Sindroame heterozomale cromozomale Flashcards
1
Q
- Care este incidenta in sindromul Turner?
A
95% din produsii de conceptie sunt avortati. Avem o lipsa partiala sau totala a cromozomului X
2
Q
- Ce diagnostic folosim pentru Sindromul Turner?
A
Testul Bar al cromatinei X este negativ sau partial negativ in caz de mozaicism
3
Q
- Care este semnul patognomotic pentru Sindromul Turner?
A
Pterigiu colic
4
Q
- Ce modificari ale crmozomilor duc la malformatii congenitale , dar la disfunctie gonadica in cazul Sindromului Turner?
A
Lipsa bratului scurt al cromozomului duce la hipostatura si malformatii congenitale si lipsa bratului lung duce la disfunctii sexuale
5
Q
- Se simptomatologie prezinta Sindromul Turner?
A
Pterigiu colic , usoara obezitate , limfedem congenital , statura mica
6
Q
- Ce tulburari de dezvolatre si diferentiere sexuala avem in Sindromul Turner?
A
Hypogonadism
7
Q
- Ce evolutie si prognostic avem in cazul Sindromului Turner?
A
HTA , diabet , malformatii cardiace
8
Q
- Ce sindrom are fenotip asemanator cu Sindromul Turner si prin ce se deosebeste?
A
Noonan, doar ca acesta are tulburari cardiace mult mai grave
9
Q
- Care este incidenta in trisomia X?
A
90%provine din nondisjunctie meiotica
10
Q
- Ce diagnostic cytogenetic si etiopatogenic avem in trisomia X?
A
Testul Bar pozitiv
11
Q
- Ce simptomatologie avem in trisomia X?
A
Infertilitate , inteligenta la limita inferioara
12
Q
- Ce cauzeaza Sindromul Klinefelter?
A
Polisomii x sau y
13
Q
- Ce incidenta si etiopatogenie avem in Sindromul Klinefelter?
A
60%provine din nondisjuntie meiotica
14
Q
- Ce diagnostic cytogenetic folosim in Sindromul Klinefelter?
A
Testul Bar pozitiv
15
Q
- Ce simptomatologie avem in Sindromul Klinefelter?
A
Hypogonadism , retard , inaltime mare
