PRIMER PARCIAL BANCO

Question 1

Según las estimaciones hace cuantos años apareció nuestra especie en el planeta

Answer 1

200,000 años

Question 2

¿Quienes reconocieron la existencia de los óvulos y los espermatozoides y por lo tanto la contribución de las hembras a los rasgos en la descendencia?

Answer 2

Leeuwenhoek y De Graaf

Question 3

En qué año Gregor Mendel presentó sus resultados de los experimentos en guisantes a la sociedad de historia natural de Bunn.

Answer 3

1865

Question 4

¿Quién acuñó el término gen?

Answer 4

Johannsen

Question 5

Se define como la variante alternativa de un gen

Answer 5

alelo

Question 6

Hace referencia al hecho de que cuando se cruzan dos homocigotos con alelos diferentes, toda la descendencia de la generación F1 es idéntica y heterocigota

Answer 6

ley de la uniformidad

Question 7

Hace referencia al hecho de que los integrantes de pares de genes segregan en la descendencia independientemente uno de otro

Answer 7

Ley de la distribución independiente

Question 8

Propusieron de manera independiente que los cromosomas pudieran ser los portadores de la herencia

Answer 8

Theodor Bovei y Walter Sutton

Question 9

Establecieron el número correcto de cromosomas en humanos

Answer 9

Tjio y Levan

Question 10

Identificó en 1944 al ADN como el material genético

Answer 10

Oswald Avey
Maclyn McCarty
Colin MacLeod
todas son correctas

Question 11

Fueron los primeros en reconocer un rasgo monogénico en los humanos dando inicio a la genética médica

Answer 11

William Bateson y Archibal Garrod

Question 12

Quien fue el creador del catálogo de trastornos monogénicos el cual actualmente se encuentra en formato electrónico conocido como OMIM

Answer 12

Victor McKusick

Question 13

Técnica que permitió la identificación fiable de cromosomas individuales y contribuyó a confirmar que la pérdida o ganancia de un fragmento cromosómico puede tener efectos devastadores

Answer 13

Bandeo

Question 14

Trastornos que contribuyen de manera importante al desarrollo de las enfermedades crónicas de la vida adulto

Answer 14

poligénicos

Question 15

Calificativo aplicado a los trastornos presentes al nacimiento

Answer 15

congénito

Question 16

Técnica basada en la terminación de cadenas de dideoxinucleótidos, de baja radiactividad para secuenciar el ADN

Answer 16

Método de Sanger

Question 17

En qué porcentaje están presentes las anomalías cromosómicas en los abortos espontáneos reconocidos del primer trimestre

Answer 17

40-50%

Question 18

¿Qué porcentaje de los recién nacidos presentan al menos una anomalía congénita?

Answer 18

3%

Question 19

¿Qué porcentaje de las neoplasias malignas son causadas principalmente por herencia monogénica?

Answer 19

1%

Question 20

Cuantos pares de bases constituyen el genoma humano

Answer 20

3000 millones pb

Question 21

Científico Bitánico ganador de dos premio Nobel por sus importantes y trascendentales contibuciones a la Genética

Answer 21

Fredeick Sanger

Question 22

Cuantos genes de copia única se estima que existen en el genoma humano

Answer 22

20000

Question 23

¿Cual es la función del antes llamado ADN basura?

Answer 23

regulación de la expresión temporal y espacial de los genes

Question 24

Secuencias de repeticiones en tándem utilizadas como base de la técnica de identificación de individuos en pruebas forenses y de paternidad

Answer 24

DNA microsatelite

Question 25

Como se les denomina a los genes que codifican para proteinas ibosomicas, cromosomicas o citoesqueleticas?

Answer 25

Constitutivos

Question 26

Son proteínas que se unen al ADN en secuencias cortas de nucleótidos, mediante motivos helicoidales

Answer 26

Factores de transcripción

Question 27

A que nivel se da regulación de la expresión génica

Answer 27

``` A transcipcional procesamiento del ARN Degradación del mRNA Traducción todas son corectas ```

Question 28

En qué regiones del genoma se localiza la mayor densidad de genes?

Answer 28

Regiones heterocromáticas

Question 29

Son cromosomas ricos en genes

Answer 29

19 y 22

Question 30

Tipo de mutación resultante de la deleción de un numero de nucleótidos que no sean múltiplos de 3

Answer 30

Desplazamiento del marco de lectura

Question 31

Tipo de mutación que resulta en un codón stop

Answer 31

sin sentido

Question 32

Mutaciones que incrementan los niveles de expresión génica o desarrollo de nuevas funciones del producto génico

Answer 32

De ganancia de función

Question 33

Son enfermedades asociadas a mutaciones dinámicas excepto:

Answer 33

Charcot-Maie-Tooth

Question 34

Mutaciones de pérdida de función que pueden determinar la reducción de la actividad del producto génico

Answer 34

hipomorfa

Question 35

Gen que codifica una proteína que actúa en la reparación post replicación cuyas mutaciones se asocian a cáncer de mama y ovario

Answer 35

BRCA1/2

Question 36

Cuantos pares de bases constituyen el genoma humano

Answer 36

3000 millones de pb

Question 37

Cíentifico británico ganar de dos premios Nobel pos sus importantes constibuciones a la génetica

Answer 37

Frederick Sanger

Question 38

Cual es el metodo de bandeo cromosomico utilizado con mayor frecuencia

Answer 38

G

Question 39

Compuesto quimico utilizado para la estimación de la división de los linfocitos para hacer preparaciones cromosómicas

Answer 39

Fitohemaglutinina

Question 40

Tecnica que permite la detección de microdelecciónes

Answer 40

FISH

Question 41

Anomalias cromosómicas que son detectadas con fiabilidad con microscopia óptica

Answer 41

Trisonomia, monosomias, isocrromosomas, traslocaciones robersonianas , todas son corresctas

Question 42

Son anomalias cormosómicas balanciadas excepto:

Answer 42

Cromosoma en anillo

Question 43

Cual es el riesgo de tener un hijo con sindrome de Down para una portadora de unta traslocación robertsonianan 21q21q

Answer 43

100%

Question 44

Patron de segregación de una traslocación reciproca que da lugar a gamentos normales

Answer 44

Alterna

Question 45

Presencia de un individuo o en un tejido dos o mas lineas celulares que difieren en su constitución genética pero que derivan de un único cigoto

Answer 45

Mosaicismo

Question 46

En que fase de la meiosis se produce el entrecruzamento o recombinación

Answer 46

Paquiteno

Question 47

Cuantas bandas se pueden observar en un conjunto haploide de cromosomas mediante el bande de giemsa

Answer 47

400 - 500

Question 48

cual es numero de divisiones normal que una célula puede experimentar

Answer 48

50 -60

Question 49

Heteromorfismo sin importancia funcional considerado variante estructural o polimorfismo frecuente

Answer 49

Inversión pericentrica del 9

Question 50

Que regiones de los cromosomas contienen mayor cantidad de genes

Answer 50

Subtelometica

Question 51

Se utiliza en la tecnica de cariotipo para dispersar los cromosomas con la finalidad de poderlos visualizar individualmente

Answer 51

Solución hipotónica