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GENETICA > SEGUNDO PARCIAL GENETICA > Flashcards

SEGUNDO PARCIAL GENETICA Flashcards

1
Q

Que porcentaje de las concepciones humanas se inteumpen antes de la implantacion?

A

50%

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Q

Que porcentaje de los embarazos concluyen en aboto antes de las 12 semanas de gestaciòn

A

15%

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3
Q

Que tipos de anomalias se encuentran en los embiones abotados de foma espontanea

A

ausencia de embrion, forma corporal distorsionada, anomalias especifica de un sistema corporal, todas son corectas

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4
Q

¿Que porcentaje de las muetes peinatales en las que presentan anomalias estucturales
impotantes, tienen una causa genética?

A

80%

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5
Q

Tiene repercusiones adversas para la función y aceptación social

A

anomalia mayor

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6
Q

¿Que porcentaje de los recién nacidos presentan al menos una anomalía mayor aparente?

A

3%

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7
Q

Es una anomalias mayor excepto:

A

Hernia umbilical

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8
Q

Defecto estuctural de un organo o parte del mismo, derivado de una anomalía inherente al
desarrollo

A

malformación

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9
Q

Patrones sistemáticos y reconocibles de anomalías en las que con frecuencia hay una causa
subyacente conocida

A

sindrome

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10
Q

son malformaciones aisladas no sindromicas que muestran herencia multifactoial excepto:

A

ectrodactilia

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11
Q

Cual es la etiología de la mayoía de los DTN

A

casos aislados de herencia multifactoial

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12
Q

Factor ambiental asociado a DTN

A

estatus socioeconomico bajo, multipaidad,embriopatia por acido valproico, todas son correctas

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13
Q

Fámaco con efecto teratogénico que provoca defectos auditivos u oculares e hidrocefalia

A

retinoides

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14
Q

Agente infeccioso teratogénico que se asocia a microcefalia y microftalmia

A

herpes simple

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15
Q

Anomalia congenita asociada al efecto teratogénico del acido valproico

A

hendiduras oralers,hipospadias,cardiopatia congenita, defectos de las extremidades, todas son corectas

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16
Q

Infección matena asociada a abotos espontáneos y meningitis neonatal

A

Listeria

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17
Q

Con relación al trastono del espectro autista señale la aseveración incorrecta

A

Es mas común en mujeres que en hombres

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18
Q

En que sindrome se obsevan mutaciones de desplazamiento de marco de lectura del gen
SMC1A

A

Encefalopatia epileptica infantil temprana

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19
Q

Este síndrome fue considerado previamente como una asociación hasta que se demostró que
era de etiología genética debido a que se obsevaron mutaciones en SEMA3E y CHD7

A

CHARGE

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20
Q

Discapacidad intelectual mas frecuente ligada al cromosoma X

A

Sindrome X fragil

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21
Q

Síndrome caracterizado por talla baja, facies tiangular, prominencia frontal, comisuras labiales
hacia abajo, asimetria corporal, entre otras.

A

Silver Russell

22
Q

Síndrome caracterizado por movimientos centrales como lavado de manos

A

Rett

23
Q

Síndromes asociados a una edad aparente mayor a la cronológica, excepto

A

hipotiroidismo

24
Q

Enfermedad caracteizada por manchas hipocromicas lanceoladas

A

esclerosis tuberosa

25
Q

Síndrome caracteizado por por manchas cafe con leche, pecas axilares, nódulos de Lisch
entre otras

A

Neurofibromatosis

26
Q

La acantosis Nigicans es caracteística de

A

todas son corectas, Síndrome de SADDAN, Síndrome de Costelo, Leprechaunismo, Resistencia a la Insulina

27
Q

Síndrome caracteizado por fotosensibilidad, inestabilidad cromosómica, talla baja, facies larga
con prominencia mediofacial, entre otras.

