PRIMER PARCIAL BANCO Flashcards
Según las estimaciones hace cuantos años apareció nuestra especie en el planeta
200,000 años
¿Quienes reconocieron la existencia de los óvulos y los espermatozoides y por lo tanto la contribución de las hembras a los rasgos en la descendencia?
Leeuwenhoek y De Graaf
En qué año Gregor Mendel presentó sus resultados de los experimentos en guisantes a la sociedad de historia natural de Bunn.
1865
¿Quién acuñó el término gen?
Johannsen
Se define como la variante alternativa de un gen
alelo
Hace referencia al hecho de que cuando se cruzan dos homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es idéntica y heterocigota
ley de la uniformidad
Hace referencia al hecho de que los integrantes de pares de genes segregan en la descendencia independientemente uno de otro
Ley de la distribución independiente
Propusieron de manera independiente que los cromosomas pudieran ser los portadores de la herencia
Theodor Bovei y Walter Sutton
Establecieron el número correcto de cromosomas en humanos
Tjio y Levan
Identificó en 1944 al ADN como el material genético
Oswald Avey
Maclyn McCarty
Colin MacLeod
todas son correctas
Fueron los primeros en reconocer un rasgo monogénico en los humanos dando inicio a la genética médica
William Bateson y Archibal Garrod
Quien fue el creador del catálogo de trastornos monogénicos el cual actualmente se encuentra en formato electrónico conocido como OMIM
Victor McKusick
Técnica que permitió la identificación fiable de cromosomas individuales y contribuyó a confirmar que la pérdida o ganancia de un fragmento cromosómico puede tener efectos devastadores
Bandeo
Trastornos que contribuyen de manera importante al desarrollo de las enfermedades crónicas de la vida adulto
poligénicos
Calificativo aplicado a los trastornos presentes al nacimiento
congénito
Técnica basada en la terminación de cadenas de dideoxinucleótidos, de baja radiactividad para secuenciar el ADN
Método de Sanger
En qué porcentaje están presentes las anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos reconocidos del primer trimestre
40-50%
¿Qué porcentaje de los recién nacidos presentan al menos una anomalía congénita?
3%
¿Qué porcentaje de las neoplasias malignas son causadas principalmente por herencia monogénica?
1%
Cuantos pares de bases constituyen el genoma humano
3000 millones pb
Científico Bitánico ganador de dos premio Nobel por sus importantes y trascendentales contibuciones a la Genética
Fredeick Sanger
Cuantos genes de copia única se estima que existen en el genoma humano
20000
¿Cual es la función del antes llamado ADN basura?
regulación de la expresión temporal y espacial de los genes
Secuencias de repeticiones en tándem utilizadas como base de la técnica de identificación de individuos en pruebas forenses y de paternidad
DNA microsatelite
Como se les denomina a los genes que codifican para proteinas ibosomicas, cromosomicas o citoesqueleticas?
Constitutivos
Son proteínas que se unen al ADN en secuencias cortas de nucleótidos, mediante motivos helicoidales
Factores de transcripción
A que nivel se da regulación de la expresión génica
A transcipcional procesamiento del ARN Degradación del mRNA Traducción todas son corectas
En qué regiones del genoma se localiza la mayor densidad de genes?
Regiones heterocromáticas
Son cromosomas ricos en genes
19 y 22
Tipo de mutación resultante de la deleción de un numero de nucleótidos que no sean múltiplos de 3
Desplazamiento del marco de lectura
Tipo de mutación que resulta en un codón stop
sin sentido
Mutaciones que incrementan los niveles de expresión génica o desarrollo de nuevas funciones del producto génico
De ganancia de función
Son enfermedades asociadas a mutaciones dinámicas excepto:
Charcot-Maie-Tooth
Mutaciones de pérdida de función que pueden determinar la reducción de la actividad del producto génico
hipomorfa
Gen que codifica una proteína que actúa en la reparación post replicación cuyas mutaciones se asocian a cáncer de mama y ovario
BRCA1/2
Cuantos pares de bases constituyen el genoma humano
3000 millones de pb
Cíentifico británico ganar de dos premios Nobel pos sus importantes constibuciones a la génetica
Frederick Sanger
Cual es el metodo de bandeo cromosomico utilizado con mayor frecuencia
G
Compuesto quimico utilizado para la estimación de la división de los linfocitos para hacer preparaciones cromosómicas
Fitohemaglutinina
Tecnica que permite la detección de microdelecciónes
FISH
Anomalias cromosómicas que son detectadas con fiabilidad con microscopia óptica
Trisonomia, monosomias, isocrromosomas, traslocaciones robersonianas , todas son corresctas
Son anomalias cormosómicas balanciadas excepto:
Cromosoma en anillo
Cual es el riesgo de tener un hijo con sindrome de Down para una portadora de unta traslocación robertsonianan 21q21q
100%
Patron de segregación de una traslocación reciproca que da lugar a gamentos normales
Alterna
Presencia de un individuo o en un tejido dos o mas lineas celulares que difieren en su constitución genética pero que derivan de un único cigoto
Mosaicismo
En que fase de la meiosis se produce el entrecruzamento o recombinación
Paquiteno
Cuantas bandas se pueden observar en un conjunto haploide de cromosomas mediante el bande de giemsa
400 - 500
cual es numero de divisiones normal que una célula puede experimentar
50 -60
Heteromorfismo sin importancia funcional considerado variante estructural o polimorfismo frecuente
Inversión pericentrica del 9
Que regiones de los cromosomas contienen mayor cantidad de genes
Subtelometica
Se utiliza en la tecnica de cariotipo para dispersar los cromosomas con la finalidad de poderlos visualizar individualmente
Solución hipotónica
