Síndrome de down Flashcards
1
Q
características clínicas más comunes en el recién nacido con síndrome de Down
A
- Hipotonía
- Talla baja
- Piel redundante en la nuca
- Epicanto interno
- Pliegue palmar único
- Clinodactilia
- Cardiopatía congénita ≈ 50% (1 de 2)
2
Q
Clinodactilia
A
falange media 5° dedo ausente o trapezoidal
3
Q
diagnóstico citogenético del Síndrome de Down
A
Trisomía del cromosoma 21
4
Q
unica translocación Robertsoniana que es compatible con la vida
A
1 brazo cromosoma 21
1 brazo cromosoma 14
5
Q
rob (21q;21q) qué es
A
- translocación Robertsoniana del cromosoma 21
- dos brazos cortos de 2 cromosomas 21 unidos
6
Q
por qué si la madre tiene edad mayor a 35 puede ser propensa a tener un hijo con síndrome de Down
A
- los ovulos se encuentran e resceso por 40 años
- las poteinas que unen a los cromosomas y los centromeros pierden funcionalidad
7
Q
Qué significa mosaico cromosómico
A
- Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
- Producto de no disyunción postcigótica en etapa temprana de desarrollo
8
Q
que es trisomía libre
A
los tres cromosomas son independientes (no tienen translocacion robertsoniana)
9
Q
porcentaje de las 3 principales causas de síndrome de down
A
- 95% trisomía libre
* 95% de origen materno
* 5% de origen paterno - 3-4% translocación Robertsoniana
- 1-2% mosaicismo
10
Q
cual es la causa genética mas común de deficiencia mental
A
Sx de Down
