SEMANA 6 Flashcards
¿Qué es la genética?
El estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le transmite ciertos genes a sus hijos.
Características afectadas por la herencia
- Apariencia (estatura, color de cabello, piel y ojos)
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Talentos naturales
- Cada gen tiene su propia función
Cantidad de cromosomas que contienen las células en seres humanos
46 cromosomas
¿Cómo están divididos los cromosomas en las células?
Consisten en 2 cromosomas que determinan el sexo (X & Y) y 23 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos).
Diferencia entre cromosomas en hombres y mujeres
Hombres: 46,XY
Mujeres: 46,XX
¿De qué están compuestos los cromosomas?
Hebras de información genética, llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN llamadas genes.
¿Qué transportan los genes?
Transportan la información necesaria para que su cuerpo produzca ciertas proteínas.
¿En qué consiste el genotipo?
Todo material genético de una persona conforma su genotipo
¿En qué consiste el fenotipo?
Consiste en las características observables
¿Qué puede producir en gen anormal?
Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal.
¿Qué hay en un par de cromosomas autosómicos?
Hay dos copias de cada gen, uno de cada padre.
¿En qué circunstancias se le denomina recesivo a un gen?
Si uno de los genes del cromosoma es anormal y el otro produce suficiente proteína para que no se desarrolle ninguna enfermedad.
¿Cómo se heredan los genes recesivos?
Se heredan en un patrón autosómico recesivo. Si se presentan / heredan dos copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.
¿En qué caso se presenta un trastorno dominante hereditario?
Si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad. En este caso, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
Clasificación de trastornos genéticos
- Defectos monogenéticos
- Trastornos cromosómicos
- Multifactoriales
