seminaria Flashcards
1
Q
jak dziedziczona jest galakltozemia?
A
autosomalny recesywny
2
Q
obraz kliniczny galaktozemii
A
- uszkodzenie wątroby, nerek, soczewki oka
- brak przyrostu masy ciała
- wymioty, biegunka
- nasilona/przedłużona żółtaczka
- hepatosplenomegalia
- czesto posocznica
- nieleczona powoduje zaćmę
3
Q
jak diagnozujemy galaktozemie?
A
- hipoglikemia z cukromoczem nieglukozowym,
- brak aktywności enzymu GALT
- kwasica met.
4
Q
jak leczymy galaktozemie?
A
dieta bezlaktozowa
5
Q
odległe powikłania galaktozemii?
A
- niedobor wzrostu
- niepełnosprawnosc intelektualna
- osteoporoza
6
Q
co to fenyloketonuria?
A
deficyt hydroksylazy fenyloalaniny
7
Q
obraz kliniczny fenyloketonurii
A
- w przypadku nierozpoznania choroby do ok. 3mc życia, rozwój dziecka ulega zahamowaniu
- wysypki skórne
- wymioty
- nadpobudliwość
- drgawki, małogłowie
- uszkodzenie mózgu z niepełnosprawnoscia intelektualna
- mysi zapach moczu
8
Q
leczenie fenyloketonurii
A
- wczesne ograniczenie fenyloalaniny w diecie (optym. do 10 dnia ż)
9
Q
wczesne objawy sugerujące nowotwór układu krwiotwórczego:
A
- narastającą niedokrwistość - bladość, osłabienie, brak łaknienia
- gorączka o nieustalonej etiologii
- niejasne bole kostne, utykanie
- utrzymujące się objawy zakażeń ust, nosa, ucha, gardła
- utrata masy ciała
- objawy skazy krwotocznej
10
Q
rodzaje nowotworów układu kostnego:
A
- ostra białaczka limfoblastyczną
- ostra białaczka szpikowa
- przewlekłą bialaczka szpikowa
11
Q
jakie dzieci maja większą predyspozycje do białaczek?
A
dzieci z różnymi zespołami chromosomowymi, przede wszystkim zespol downa, oraz niedokrwistość plastyczna fanconiego
12
Q
jak diagnozuje się ostra białaczkę limfoblastyczną?
A
wyłącznie na podstawie badania rozmazu szpiku kostnego
13
Q
objawy ostrej białaczki szpikowej?
A
take same jak w limfoblastycznej. ale dodatkowo moze wystąpić przerost dziąseł, nacieki w skórze, wyjrzepianie wewnątrznaczyniowe
14
Q
obraz kliniczny przewlekłej białaczki szpikowej:
A
dzieli się na trzy fazy
- przewlekla: trwa 4-5 lat,
- zaostrzenia 9-12 mc
- transformacji blastycznej 3-6 mc
15
Q
co to neuroblastoma?
A
nerwiak zarodkowy. nowotwór rozwiajajcy się z pierwotnych komórek grzebieni nerwowych. jest to najczęściej rozpoznawany guz lity u dzieci. najczęstszy nowotwór złośliwy okresu noworodkowego
16
Q
objawy neuroblastoma
A
- znaczne powiększenie obwodu brzucha
- krwiaki okularowe
17
Q
co to guz wilmsa?
A
nowotwór złośliwy nerki pochodzenia płodowego. inaczej nazywany ner czakiem płodowym lub nephroblastoma
18
Q
obraz kliniczny nefroblantomy?
A
- wyczuwalny guz, czasem widoczny
- krwawienie z dróg moczowych
19
Q
diagnostyka guza wilmsa:
A
- usg brzucha
- urografia dozylna
- tk brzucha
- rtg i tk klatki piersiowej
20
Q
podział gorączki dzieci
A
37-38 - stan podgorączkowy
38-39- goraczka
39-41 - wysoka goraczka
pow. 41 hipertermia
pow 41,5 stan krytyczny
21
Q
co to drgawki gorączkowe?
A
drgawki występujące miedzy 6mcż a 5rż
22
Q
rodzaje drgawek gorączkowych:
A
- proste - poniżej 15min, bez nawrotu w 24h
- złożozne - powyzej 15min, nawrot w ciagu 24h
23
Q
dawkowanie paracetamolu dla dzieci
A
10-15mg/kgmc/dawkę, do 4x na dobe
24
Q
dawkowanie ibuprofenu dla dzieci
A
7-10mg/kgmc/dawkę (maks 30mg/kg), do 3-4x na dobe
25
objawy zespołu nerczycowego:
- białkomocz
- obrzeki
- hipoproteinemia
- hiperlipidemia
- skąpomocz
- wczesne objawy: osłabienie, spadek apetytu, bole głowy i brzucha
26
co to mózgowe porażenie dziecięce?
stałe, zmieniające się w czasie zaburzenie ruchu i lub postawy, z zaburzeniami funkcji, będące skutkiem trwałego, niepostępującego uszkodzenia mózgu, znajdującego się w stadium niezakończonego rozwoju
27
czynniki ryzyka MPDz
- wiek ciążowy wczesny
- craze wieloplodowe
- wewnatrzmaciczny zgon jednego z płodów w ciąży mnogiej
- infekcje, w tym zakażenie błon płodowych i łożyska
- płeć męska
28
jakie rodzaje MPDz?
