DMD Flashcards
¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Enfermedad genética neuromuscular de mayor frecuencia en los niños, ligada al cromosoma X.
¿Cuál es la causa principal de la Distrofia Muscular de Duchenne?
Deficiencia de la distrofina que provoca un deterioro progresivo de los músculos.
¿Qué síntomas iniciales se presentan en la Distrofia Muscular de Duchenne?
- Retraso en el desarrollo motor
- Debilidad muscular progresiva
- Fatiga y postura anormal
¿Qué es la distrofina?
Proteína en las células musculares que fortalece y protege las fibras musculares.
¿Qué tipo de debilidad muscular se presenta en los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne?
Debilidad muscular de inicio en la primera infancia.
¿Cuántos casos de Distrofia Muscular de Duchenne se presentan en la población infantil?
Afecta a uno de cada 3,500 niños.
¿Cuáles son los tipos de cambios genéticos que pueden causar Distrofia Muscular?
- Deleción
- Duplicación
- Cambios puntuales
¿Qué caracteriza a la Distrofia Muscular de Becker en comparación con la de Duchenne?
Es menos grave y la evolución de la enfermedad es mucho más lenta.
¿Qué métodos diagnósticos se utilizan para la Distrofia Muscular de Duchenne?
- Pruebas de enzimas
- Pruebas genéticas
- Biopsia de tejido muscular
- Electrocardiograma y ecocardiografía
¿Qué comorbilidades son comunes en pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne?
- Cardiomiopatía
- Problemas respiratorios
- Osteoporosis
- Problemas de salud mental
- Infecciones
¿Cómo se inicia la Distrofia Muscular de Duchenne?
Generalmente entre los 2 y 5 años de edad, aunque puede comenzar en la lactancia.
¿Qué tipo de terapia se considera actual y exitosa para la Distrofia Muscular de Duchenne?
Administración de corticoesteroides.
¿Qué ejercicios son recomendados para favorecer la independencia en actividades diarias?
Ejercicios para la motricidad fina.
¿Qué es la movilización pasiva en el contexto de la Distrofia Muscular de Duchenne?
Prevención de rigidez y mantenimiento de la amplitud de movimiento.
¿Qué beneficios aporta la hidroterapia a los pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne?
Reduce la carga en articulaciones, facilita el movimiento y mejora la relajación muscular.
La Distrofia Muscular de Duchenne es más común en _______ debido a su ligadura al cromosoma X.
niños varones.
La evolución de la Distrofia Muscular de Duchenne generalmente resulta en:
- Retrasos en el desarrollo psicomotor
- Pérdida de capacidad para caminar
- Dependencia
