seksüel gelişim bozuklukları+ puberte anomalileri Flashcards
Nörosensorial sağırlık + pitozis + 46, xx saf gonadal disgenezi=? …….sendromu
Perrault
46, xy saf gonadal disgenezi :…. Sendromu
Swyer
46, xy saf gonadal disgenezi : swyer Sendromu :….. geninde mutasyon var
Y kromozomu kısa kolundaki sry geninde mutasyon var
Disgenetik gonad zemininden gelişen tümörler:
- en sık gelişen gonadal tümör:…..
- en sık gelişen malign gonadal tümör
Gonadoblastom( benign)
-disgerminom
Heteroseksüel puberte prekoksun en sık nedeni?
Konjenital adrenal hiperplazi- adrenogenital sendrom
KISA BOY
Aklına 2 hastalık gelsin
Konjenital adrenal hiperplazi- adrenogenital sendrom
Turner
Primer amenorr yaklaşım sorularında fsh >….ise hipergonodotropik nedenler akla getirilmelidir
20
Erken menarş görülen kız çocuklarında ….seviyesi yüksektir
Leptin
Puberte başlangıcının en önemli belirleyicisi
Genetik
Puberte başlamasından sorumlu 2 mediatör
Kispeptin
Nörokinin B
Pubertal gelişimin yaklaştığının ilk göstergesi?
İlk Bulgusu?
İlk fark edilen değişiklik?
Nazal krest ve pinna(auricula) gerisinde sivilce çıkması
- akselere(hızlı) büyüme
Meme büyümesi
Her iki cinsiyette de pubertedeki ani büyümede en önemli uyaran hormon
Östrojen
Puberte 4 evresi
Akselere büyüme- telarş- pubarş- menarş
Puberte prekoks en sık neden….
- 4 yaşından küçük olgularda en sık neden:…
- idiyopatik
- sss hastalığı( hipotalamik tümör yani hamartom- pulsatil gnrh üretmektedir
Periferik-pseudo puberte prekoks en sık neden
Gonadal kist tümörleri( GRANÜLOZA ve teka hücreli tümörler- en sık-