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SEGUNDO PARCIAL GENETICA Flashcards

1
Q

Que porcentaje de las concepciones humanas se inteumpen antes de la implantacion?

A

50%

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Q

Que porcentaje de los embarazos concluyen en aboto antes de las 12 semanas de gestaciòn

A

15%

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3
Q

Que tipos de anomalias se encuentran en los embiones abotados de foma espontanea

A

ausencia de embrion, forma corporal distorsionada, anomalias especifica de un sistema corporal, todas son corectas

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4
Q

¿Que porcentaje de las muetes peinatales en las que presentan anomalias estucturales
impotantes, tienen una causa genética?

A

80%

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5
Q

Tiene repercusiones adversas para la función y aceptación social

A

anomalia mayor

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6
Q

¿Que porcentaje de los recién nacidos presentan al menos una anomalía mayor aparente?

A

3%

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7
Q

Es una anomalias mayor excepto:

A

Hernia umbilical

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8
Q

Defecto estuctural de un organo o parte del mismo, derivado de una anomalía inherente al
desarrollo

A

malformación

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9
Q

Patrones sistemáticos y reconocibles de anomalías en las que con frecuencia hay una causa
subyacente conocida

A

sindrome

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10
Q

son malformaciones aisladas no sindromicas que muestran herencia multifactoial excepto:

A

ectrodactilia

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11
Q

Cual es la etiología de la mayoía de los DTN

A

casos aislados de herencia multifactoial

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12
Q

Factor ambiental asociado a DTN

A

estatus socioeconomico bajo, multipaidad,embriopatia por acido valproico, todas son correctas

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13
Q

Fámaco con efecto teratogénico que provoca defectos auditivos u oculares e hidrocefalia

A

retinoides

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14
Q

Agente infeccioso teratogénico que se asocia a microcefalia y microftalmia

A

herpes simple

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15
Q

Anomalia congenita asociada al efecto teratogénico del acido valproico

A

hendiduras oralers,hipospadias,cardiopatia congenita, defectos de las extremidades, todas son corectas

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16
Q

Infección matena asociada a abotos espontáneos y meningitis neonatal

A

Listeria

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17
Q

Con relación al trastono del espectro autista señale la aseveración incorrecta

A

Es mas común en mujeres que en hombres

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18
Q

En que sindrome se obsevan mutaciones de desplazamiento de marco de lectura del gen
SMC1A

A

Encefalopatia epileptica infantil temprana

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19
Q

Este síndrome fue considerado previamente como una asociación hasta que se demostró que
era de etiología genética debido a que se obsevaron mutaciones en SEMA3E y CHD7

A

CHARGE

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20
Q

Discapacidad intelectual mas frecuente ligada al cromosoma X

A

Sindrome X fragil

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21
Q

Síndrome caracterizado por talla baja, facies tiangular, prominencia frontal, comisuras labiales
hacia abajo, asimetria corporal, entre otras.

A

Silver Russell

22
Q

Síndrome caracterizado por movimientos centrales como lavado de manos

23
Q

Síndromes asociados a una edad aparente mayor a la cronológica, excepto

A

hipotiroidismo

24
Q

Enfermedad caracteizada por manchas hipocromicas lanceoladas

A

esclerosis tuberosa

25
Síndrome caracteizado por por manchas cafe con leche, pecas axilares, nódulos de Lisch entre otras
Neurofibromatosis
26
La acantosis Nigicans es caracteística de
todas son corectas, Síndrome de SADDAN, Síndrome de Costelo, Leprechaunismo, Resistencia a la Insulina
27
Síndrome caracteizado por fotosensibilidad, inestabilidad cromosómica, talla baja, facies larga con prominencia mediofacial, entre otras.
Sindrome de Bloom
28
Facomatosis caracteizada por anomalías vasculares cerebrales oculares y cutaneas con un nevo facial rojo vinoso
Síndrome de Sturge-Weber
29
Sindrome caracteizado por tuicefalia, exoftalmos, naiz en pico de loro y mandibula prominente
Sindrome de Crouzon
30
Síndrome caracteizado por acotamiento mesomelico, escroto en chal, ciptorquidia y camptodactilia
Aarskog
31
Síndrome de Waardenburg, Síndrome Chediak-Higashi, homocistinuia, fenilcetonuia, todas son corectas
32
Tipo de craneosinostosis resultante del ciere prematuro de la sutura sagital, es el tipo más frecuente y se ve asociada a tisomía 18.
Dolicocefalia
33
¿Qué malfomación puede asociarse a la presencia de polihidramnios?
Atresia esofágica
34
Signo presente en los síndromes de Kabuki, deleción 22q13, | Weaver y Sotos
persistencia de almohadillas fetales
35
El seguimiento longitudinal para la valoración de este síndrome, incluye la vigilancia de las siguientes posibles complicaciones: aneuisma aotico, neumotoraz espontaneo, deteioro visual por luxación de cistalino o desprendimiento de retina.
Sindrome de Mafan
36
El pulgar tifalángico es caracteístico en los siguientes sindromes excepto:
Sindrome de Kabuki
37
Se caracteiza por tórax estrecho
Todas son corectas | Sindrome de Jeune, Displasia tanatofoica, Sindrome de Ellis van Creveld
38
Síndrome caracteizado por cuello coto por fusión de cuerpos vetebrales cevicales.
Klippel_Feil
39
De acuerdo a la clasificación de microtia, ¿a qué grado coresponde aquella en la que hay un apéndice vetical catilaginoso con atresia del CAE?
III
40
El objetivo del asesoramiento genetico es:
proporcionar infomacion sobre el padecimiento, dar un pronostico, Establecer iesgos de recurencia y de ocurencia en otros familiares, Eliminar mitos respecto a la herencia, todas son corectas
41
Algunos individuos con una mutación causante de una enfemedad en paticular o genotipo, no expresan las caracteísticas de la enfemedad en cuestión, este fenómeno es conocido como:
penetrancia reducida
42
Grado de vaiación del fenotipo clínico en individuos con un genotipo en paticular
expresividad variable
43
La penetrancia reducida es mas evidente en enfemedades que siguen un patrón de herencia:
autosómica dominante
44
Los rasgos autosómicos dominantes pueden expresarse en distintos sistemas corporales y en diferentes fomas, esto se conoce como:
pleitropia
45
Es un ejemplo de una enfemedad resultante de un efecto dominante negativo de la mutación
osteogénesis impefecta
46
Témino aplicado a dos caracteres alélicos que se expresan ambos en estado heterocigoto
Codominancia
47
Patrón de trasmisión de la herencia en diagonal o en movimiento de caballo de ajedrez
recesiva ligada al X
48
como se explica que las niñas con mutaciones en el gen PCDH19 ligado a X, presenten una encefalopatia epileptica infantil temprana, mientras que los varones hemicigotos no están afectados
inteferencia metabólica entre el producto proteico del alelo mutado y el nomal
49
Son síndromes asociados a alteraciones en genes improntados excepto
Huntington
50
El ligamiento parcial al sexo es caracteístico del síndrome:
Lei-Wei
51
Cual sera el iesgo de tener hijos afectados con acondroplasia en el caso de que ambos padres presenten el mismo rasgo.
50%
52
Que situacion puede explicar que una mujer manifieste una enfemedad recesiva ligada al cromosoma X
Translocacion X autosoma

GENETICA (3 decks)

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