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GENETICA > PRIMER PARCIAL BANCO > Flashcards

PRIMER PARCIAL BANCO Flashcards

1
Q

Según las estimaciones hace cuantos años apareció nuestra especie en el planeta

A

200,000 años

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2
Q

¿Quienes reconocieron la existencia de los óvulos y los espermatozoides y por lo tanto la contribución de las hembras a los rasgos en la descendencia?

A

Leeuwenhoek y De Graaf

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3
Q

En qué año Gregor Mendel presentó sus resultados de los experimentos en guisantes a la sociedad de historia natural de Bunn.

A

1865

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4
Q

¿Quién acuñó el término gen?

A

Johannsen

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5
Q

Se define como la variante alternativa de un gen

A

alelo

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6
Q

Hace referencia al hecho de que cuando se cruzan dos homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es idéntica y heterocigota

A

ley de la uniformidad

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7
Q

Hace referencia al hecho de que los integrantes de pares de genes segregan en la descendencia independientemente uno de otro

A

Ley de la distribución independiente

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8
Q

Propusieron de manera independiente que los cromosomas pudieran ser los portadores de la herencia

A

Theodor Bovei y Walter Sutton

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9
Q

Establecieron el número correcto de cromosomas en humanos

A

Tjio y Levan

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10
Q

Identificó en 1944 al ADN como el material genético

A

Oswald Avey
Maclyn McCarty
Colin MacLeod
todas son correctas

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11
Q

Fueron los primeros en reconocer un rasgo monogénico en los humanos dando inicio a la genética médica

A

William Bateson y Archibal Garrod

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12
Q

Quien fue el creador del catálogo de trastornos monogénicos el cual actualmente se encuentra en formato electrónico conocido como OMIM

A

Victor McKusick

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13
Q

Técnica que permitió la identificación fiable de cromosomas individuales y contribuyó a confirmar que la pérdida o ganancia de un fragmento cromosómico puede tener efectos devastadores

A

Bandeo

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14
Q

Trastornos que contribuyen de manera importante al desarrollo de las enfermedades crónicas de la vida adulto

A

poligénicos

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15
Q

Calificativo aplicado a los trastornos presentes al nacimiento

A

congénito

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16
Q

Técnica basada en la terminación de cadenas de dideoxinucleótidos, de baja radiactividad para secuenciar el ADN

A

Método de Sanger

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17
Q

En qué porcentaje están presentes las anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos reconocidos del primer trimestre

A

40-50%

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18
Q

¿Qué porcentaje de los recién nacidos presentan al menos una anomalía congénita?

A

3%

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19
Q

¿Qué porcentaje de las neoplasias malignas son causadas principalmente por herencia monogénica?

A

1%

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20
Q

Cuantos pares de bases constituyen el genoma humano

A

3000 millones pb

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21
Q

Científico Bitánico ganador de dos premio Nobel por sus importantes y trascendentales contibuciones a la Genética

A

Fredeick Sanger

22
Q

Cuantos genes de copia única se estima que existen en el genoma humano

A

20000

23
Q

¿Cual es la función del antes llamado ADN basura?

A

regulación de la expresión temporal y espacial de los genes

24
Q

Secuencias de repeticiones en tándem utilizadas como base de la técnica de identificación de individuos en pruebas forenses y de paternidad

A

DNA microsatelite

25
Q

Como se les denomina a los genes que codifican para proteinas ibosomicas, cromosomicas o citoesqueleticas?

A

Constitutivos

26
Q

Son proteínas que se unen al ADN en secuencias cortas de nucleótidos, mediante motivos helicoidales

A

Factores de transcripción

27
Q

A que nivel se da regulación de la expresión génica

A 
A transcipcional 
procesamiento del ARN
Degradación del mRNA 
Traducción 
todas son corectas
28
Q

En qué regiones del genoma se localiza la mayor densidad de genes?

A

Regiones heterocromáticas

29
Q

Son cromosomas ricos en genes

A

19 y 22

30
Q

Tipo de mutación resultante de la deleción de un numero de nucleótidos que no sean múltiplos de 3

A

Desplazamiento del marco de lectura

31
Q

Tipo de mutación que resulta en un codón stop

A

sin sentido

32
Q

Mutaciones que incrementan los niveles de expresión génica o desarrollo de nuevas funciones del producto génico

A

De ganancia de función

33
Q

Son enfermedades asociadas a mutaciones dinámicas excepto:

A

Charcot-Maie-Tooth

34
Q

Mutaciones de pérdida de función que pueden determinar la reducción de la actividad del producto génico

A

hipomorfa

35
Q

Gen que codifica una proteína que actúa en la reparación post replicación cuyas mutaciones se asocian a cáncer de mama y ovario

A

BRCA1/2

36
Q

Cuantos pares de bases constituyen el genoma humano

A

3000 millones de pb

37
Q

Cíentifico británico ganar de dos premios Nobel pos sus importantes constibuciones a la génetica

A

Frederick Sanger

38
Q

Cual es el metodo de bandeo cromosomico utilizado con mayor frecuencia

A

G

39
Q

Compuesto quimico utilizado para la estimación de la división de los linfocitos para hacer preparaciones cromosómicas

A

Fitohemaglutinina

40
Q

Tecnica que permite la detección de microdelecciónes

A

FISH

41
Q

Anomalias cromosómicas que son detectadas con fiabilidad con microscopia óptica

A

Trisonomia, monosomias, isocrromosomas, traslocaciones robersonianas , todas son corresctas

42
Q

Son anomalias cormosómicas balanciadas excepto:

A

Cromosoma en anillo

43
Q

Cual es el riesgo de tener un hijo con sindrome de Down para una portadora de unta traslocación robertsonianan 21q21q

A

100%

44
Q

Patron de segregación de una traslocación reciproca que da lugar a gamentos normales

A

Alterna

45
Q

Presencia de un individuo o en un tejido dos o mas lineas celulares que difieren en su constitución genética pero que derivan de un único cigoto

A

Mosaicismo

46
Q

En que fase de la meiosis se produce el entrecruzamento o recombinación

A

Paquiteno

47
Q

Cuantas bandas se pueden observar en un conjunto haploide de cromosomas mediante el bande de giemsa

A

400 - 500

48
Q

cual es numero de divisiones normal que una célula puede experimentar

A

50 -60

49
Q

Heteromorfismo sin importancia funcional considerado variante estructural o polimorfismo frecuente

A

Inversión pericentrica del 9

50
Q

Que regiones de los cromosomas contienen mayor cantidad de genes

A

Subtelometica

51
Q

Se utiliza en la tecnica de cariotipo para dispersar los cromosomas con la finalidad de poderlos visualizar individualmente

A

Solución hipotónica

GENETICA (3 decks)

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