SHS 4 ethique et genetique Flashcards
Question 1 : Concernant les items suivants, indiquez lesquels font partie des principaux critères de dépistage selon le CCNE.
A. Il faut qu’il existe une gravité de la maladie.
B. Il doit exister un traitement accepté par les patients ayant une maladie reconnue.
C. Le test doit être reproductible et efficace.
D. La maladie doit être fréquente (>1/25 000).
E. Il faut qu’il existe une curabilité avant la survenue de troubles irréversibles
- ACE
B. Ce critère fait partie des critères de dépistage selon Wilson et Jungner pour l’OMS !
D. Une maladie est fréquente si on a plus de 1 cas sur 15 000 ! Mais ce critère fait bien partie des principaux critères du dépistage selon le CCNE.
Principaux critères du dépistage selon Wilson et Jungner pour l’OMS (1970) : - maladie doit représenter un problème de santé publique
- il doit exister un traitement accepté par les patients ayant une maladie reconnue
- le test doit être acceptable pour la population
- le coût de la recherche des cas (inclut diagnostic et traitement) doit être économiquement équilibré
Il n’y a que 4/10 critères cités ici.
Garde-fou du CCNE : pour faire du dépistage, il faut :
* gravité de la maladie
* fréquence (>1/15 000)
* curabilité avant survenue de troubles irréversibles
* simplicité (du test)
* reproductibilité et efficacité du test
* rapport coût / bénéfice socialement acceptable
Question 2 : Concernant les items suivants, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. La myopathie de Duchenne est aujourd’hui curable grâce aux progrès de la médecine.
B. En France, il est interdit de pratiquer des tests génétiques pour une maladie qui n’a pas de réponse thérapeutique.
C. Les test de paternité sont interdits en France.
D. En découvrant une maladie génétique, on peut soulager le malade.
E. Si l’un de vos parents a la maladie de Huntington, vous avez une chance sur deux de développer la maladie à votre tour.
- BCDE
A. C’est pour soigner cette saleté que vous courrez pour le Téléthon. Mais actuellement l’espérance de vie ne dépasse pas 30 ans…
Question 3 : Concernant l’éthique et la génétique, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. Pour Hippocrate, le principe de Bienfaisance reposait sur le triptyque diagnostic, prévention, thérapeutique.
B. Au nom du principe de bienfaisance, le patient à le droit de cacher sa maladie génétique et de ne le dire à personne.
C. Les test génétiques librement accessibles sont interdits à cause de la fiabilité douteuse, l’abondance des informations et l’implication de personnes tierces.
D. Le diagnostic pré-natal consiste en une fécondation in-vitro pour féconder des ovocytes avec des spermatozoïdes.
E. Selon l’OMS les tests néonatals ne peuvent se faire seulement s’ils sont bénéfiques à l’enfant et améliorent ses conditions de vie de façon significative
- C
A. Pour Hippocrate, le principe de bienfaisance reposait sur le triptyque diagnostic, PRONOSTIC, thérapeutique.
À son époque les tests génétiques n’existaient pas donc il n’y avait aucun moyen de prévention.
B. Dans le cas de la bienfaisance pour les apparentés, la conséquence sera la prévention ou la consultation avec un généticien. LE patient peut effectivement le cacher à l’assureur, au banquier, cela lui permet de ne pas être étiqueté dans son quotidien et dans ses projets. Il reste tout de même obligé de la dire à sa famille, mais pas obligatoirement de dire que c’est lui qui porte cette maladie, il peut informer sa famille via un courrier anonyme (le Pr. Lecoz part bien plus loin que ça le jour du concours donc attendez-vous à des questions comme ça).
D. Ici on parle de Diagnostique Pré-Implantatoire, on opère à des fécondations en laboratoire pour in fine implanter dans l’utérus de la mère un embryon porteurs d’allèles sains.
E. Selon le CCNE… Désolé si tu t’es trompé mais il faut être rigoureux sur les sources.
Question 4 : Concernant les items suivants, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. Pour respecter le principe de bienfaisance, il faut informer le patient loyalement.
B. Quand le consentement n’a pas correctement été respecté car la personne était mineure, on appliquera un consentement introspectif.
C. Le principe de bienfaisance et le principe d’autonomie s’opposent dans le cas de la découverte de résultats inattendus après un test génétique.
D. Aujourd’hui, la bienfaisance se décline un seul point important, faire du bien.
E. La question de l’accès à la connaissance de son génome met en opposition le principe d’autonomie et le principe de non-malfaisance.
- CE
A. On informe le patient loyalement afin de faire respecter le principe d’autonomie. Le médecin est face au dilemme de l’information génétique : la simplification entraîne un risque de falsification de l’information, la loyauté entraîne le risque d’inintelligibilité.
B. On appliquera un consentement RETROspectif : l’enfant qui a été diagnostiqué viendra en consultation lors de son adolescence pour lui réexpliquer l’information (=rétro, avant)
C. VRAI : Le patient à le droit de savoir, ou non, s’il est atteint d’une autre maladie : cela fait référence au principe d’autonomie.
MAIS, une fois que le patient sait, il est tenu de divulguer les informations pour le bien de ses proches (Exemple de la mutation BRCA1/BRCA1 et le cancer du sein), afin que les proches prennent de possibles dispositions contre cette maladie (Ex. mastectomie). Ceci fait référence au principe de bienfaisance : je dois divulguer cette information à mes proches pour le bien de mes proches (voire pour mon bien).
N.B : Depuis le 2 août 2021, le médecin est obligé de divulguer les informations incidentes.
D. Très important, la bienfaisance se décline selon deux maximes pratiques :
-Faire du bien
et
-Bien faire.