1. spastyczna
2. dyskinetyczna
3. ataktyczna
4. mieszana
29
kiedy ospa wietrzna jest zakaźna?
2 dni przed wysypka do przyschnięcia wszystkich wykwitów
30
kiedy półpasiec jest zakaźny?
od pojawienia się wykwitów, do momentu aż wsztskie będą pokryte strupami
31
objawy ospy wietrznej:
- goraczka
- wykwity na skorze
32
objawy półpaśca:
- wykwity na obszarze skory unerwionej przez jeden nerw czuciowy. czasem 2-3, ale nigdy nie przekracza linii pośrodkowej
- swiad skory, pieczenie, ból
33
co to mononukleoza zakazna
pierwotne objawowe zakażenie wirusem epsteina-barra
34
jak zarażamy się mononukleoza?
kontakt ze slina - choroba pocałunków
35
objawy zespołu mononukleozowego:
- zdarza się bardzo rzadko
- goraczka
- zapalenie gardla
- pow. węzłów chłonnych
- pow. wątroby i śledziony
36
jak przenosi się odra?
droga powietrzno - kropelkowa
37
objawy odry:
- wysoka gorączka,
- niezyt nosa
- suchy. szczekający kaszel
- zapalenie spojówek
- w ustach plamki Koplika - Fiłatowa
- wysypka na całym ciele
38
co to świnka?
nagminne zapalenie ślinianek przyusznych
39
objawy świnki:
- goraczka
- bole miesni
- obrzek, bolesność ślinianek
40
objawy różyczki:
- wysypka
- bole głowy, mięśni, złe samopoczucie,
41
co wywołuje owsice?
owsik ludzki. połkniecie jaj inwazyjnych przeniesionych pod paznokciami, pościelą, jedzeniem.
42
objaw owsicy:
- swedzenie odbytu
- niewyspanie i powikłania
43
diagnostyka owsicy:
trzykrotny wymaz z odbytu, rano. badanie kału zbędne
44
jak leczymy owsice?
- pyrantel
- mebendazol
- albendazol
45
co wywołuje glistnice?
glista ludzka. połkniecie dojrzałego jaja zawierającego larwę.
46
objawy glistnicy:
związane są z miejscem pobytu glisty
- objawy płucne to kaszel, nasilenie alergii, złe samopoczucie, goraczka
- objawy jelitowe to bole brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty, biegunka tłuszczowa, zaparcia
47
diagnostyka glistnicy:
badanie kału na jaja
48
czym leczymy glistnice?
albendazol, mebendazol, pyrantel
49
jak zarażamy się tasiemczyca?
surowe, niedogotowane mięso zawierajace wągry
50
objawy tasiemczycy:
- bole brzucha
- nudnosci, biegunka
- chudniecie
- zaburzenia łaknienia
51
diagnostyka tasiemczycy:
badanie kalu, 3krotne
52
czym leczymy tasiemczyce?
niklozamid, prazykwantel
53
jak zarażamy się giardioza?
pierotniak giardia lamblia. połkniecie cysty
54
objawy giardiozy:
- bezobjawowo
- bole brzucha, biegunka,
- onjawy alergiczne i toksyczne
55
badanie na lamblie:
badania parazytologiczne kału
56
czym leczymy giardioza?
metronidazol, tynidazol, albendazol, chlorochina
57
jak zarażamy sie toksoplazmoza?
pierwotniak toksoplazma gondii, albo polsurowe mięso, albo jedzenie z kocimi odchodami
58
objawy toksoplazmozy:
- toksoplazmoza nabyta w większości nie wywołuje objawow
- toksoplazmoza wrodzona charakteryzuje się zaburzeniami ze zmianami narządów (out, serce, płuca)
59
jak leczymy toksoplazmozę?
nabytej nie musimy.
- spiramycyna
- klindamycyna
- klarytromycyna
60
jak zarażamy się swiezbem?
swiezbowiec ludzki. bezpośredni kontakt z chorym i jego przedmiotami
61
objawy świerzbu:
- różowe grudki, pęcherzyki,
- obrzek
- świad,
- szaro - czarne korytarze w skórze
62
czym leczymy świerzb?
trzydniowe leczenie - po gorącej kąpieli, 10% benzoesan benzylu, masc siarkowa, stosuje się u wszystkich domowników
63
co to hemofilia?
grupa chorób uwarunkowanych genetycznie związanych z defektami genów kodujących czynniki krzepnięcia.
