Lp4 Flashcards
1) Ce este o mutatie?
Orice modificare permaneta a AND-ului cu character aleator si ereditar
2) Ce este poliploidia?
Cand avem unul sau mai multi cromozomi haploizi in plus
3) Cand apare aneuploidia?
Cand lispseste un cromozom haploid
4) Ce este afectat in cazul nulisomiilor si diplosomiilor?
Este afectata meioza 1
5) Ce este afectat in cazul aneuploidiilor in mosaic?
Mitoza
6) Prin ce se caracterizeaza sindromul Down?
Cea mai comuna trisomie se mai numeste trisomia 21 are o rata de 25% de viabilitate , prevalenta barbat:femeie este de 3:2
7) Ce poate evidentia cariotipul in sindromul Down?
Trisomie 21 lubera si nondisjunctie meiotica
Mosaicism pein nondisjuntie mitotica
Trisomie prin translocatie robertsoniana
8) Ce este un factor de risc pentru sindromul Down dar si al celorlalte trisomii?
Varsta inaintata a mamei (35 de ani)
9) Ce modificari avem la nivelul corpulu si am capului la sindromul Down?
Avem hipotonie, hipotrofie , microcefalie , epicantul ochi mongoloizi , hiperglosie , gat scurt , mebre scurte si groase , usoara obezitate
10) Ce este epicantusul?
Fanta de piele pe pleoapa superioara
11) Ce este macroglossia?
Cresterea in dimensiuni a limbrii (de cele mai multe ori protuzeaza din gura)
12) Ce malformatii viscerale avem la SD?
Cardiace , cum ar fi defect atrial , digestive , cum ar fi stenoza sau atresia duodenala si sexuale , cum ar fi sterilitate la barbati si fertilitatea scazuta la femei
13) Cum e dezvoltarea psiho-motorie si somatica in SD?
Avem retard si intarziere motorie
14) Care e speranta de viata in SD?
60 de ani
15) Cu ce sindroame seamana SD?
Zellweger si BK
16) Cat de severa este sindromul Patau?
Foarte severa , 99% din produsii de conceptie sunt avortati
17) Ce modificari genetice avem in trisomia Patau?
Trismonie libera prin nondijunctie meiotica
Translocatie
Mosaicism prin nondisjuntie mitotica
18) Ce manifestari clinic avem in SP?
Hipotonie , hipoplazie , facies characteristic ,despicatura labio-palatina , microcefalie
Se mai numeste trisomia 13
19) Ce este holoprozencefalia?
Nu se produce diviziunea creierului embrionar
20) Cum se mai numeste sindromul Edwards?
Trisomia 18
21) Ce diagnostic citogenetic putem avea?
Trisomie libera prin nondijunctie meiotica
Trisomine partiala
Mosaicism prin nondisjunctie mitotica
22) Ce manifestari clinic avem in SE?
Hipertonie , facies de pasare , calcai caracteristic
23) Ce patologii seamana cu SE?
CHARGE si artrogripoza
