SEGUNDO PARCIAL GENETICA Flashcards
Que porcentaje de las concepciones humanas se inteumpen antes de la implantacion?
50%
Que porcentaje de los embarazos concluyen en aboto antes de las 12 semanas de gestaciòn
15%
Que tipos de anomalias se encuentran en los embiones abotados de foma espontanea
ausencia de embrion, forma corporal distorsionada, anomalias especifica de un sistema corporal, todas son corectas
¿Que porcentaje de las muetes peinatales en las que presentan anomalias estucturales
impotantes, tienen una causa genética?
80%
Tiene repercusiones adversas para la función y aceptación social
anomalia mayor
¿Que porcentaje de los recién nacidos presentan al menos una anomalía mayor aparente?
3%
Es una anomalias mayor excepto:
Hernia umbilical
Defecto estuctural de un organo o parte del mismo, derivado de una anomalía inherente al
desarrollo
malformación
Patrones sistemáticos y reconocibles de anomalías en las que con frecuencia hay una causa
subyacente conocida
sindrome
son malformaciones aisladas no sindromicas que muestran herencia multifactoial excepto:
ectrodactilia
Cual es la etiología de la mayoía de los DTN
casos aislados de herencia multifactoial
Factor ambiental asociado a DTN
estatus socioeconomico bajo, multipaidad,embriopatia por acido valproico, todas son correctas
Fámaco con efecto teratogénico que provoca defectos auditivos u oculares e hidrocefalia
retinoides
Agente infeccioso teratogénico que se asocia a microcefalia y microftalmia
herpes simple
Anomalia congenita asociada al efecto teratogénico del acido valproico
hendiduras oralers,hipospadias,cardiopatia congenita, defectos de las extremidades, todas son corectas
Infección matena asociada a abotos espontáneos y meningitis neonatal
Listeria
Con relación al trastono del espectro autista señale la aseveración incorrecta
Es mas común en mujeres que en hombres
En que sindrome se obsevan mutaciones de desplazamiento de marco de lectura del gen
SMC1A
Encefalopatia epileptica infantil temprana
Este síndrome fue considerado previamente como una asociación hasta que se demostró que
era de etiología genética debido a que se obsevaron mutaciones en SEMA3E y CHD7
CHARGE
Discapacidad intelectual mas frecuente ligada al cromosoma X
Sindrome X fragil
Síndrome caracterizado por talla baja, facies tiangular, prominencia frontal, comisuras labiales
hacia abajo, asimetria corporal, entre otras.
Silver Russell
Síndrome caracterizado por movimientos centrales como lavado de manos
Rett
Síndromes asociados a una edad aparente mayor a la cronológica, excepto
hipotiroidismo
Enfermedad caracteizada por manchas hipocromicas lanceoladas
esclerosis tuberosa
Síndrome caracteizado por por manchas cafe con leche, pecas axilares, nódulos de Lisch
entre otras
Neurofibromatosis
La acantosis Nigicans es caracteística de
todas son corectas, Síndrome de SADDAN, Síndrome de Costelo, Leprechaunismo, Resistencia a la Insulina
Síndrome caracteizado por fotosensibilidad, inestabilidad cromosómica, talla baja, facies larga
con prominencia mediofacial, entre otras.
Sindrome de Bloom
Facomatosis caracteizada por anomalías vasculares cerebrales oculares y cutaneas con un
nevo facial rojo vinoso
Síndrome de Sturge-Weber
Sindrome caracteizado por tuicefalia, exoftalmos, naiz en pico de loro y mandibula
prominente
Sindrome de Crouzon
Síndrome caracteizado por acotamiento mesomelico, escroto en chal, ciptorquidia y
camptodactilia
Aarskog
Síndrome de Waardenburg, Síndrome Chediak-Higashi, homocistinuia, fenilcetonuia, todas son corectas
Tipo de craneosinostosis resultante del ciere prematuro de la sutura sagital, es el tipo más
frecuente y se ve asociada a tisomía 18.
Dolicocefalia
¿Qué malfomación puede asociarse a la presencia de polihidramnios?
Atresia esofágica
Signo presente en los síndromes de Kabuki, deleción 22q13,
Weaver y Sotos
persistencia de almohadillas fetales
El seguimiento longitudinal para la valoración de este síndrome, incluye la vigilancia de las
siguientes posibles complicaciones: aneuisma aotico, neumotoraz espontaneo, deteioro
visual por luxación de cistalino o desprendimiento de retina.
Sindrome de Mafan
El pulgar tifalángico es caracteístico en los siguientes sindromes excepto:
Sindrome de Kabuki
Se caracteiza por tórax estrecho
Todas son corectas
Sindrome de Jeune, Displasia tanatofoica, Sindrome de Ellis van Creveld
Síndrome caracteizado por cuello coto por fusión de cuerpos vetebrales cevicales.
Klippel_Feil
De acuerdo a la clasificación de microtia, ¿a qué grado coresponde aquella en la que hay un
apéndice vetical catilaginoso con atresia del CAE?
III
El objetivo del asesoramiento genetico es:
proporcionar infomacion sobre el padecimiento, dar un pronostico, Establecer iesgos de recurencia y de ocurencia en otros familiares, Eliminar mitos respecto a la herencia, todas son corectas
Algunos individuos con una mutación causante de una enfemedad en paticular o genotipo, no
expresan las caracteísticas de la enfemedad en cuestión, este fenómeno es conocido como:
penetrancia reducida
Grado de vaiación del fenotipo clínico en individuos con un genotipo en paticular
expresividad variable
La penetrancia reducida es mas evidente en enfemedades que siguen un patrón de herencia:
autosómica dominante
Los rasgos autosómicos dominantes pueden expresarse en distintos sistemas corporales y en
diferentes fomas, esto se conoce como:
pleitropia
Es un ejemplo de una enfemedad resultante de un efecto dominante negativo de la mutación
osteogénesis impefecta
Témino aplicado a dos caracteres alélicos que se expresan ambos en estado heterocigoto
Codominancia
Patrón de trasmisión de la herencia en diagonal o en movimiento de caballo de ajedrez
recesiva ligada al X
como se explica que las niñas con mutaciones en el gen PCDH19 ligado a X, presenten una
encefalopatia epileptica infantil temprana, mientras que los varones hemicigotos no están
afectados
inteferencia metabólica entre el producto proteico del alelo mutado y el nomal
Son síndromes asociados a alteraciones en genes improntados excepto
Huntington
El ligamiento parcial al sexo es caracteístico del síndrome:
Lei-Wei
Cual sera el iesgo de tener hijos afectados con acondroplasia en el caso de que ambos padres
presenten el mismo rasgo.
50%
Que situacion puede explicar que una mujer manifieste una enfemedad recesiva ligada al cromosoma X
Translocacion X autosoma