A

Sindrome de Bloom

28
Q

Facomatosis caracteizada por anomalías vasculares cerebrales oculares y cutaneas con un
nevo facial rojo vinoso

A

Síndrome de Sturge-Weber

29
Q

Sindrome caracteizado por tuicefalia, exoftalmos, naiz en pico de loro y mandibula
prominente

A

Sindrome de Crouzon

30
Q

Síndrome caracteizado por acotamiento mesomelico, escroto en chal, ciptorquidia y
camptodactilia

A

Aarskog

31
Q
A

Síndrome de Waardenburg, Síndrome Chediak-Higashi, homocistinuia, fenilcetonuia, todas son corectas

32
Q

Tipo de craneosinostosis resultante del ciere prematuro de la sutura sagital, es el tipo más
frecuente y se ve asociada a tisomía 18.

A

Dolicocefalia

33
Q

¿Qué malfomación puede asociarse a la presencia de polihidramnios?

A

Atresia esofágica

34
Q

Signo presente en los síndromes de Kabuki, deleción 22q13,

Weaver y Sotos

A

persistencia de almohadillas fetales

35
Q

El seguimiento longitudinal para la valoración de este síndrome, incluye la vigilancia de las
siguientes posibles complicaciones: aneuisma aotico, neumotoraz espontaneo, deteioro
visual por luxación de cistalino o desprendimiento de retina.

A

Sindrome de Mafan

36
Q

El pulgar tifalángico es caracteístico en los siguientes sindromes excepto:

A

Sindrome de Kabuki

37
Q

Se caracteiza por tórax estrecho

A

Todas son corectas

Sindrome de Jeune, Displasia tanatofoica, Sindrome de Ellis van Creveld

38
Q

Síndrome caracteizado por cuello coto por fusión de cuerpos vetebrales cevicales.

A

Klippel_Feil

39
Q

De acuerdo a la clasificación de microtia, ¿a qué grado coresponde aquella en la que hay un
apéndice vetical catilaginoso con atresia del CAE?

A

III

40
Q

El objetivo del asesoramiento genetico es:

A

proporcionar infomacion sobre el padecimiento, dar un pronostico, Establecer iesgos de recurencia y de ocurencia en otros familiares, Eliminar mitos respecto a la herencia, todas son corectas

41
Q

Algunos individuos con una mutación causante de una enfemedad en paticular o genotipo, no
expresan las caracteísticas de la enfemedad en cuestión, este fenómeno es conocido como:

A

penetrancia reducida

42
Q

Grado de vaiación del fenotipo clínico en individuos con un genotipo en paticular

A

expresividad variable

43
Q

La penetrancia reducida es mas evidente en enfemedades que siguen un patrón de herencia:

A

autosómica dominante

44
Q

Los rasgos autosómicos dominantes pueden expresarse en distintos sistemas corporales y en
diferentes fomas, esto se conoce como:

A

pleitropia

45
Q

Es un ejemplo de una enfemedad resultante de un efecto dominante negativo de la mutación

A

osteogénesis impefecta

46
Q

Témino aplicado a dos caracteres alélicos que se expresan ambos en estado heterocigoto

A

Codominancia

47
Q

Patrón de trasmisión de la herencia en diagonal o en movimiento de caballo de ajedrez

A

recesiva ligada al X

48
Q

como se explica que las niñas con mutaciones en el gen PCDH19 ligado a X, presenten una
encefalopatia epileptica infantil temprana, mientras que los varones hemicigotos no están
afectados

A

inteferencia metabólica entre el producto proteico del alelo mutado y el nomal

49
Q

Son síndromes asociados a alteraciones en genes improntados excepto

A

Huntington

50
Q

El ligamiento parcial al sexo es caracteístico del síndrome:

A

Lei-Wei

51
Q

Cual sera el iesgo de tener hijos afectados con acondroplasia en el caso de que ambos padres
presenten el mismo rasgo.

A

50%

52
Q

Que situacion puede explicar que una mujer manifieste una enfemedad recesiva ligada al cromosoma X

A

Translocacion X autosoma

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