Question 5 : Concernant les items suivants, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. La psychanalyse qui explique les maux et symptômes de l’individu par des causes inconscientes a eu beaucoup de succès dans les années 90.
B. En règle générale, le consentement pour le dépistage génétique des enfants est obtenu par les parents ou tuteurs légaux. Cependant, on fait toujours revenir ultérieurement l’enfant lorsqu’il est en âge de comprendre afin d’obtenir un consentement rétrospectif, cela est nécéssaire afin de respecter son autonomie.
C. Le CCNE met en place les règles qui vont encadrer l’utilisation des informations qui sont issues de la génétique.
D. Le CCNE dans un rapport de 2018, a rendu un avis défavorable à ces tests génétiques librement accessibles.
E. Afin de respecter le principe de bienfaisance, on observe une dilatation du colloque singulier : la famille doit être prévenue dans le cas de résultats qui prédisposent à une maladie génétique.
- E
A. La psychanalyse a connu un essor et un succès durant les 30 glorieuses (1945/75), elle a été ensuite grandement critiquée pour son manque d’objectivité et le fait aussi qu’elle ne permettait pas de guérir les malades. Tout cela à aboutit au retour sur le devant de la scène de la génétique et de l’étiologie à la fin des années 70.
B. Aujourd’hui ce ne sont que des recommandations qui ont pour but de tempérer le manque de prise en compte de la volonté des jeunes enfants en incapacité de consentir, ce n’est pas répréhensible légalement de passer outre le fait de reéxpliquer à l’adolescent le pourquoi du comment nous avons pris l’initiative de ce dépistage génétique.
C. Le CCNE émet des avis sur des problématiques éthiques mais son rôle est de conseiller et non pas de mettre en place des lois.
D. C’est le Conseil d’Etat qui a rendu un avis défavorable à ce sujet, ils dénoncent un consentement tronqué, des informations abondantes mais aussi le fait que cela implique des personnes tierces.
Question 6 : Concernant l’éthique et la génétique, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. La science de l’amélioration de l’espèce est définie par le racisme.
B. En génétique le médecin se retrouve face à un dilemme : la simplification et le risque d’inintelligibilité.
C. En France, les tests génétiques de paternité sont strictement interdits afin de protéger les enfants.
D. Un patient qui décide de mener un examen génétique à le droit de se raviser au dernier moment au nom des principes d’autonomie et de bienfaisance.
E. Avant de faire un dépistage néonatal, il faut faire attention à remplir tous les critères d’un dépistage, déterminés par le l’ARS et l’OMS, au risque d’enfreindre la loi.
- B
A. Cette définition convient à l’Eugénisme, le Racisme est une doctrine selon laquelle il existe des races SUPÉRIEURES à d’autres.
C. Les tests génétiques sont interdits SAUF dans le cadre judiciaire si le magistrat le demande.
Le mot “strictement” rend l’item faux.
D. Cette possibilité se rapporte SEULEMENT au principe d’Autonomie, ici on se réfère au droit du patient d’être tenu informé ou pas. Cela est vrai dans beaucoup de domaines et pas qu’en génétique, le patient à toujours le droit de changer d’avis (il n’y a que les gens bêtes qui ne changent jamais d’avis).
E. Ce sont le CCNE et l’OMS qui déterminent ces critères ! De plus, il n’est pas demandé de remplir TOUS les critères. En effet, il est difficile de rassembler tous ces critères. Si on attend d’avoir tous les critères, alors les dépistages néonataux seraient rarement faits. C’est pour cela que l’on accepte le fait d’en avoir quelques uns éthiquement acceptables.
Question 7 : Concernant les items suivants, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. La génétique naît au XIXème siècle à une époque où beaucoup avaient la volonté d’aboutir à une espèce humaine améliorée.
B. L’eugénisme est une doctrine selon laquelle il y a des races supérieures à d’autres.
C. Les trentes glorieuses marquent l’essor de la psychanalyse.
D. A partir des années 1990, le Comité National d’Ethique (CCNE) va être saisi par le ministre de la santé pour rendre des avis sur les règles permettant d’encadrer le domaine de la génétique.
E. Les Lebensborns sont utilisés au XXème siècle comme des lieux d’accouplement et de développement de jeunes enfants conçus à partir de femmes aryennes enfantées par des soldats allemands considérés “de race supérieure”.
- ACDE
B. C’est la définition du racisme. L’eugénisme est la science de l’amélioration de l’espèce humaine qui consiste à croiser un homme et une femme bien dotés par la nature, génétiquement purs pour obtenir une race supérieure.
Question 8 : Concernant les items suivants, indiquez la ou les réponse(s) exacte(s) :
A. Le Conseil d’Etat, dans un rapport de 2018, a rendu un avis favorable aux tests génétiques à libre accès.
B. L’information en génétique repose sur un dilemme entre la simplification et la loyauté.
C. Il faut donc respecter les libertés individuelles sauf quand elles sont nuisibles à l’exercice de la liberté de l’autre.
D. La bienfaisance en médecine est un notion plutôt récente.
E. Le principe de bienfaisance est pris en compte par l’interdiction des tests génétiques pour les maladies qui n’admettent pas de réponse thérapeutique.
- BC
A. Il a rendu un avis défavorable puisqu’il y dénonce : la fiabilité douteuse des informations et le consentement tronqué, l’information abondante et le fait que cela implique des personnes tierces
D. C’est totalement faux ! Dès l’époque d’Hippocrate on retrouve cette notion, dans le corpus hippocratique on peut retrouver : “face aux maladies, avoir deux choses à l’esprit : faire du bien ou au moins ne pas faire de mal”
E. C’est le principe de non-malfaisance.
