y la catorce para detectar el Síndrome de Down?
El engrosamiento del pliegue nucal.
¿Qué estudios pueden ser utilizados para evaluar problemas estructurales en el cerebro en personas con Síndrome de Down?
- Resonancia magnética (RM)
- Tomografía computarizada (TC)
¿Qué características suelen presentar los recién nacidos con Síndrome de Down?
- Tienden a ser tranquilos
- Rara vez lloran
- Presentan hipotonía
¿Qué es una ecocardiografía fetal y cuándo se realiza?
Una ecocardiografía fetal se realiza alrededor de las 20 semanas de gestación para detectar malformaciones cardíacas graves.
¿Cuáles son algunas características físicas de los bebés con síndrome de Down?
Los bebés con síndrome de Down a menudo presentan:
* Ojos rasgados hacia arriba
* Puente nasal aplanado
* Orejas pequeñas
¿Cómo suelen comportarse los recién nacidos afectados por el síndrome de Down?
Los recién nacidos afectados tienden a ser tranquilos, rara vez lloran y presentan hipotonía.
¿Qué rasgos faciales son típicos en personas con síndrome de Down?
Los rasgos faciales típicos incluyen:
* Ojos con ángulo hacia arriba
* Boca a menudo abierta
* Orejas pequeñas y redondeadas
¿Qué características tienen las manos de los bebés con síndrome de Down?
Las manos suelen ser cortas y anchas, y con frecuencia tienen un solo pliegue palmar transversal.
¿Qué características tienen los pies de los bebés con síndrome de Down?
Los pies pueden tener una amplia separación entre el primer y segundo dedo.
¿Qué provoca el síndrome de Down a nivel genético?
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina por una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
¿Qué es la trisomía 21?
La trisomía 21 es la causa más común del síndrome de Down, donde hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
¿Cómo ocurre la trisomía 21?
La trisomía 21 se produce durante la formación de los óvulos o espermatozoides debido a un error llamado ‘no disyunción’.
¿Qué retrasos pueden experimentar los niños con síndrome de Down?
Pueden experimentar retrasos en:
* Desarrollo motor
* Adquisición del lenguaje
* Habilidades cognitivas
¿Cuáles son algunos puntos importantes en el crecimiento de los niños con síndrome de Down?
Los puntos importantes incluyen:
* Desarrollo físico y motor
* Desarrollo cognitivo
* Condiciones de salud
* Desarrollo académico
* Desarrollo social
* Independencia
* Desarrollo emocional
* Educación y empleo
* Independencia en la vida diaria
* Relaciones sociales y familiares
¿Qué proporción de niños con síndrome de Down nace con cardiopatías congénitas?
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con problemas cardíacos.
¿Cuál es la afección endocrina más común en personas con síndrome de Down?
El hipotiroidismo es la afección más común, y hay un riesgo elevado de desarrollar diabetes.
¿Qué problemas de audición y visión son más frecuentes en personas con síndrome de Down?
Las infecciones de oído y problemas como cataratas son más frecuentes, pudiendo causar pérdida de audición o visión.
¿Qué tipo de problemas cognitivos y de salud mental pueden tener las personas con síndrome de Down?
Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de discapacidad intelectual, y hay mayor riesgo de padecer autismo, TDAH o depresión.
