Lp4

Question 1

1) Ce este o mutatie?

Answer 1

Orice modificare permaneta a AND-ului cu character aleator si ereditar

Question 2

2) Ce este poliploidia?

Answer 2

Cand avem unul sau mai multi cromozomi haploizi in plus

Question 3

3) Cand apare aneuploidia?

Answer 3

Cand lispseste un cromozom haploid

Question 4

4) Ce este afectat in cazul nulisomiilor si diplosomiilor?

Answer 4

Este afectata meioza 1

Question 5

5) Ce este afectat in cazul aneuploidiilor in mosaic?

Answer 5

Mitoza

Question 6

6) Prin ce se caracterizeaza sindromul Down?

Answer 6

Cea mai comuna trisomie se mai numeste trisomia 21 are o rata de 25% de viabilitate , prevalenta barbat:femeie este de 3:2

Question 7

7) Ce poate evidentia cariotipul in sindromul Down?

Answer 7

Trisomie 21 lubera si nondisjunctie meiotica
Mosaicism pein nondisjuntie mitotica
Trisomie prin translocatie robertsoniana

Question 8

8) Ce este un factor de risc pentru sindromul Down dar si al celorlalte trisomii?

Answer 8

Varsta inaintata a mamei (35 de ani)

Question 9

9) Ce modificari avem la nivelul corpulu si am capului la sindromul Down?

Answer 9

Avem hipotonie, hipotrofie , microcefalie , epicantul ochi mongoloizi , hiperglosie , gat scurt , mebre scurte si groase , usoara obezitate

Question 10

10) Ce este epicantusul?

Answer 10

Fanta de piele pe pleoapa superioara

Question 11

11) Ce este macroglossia?

Answer 11

Cresterea in dimensiuni a limbrii (de cele mai multe ori protuzeaza din gura)

Question 12

12) Ce malformatii viscerale avem la SD?

Answer 12

Cardiace , cum ar fi defect atrial , digestive , cum ar fi stenoza sau atresia duodenala si sexuale , cum ar fi sterilitate la barbati si fertilitatea scazuta la femei

Question 13

13) Cum e dezvoltarea psiho-motorie si somatica in SD?

Answer 13

Avem retard si intarziere motorie

Question 14

14) Care e speranta de viata in SD?

Answer 14

60 de ani

Question 15

15) Cu ce sindroame seamana SD?

Answer 15

Zellweger si BK

Question 16

16) Cat de severa este sindromul Patau?

Answer 16

Foarte severa , 99% din produsii de conceptie sunt avortati

Question 17

17) Ce modificari genetice avem in trisomia Patau?

Answer 17

Trismonie libera prin nondijunctie meiotica
Translocatie
Mosaicism prin nondisjuntie mitotica

Question 18

18) Ce manifestari clinic avem in SP?

Answer 18

Hipotonie , hipoplazie , facies characteristic ,despicatura labio-palatina , microcefalie
Se mai numeste trisomia 13

Question 19

19) Ce este holoprozencefalia?

Answer 19

Nu se produce diviziunea creierului embrionar

Question 20

20) Cum se mai numeste sindromul Edwards?

Answer 20

Trisomia 18

Question 21

21) Ce diagnostic citogenetic putem avea?

Answer 21

Trisomie libera prin nondijunctie meiotica
Trisomine partiala
Mosaicism prin nondisjunctie mitotica

Question 22

22) Ce manifestari clinic avem in SE?

Answer 22

Hipertonie , facies de pasare , calcai caracteristic

Question 23

23) Ce patologii seamana cu SE?

Answer 23

CHARGE si artrogripoza