SECTION II FORCES ÉVOLUTIVES ET GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE AU SEIN DES POPULATIONS PARTIE B (Évolution à plusieurs locus) Flashcards
POurquoi est-il important de prendre en compte plusieurs locus?
Un locus n’existe pas indépendamment des autres car il occupe une position sur un chromosome, lequel abrite un très grand nombre de locus. Il a des ‘voisins’ plus ou moins rapprochés.
• Quand on analyse l’action des forces évolutives sur un locus donné, et en particulier quand on veut détecter ou prédire l’action déterministe de la sélection, doit-on se préoccuper des forces affectant les autres locus voisins?
• Cela dépendra de l’état d’équilibre ou de déséquilibre de liaison entre les locus d’intérêt dans la population
Que sont deux locus en équilibre de liaison?
Deux locus sont dits en ‘équilibre de liaison’ quand le génotype d’un chromosome à un locus est indépendant du génotype de ce chromosome à l’autre locus
- Si on connait le génotype d’un chromosome à un locus, on ne
peut pas prédire le génotype de ce chromosome à l’autre locus
Que sont deux locus en déséquilibre de liaison?
Deux locus sont dits en ‘déséquilibre de liaison’ quand le génotype d’un chromosome à un locus n’est pas indépendant du génotype de ce chromosome à l’autre locus
- Les associations entre les allèles des deux locus sur le chromosome ne sont pas aléatoires, certaines sont surreprésentées, certaines sont sous-représentées
quels peuvent être les origines des déséquilibre de liaison?
- Sélection
• Dérive
• Migration
Qu’est-ce qui peut détruire les associations d’allèles sur les chromosomes et ainsi réduire la liaison?
La RECOMBINAISON pendant la méiose en
reproduction sexuée! Ce processus permet la dissociation des allèles, et la génération de nouvelles combinaisons (haplotypes).
Comme vous le savez, le taux de recombinaison dépend de la distance physique entre les locus.
Comment se fait la réduction du déséquilibre de liaison?
Expérimentalement, on peut vérifier que le déséquilibre de liaison créé artificiellement dans des populations décroit au fil des génération, et ce au taux prédit (ligne en gris)
Comment peut être utilisé le déséquilibre de liaison?
De même, on peut estimer si le flux génique entre deux populations est plus ou moins récent en analysant le niveau de déséquilibre de liaison entre (plusieurs paires) de locus (neutres)
Quels sont les désavantage de la reproduction sexuée?
• Compliquée, couteuse, dangereuse (avant la X)
• Recherche d’un partenaire
• Exposition (e.g. prédation, maladie)
• Déception (infertilité, mauvaise qualité)
• ‘destructrice’ (au moment de la X)
• Un ‘bon génome’ (sélectionné) sera nécessairement
modifié dans la descendance :moitié de génome
(re)combiné avec la moitié d’un autre génome
Quels sont les bénéfices de la reproduction sexuée?
Purge du fardeau génétique dû au cumul inévitable et inexorable de mutations délétères chez les asexuée
Course aux armements
Qu’est-ce que la purge du fardeau génétique?
Dans les lignées asexuées, l’absence de recombinaison implique que les mutations (le plus souvent au moins un peu délétères) s’accumulent dans
chaque lignée clonale.
• Le nombre de mutations ne fait qu’augmenter : le fardeau génétique augmente
• Alors, tout allèle entraînant la X sexuée et la production par recombinaison de génotypes avec moins de mutations délétères, et donc plus aptes, sera entraîné à la hausse, restaurant la forme sexuée dans la population…potentiellement vers la fixation du sexe. Le sexe peut désenclencher le cliquet de Muller
Qu’est-ce que le cliquet de Muller?
Augmentation du fardeau génétique
Qu’est-ce que l’hypothèse de la reine rouge?
Les organismes interagissent et sont souvent engagés
dans une co-évolution antagoniste (opposant les parties impliquées) de type ‘course aux armements’ : chaque population d’une espèce agit comme agent de sélection sur la population de l’autre espèce, et ce dans une ronde ‘perpétuelle’. La relation hôte-parasite est un bon exemple
Chaque partie ‘doit’ évoluer pour maintenir un fitness
assez élevé…et de ce fait impose le même défi ou
obligation chez l’autre partie
Qu’est-ce qu’un haplotype?
