Citogenética Flashcards
formas de herencia
- Mendeliana o monogénica - un solo gen
- Compleja - varios genes
- Cromosómica- cromosomas
- Formas no clásicas
ejemplo de herencia Mendeliana
albinismo
ejemplo de herencia Compleja
- talla
- complexion
- grasa
- altura
ejemplo de herencia Cromosómica
Diferenciación sexual
Citogenética
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
Cariotipo
- estudia cromosomas mediante cultivo celular
- Agrupación de los cromosomas por tamaño,
relación brazos p/q y patrón de bandeo - Número completo de cromosomas de un individuo
tejido más frecuentemente cultivado para un cariotipo
- sangre periférica
- líquido amniotico
- médula ósea
Categorías de mutación
- Genómicas
- Cromosómicas
- Génicas
mutación genómica
afectan el número de cromosomas completos en la célula
mutación cromosomica
alteran la estructura de uno o más cromosomas
mutación génica
alteran la genes en forma individual (sólo un gen)
Clasificación de los cromosomas la relación de brazos
- metacéntrico
- submetacéntrico
- Acrocéntrico
cromosoma metacéntrico
ambos brazos del mismo tamaño
elemento extra del cromosoma acrocéntrico
Satelites citologicos
Tipos de anomalías cromosómicas
- Numéricas
- Estructurales
anomalía cromosomica numérica características
- se presenta aneuploidía o polipliodía
Aneuploidía
- número ≠ de 46
- no múltiplo de 23
tipos de aneuplodía
- Trisomía
- tetrasomía
- monosomía
cuales son los gene autosomicos
del 1-22
Poliploidía
- número ≠ de 46
- múltiplo de 23
tipos de poliploidía
- Triploidía
- Tetraploidía
Triploidía
Tres veces 23
tetraploidía
4 veces 23
casos de aneuploidías
- Monosomía autosómica
- Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X - síndrome de Turner
- Trisomía - S. de Down masculino
desglosa: 47, XY+21
- 47- numero de cromosomas totales
- XY - sexo cromosómico
- +21 - Donde esta la trisomia
causas de la poliploidía
- Dispermia
- Falla de disyunción meiótica
- Falla en la 1ª división mitótica
Dispermia
dos espermas llegan a fecundar
que es la no disyuncion meiotica
- error en la separación de los cromosomas homólogos
- durante la anafase
