Citogenética Flashcards
formas de herencia
- Mendeliana o monogénica - un solo gen
- Compleja - varios genes
- Cromosómica- cromosomas
- Formas no clásicas
ejemplo de herencia Mendeliana
albinismo
ejemplo de herencia Compleja
- talla
- complexion
- grasa
- altura
ejemplo de herencia Cromosómica
Diferenciación sexual
Citogenética
Estudia la conformación y anomalías de los cromosomas mediante cariotipo y otras técnicas como FISH
Cariotipo
- estudia cromosomas mediante cultivo celular
- Agrupación de los cromosomas por tamaño,
relación brazos p/q y patrón de bandeo - Número completo de cromosomas de un individuo
tejido más frecuentemente cultivado para un cariotipo
- sangre periférica
- líquido amniotico
- médula ósea
Categorías de mutación
- Genómicas
- Cromosómicas
- Génicas
mutación genómica
afectan el número de cromosomas completos en la célula
mutación cromosomica
alteran la estructura de uno o más cromosomas
mutación génica
alteran la genes en forma individual (sólo un gen)
Clasificación de los cromosomas la relación de brazos
- metacéntrico
- submetacéntrico
- Acrocéntrico
cromosoma metacéntrico
ambos brazos del mismo tamaño
elemento extra del cromosoma acrocéntrico
Satelites citologicos
Tipos de anomalías cromosómicas
- Numéricas
- Estructurales