Citogenética Flashcards

1
Q

formas de herencia

A
  1. Mendeliana o monogénica - un solo gen
  2. Compleja - varios genes
  3. Cromosómica- cromosomas
  4. Formas no clásicas
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2
Q

ejemplo de herencia Mendeliana

A

albinismo

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3
Q

ejemplo de herencia Compleja

A
  • talla
  • complexion
  • grasa
  • altura
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4
Q

ejemplo de herencia Cromosómica

A

Diferenciación sexual

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5
Q

Citogenética

A

Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH

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6
Q

Cariotipo

A
  • estudia cromosomas mediante cultivo celular
  • Agrupación de los cromosomas por tamaño,
    relación brazos p/q y patrón de bandeo
  • Número completo de cromosomas de un individuo
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7
Q

tejido más frecuentemente cultivado para un cariotipo

A
  • sangre periférica
  • líquido amniotico
  • médula ósea
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8
Q

Categorías de mutación

A
  • Genómicas
  • Cromosómicas
  • Génicas
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9
Q

mutación genómica

A

afectan el número de cromosomas completos en la célula

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10
Q

mutación cromosomica

A

alteran la estructura de uno o más cromosomas

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11
Q

mutación génica

A

alteran la genes en forma individual (sólo un gen)

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12
Q

Clasificación de los cromosomas la relación de brazos

A
  • metacéntrico
  • submetacéntrico
  • Acrocéntrico
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13
Q

cromosoma metacéntrico

A

ambos brazos del mismo tamaño

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14
Q

elemento extra del cromosoma acrocéntrico

A

Satelites citologicos

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15
Q

Tipos de anomalías cromosómicas

A
  • Numéricas
  • Estructurales
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16
Q

anomalía cromosomica numérica características

A
  • se presenta aneuploidía o polipliodía
17
Q

Aneuploidía

A
  • número ≠ de 46
  • no múltiplo de 23
18
Q

tipos de aneuplodía

A
  • Trisomía
  • tetrasomía
  • monosomía
19
Q

cuales son los gene autosomicos

A

del 1-22

20
Q

Poliploidía

A
  • número ≠ de 46
  • múltiplo de 23
21
Q

tipos de poliploidía

A
  • Triploidía
  • Tetraploidía
22
Q

Triploidía

A

Tres veces 23

23
Q

tetraploidía

A

4 veces 23

24
Q

casos de aneuploidías

A
  • Monosomía autosómica
  • Monosomía de cromosomas sexuales en presencia de X - síndrome de Turner
  • Trisomía - S. de Down masculino
25
Q

desglosa: 47, XY+21

A
  • 47- numero de cromosomas totales
  • XY - sexo cromosómico
  • +21 - Donde esta la trisomia
26
Q

causas de la poliploidía

A
  • Dispermia
  • Falla de disyunción meiótica
  • Falla en la 1ª división mitótica
27
Q

Dispermia

A

dos espermas llegan a fecundar

28
Q

que es la no disyuncion meiotica

A
  • error en la separación de los cromosomas homólogos
  • durante la anafase