- hemofilia A - VIII
- hemofilia B - IX - christmasa
- hemofilia C - XI
64
objawy hemofilii:
- krwawienie po nakłuciu piety do badan przesiewowych noworodka
- krwawienie/krwiak po pobraniu krwi z żyły
- krwiak po szczepieniu/ podaniu wit K
- krwawienie śródczaszkowe
nie stwierdza się zazwyczaj krwawienia z kikuta pępowiny
65
jak leczymy hemofilie?
w A i B - podajac brakujące czynniki krzepnięcia na żądanie tj w sytuacji krawienia.
w C - swiezo mrozone osocze
66
co to AZS?
przewlekła, nawrotowa choroba zapalna obejmującą naskórek i skore właściwą. char. się nasilonym świądem
67
objawy AZS:
- wykwity - grudki, wysiękowe.
- charakter ostry - grudki i wykwity
- char. przewlekły - suche wykwity, złuszczanie
- nasilony świąd
- suchosc skory
68
lokalizacja AZS u dzieci ok 3mc ż:
policzki, owłosiona skóra głowy
69
lokalizacja AZS u starszych niemowląt:
zmiany na całym tułowiu, na zewnętrznych powierzchniach kończyn
70
lokalizacja AZS u dzieci w wieku przedszkolnym i szkolnym i u dorosłych :
- zgięcia stawowe kończyn.
- zmiany wypryskowe na dłoni - tylko u dorosłych
71
jak diagnozujemy AZS?
kryteria Hanifina i Rajki. na podstawie:
- świądu skóry
- typowego wykwitu podstawowego
- typowej lokalizacji zależnej od wieku
- nawrotowego przebiegu
72
manifestacja mukowiscydozy u noworodków:
- niedroznosc smolkowa
- przedluzona zoltaczka
73
manifestacja mukowiscydozy u niemowląt:
- przewlekły kaszel
- zapalenie płuc
- niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki - niedobór wzrostu/masy ciała
- zaburzenia jonowe
74
manifestacja mukowiscydozy u dzieci:
- przewlekly kaszel
- zapalenia oskrzeli
- polipy nosa
- nawrotowe bole brzucha
- biegunki
- wypadanie odbytnicy
- obrzęki
75
manifestacja mukowiscydozy u nastolatków:
- rozstrzenie oskrzeli
- odma
- abpa
- kamica żółciowa/nerek
- stłuszczenie/marskość watroby
- cukrzyca
- zapalenie stawów
- opóźnienie dojrzewania
- osteoporoza
76
co to mukowiscydoza?
genetycznie uwarunkowana, przewlekłą choroba wieloukładowa, wywołana dysfunkcją nabłonka wydzielniczego
77
jak dziedziczona jest mukowiscydoza?
autosomalnie recesywnie monogenowo
78
jakie jest prawidłowe stężenie chlorków w pocie?
<30 mmol/l
79
co to astma?
przewlekla, zapalna choroba oskrzeli
80
objawy astmy:
- świsty wydechowe
- kaszel
- dusznosc
- wydłużenie fazy wydechowej
- ograniczenie w aktywności fizycznej dziecka
81
czynniki ryzyka astmy:
- wysokie bmi u ciezarnych
- palenie w ciąży
- ciecie cesarskie
- wczesniactwo
- atopia
82
podzial astmy
- alergiczna (IgE zależna i nie)
- niealergiczna
83
co to ostra niewydolność nerek
nagle zmniejszenie się przesączu kłębuszkowego, prowadzące do zagęszczenia się w surowicy produktów przemiany azotowej i skąpomoczu
84
rodzaje ONN:
- przednerkowa - zmniejszenie przepływu krwi przez nerki
- nerkowa - uszkodzenie nerki
- zanerkowa - zatkanie dróg wyprowadzających mocz
85
objawy ONN
- obrzeki, retencja plynow
- retencja prod przemiany azotowej
- zaburzenia jonowe
- kwasica metaboliczna
- zmniejszenie ilości oddawanego moczu (oliguria <0,5ml/kgmc/h)
86
norma pulsu u noworodka
105-205
87
norma pulsu niemowląt
100 - 150
starsze noworodki 90-120
88
norma pulsu dzieci
150-120
starsze dzieci ok 95
89
norma ciśnienia noworodka
60-95 / 30-60 mmHg
90
norma ciśnienia niemowląt i małych dzieci
90-95/60 mmHg
91
norma ciśnienia dzieci w wieku szkolnym
100/60 mmHg
92
ilość oddechów u noworodków:
30-50
93
ilość oddechów u niemowląt:
25-40
94
ilość oddechów u dzieci 2-5 lat
24-30
95
ilość oddechów u dzieci >6lat
12-24