Pour analyser les associations d’allèles dans le génome, on analysera des haplotypes (un haplotype, c’est un génotype haploide, i.e. le génotype d’un chromosome)
Qu’implique sur les deux allèles un déséquilibre de liaison?
i une population est en déséquilibre de liaison, la sélection sur un locus
(e.g. allèle A au locus A) affecte la fréquence des allèles au locus B (e.g. ici, augmentation de là fréquence de l’allèle b car l’haplotype Ab est le plus fréquent dans la population sous sélection), sans qu’il y ait nécessairement sélection au locus B pour l’allèle b
Quel est l’utilité d’étudier le déséquilibre de liaison en fonction de la recombinaison?
Ainsi, si on connaît:
• le niveau actuel de déséquilibre de liaison entre un locus sous sélection et un autre locus
• le taux de recombinaison par génération entre ces locus,
Alors on peut estimer la date de
l’événement de sélection!
Qu’est-ce que le sexe?
Sexe: définition en génétique (des populations)
• = Méiose avec recombinaison + syngamie (avec les
gamètes d’un autre individu non apparenté)
Quelles sont les prémisses du paradoxe de la reproduction sexuée qui sont fausses?
- Le mode de reproduction n’affecte pas le nombre de rejetons produits par une femelle (faux en cas de soins parentaux par le mâle…mais cela est très rare et ne peut expliquer la grande prévalence du sexe)
- Le mode de reproduction n’affecte pas la probabilité que ses rejetons survive (i.e. la qualité de ses rejetons)….à suivre
Qu’est-ce qu’un trait qualitatif?
Traits qualitatifs (ont dominé jusqu’à maintenant dans ce cours): • phénotypes pouvant être classés en catégories (petit /moyen/grand; rayé/non-rayé; jaune/noir/gris)
Qu’est-ce qu’un trait quantitatif?
Traits quantitatifs (domineront à partir de maintenant dans ce cours): • Phénotypes dont les valeurs sont distribuées de façon continue et qui résultent de l’influence combinée des génotypes à plusieurs locus
Qu’est-ce que le modèle additif?
• Le modèle additif suppose que les effets de chaque locus, et des allèles de chaque locus, s’additionnent
• Quand un seul locus détermine le phénotype,
l’hétérozygote a une valeur phénotypique intermédiaire à celles des valeurs parentales homozygotes
• Quand plusieurs locus déterminent le phénotype, le
nombre de valeurs phénotypiques sera d’autant plus grand que le nombre de locus impliqués sera grand.
• La distribution des phénotypes sera de type ‘normale’
• Les homozygotes pour tous les locus impliqués seront
très rares
Qu’est-ce qu’un QTL?
locus qui sont impliqués dans la détermination d’un trait quantitatif
Quels sont les trois approches pour iddentifier les QTL?
Trois approches principales pour identifier des locus
impliqués dans la variation d’un caractère quantitatif :
• La cartographie génétique des QTL (Ex.: Mimulus)
• Les gènes candidats (ex. myostatine)
• La génétique d’association (échelle génomique, plus récent)
Comment faire pour utiliser la cartographie génétique afin d’isoler des QTL?
• On doit d’abord disposer (trouver) de marqueurs génétiques qui couvrent l’ensemble du génome. Parmi eux ceux qui nous intéressent sont polymorphes entre les 2 groupes.
On crée alors une F1
On crée ensuite une F2
On vérifie, pour chaque marqueur, si il y a une
association entre le génotype à ce marqueur et le phénotype d’intérêt.
Aux marqueurs liés à un QTL pour le trait d’intérêt
• Les homozygotes pour les allèles de types parentaux
seront ‘recréés (ré-appariés) et seront associés aux
phénotypes parentaux correspondant
• alors on pourra inférer que le locus ‘marqueur’ est situé à un locus qui influence le phénotype, i.e. qu’il s’agit d’un QTL (plus vraisemblablement le locus marqueur sera situé très près du QTL)
Que permet l’approche par cartographie génétique?
Cette approche mène à l’identification de plusieurs QTL, qui sont des régions chromosomiques où se situent les locus (souvent des gènes) influençant un phénotype d’intérêt.
• On trouve souvent plusieurs QTL pour un phénotype d’intérêt
• Pour certains QTL, la différence de génotype à ces locus explique une grande partie de la variation phénotypiques. Ce sont des QTL à effet majeur
• Pour d’autres QTL, la différence de génotype n’explique que très peu la variance phénotypique. Ils ont un effet mineur
Comment utiliser un gène candidat pour trouver un QTL?
- On examine les distributions phénotypiques des différents génotypes. Si elles sont différentes, on peut fortement supposer que ce gène joue un rôle important dans le phénotype. Il ne s’agit toutefois que d’une association statistique.
- Vitesse de course maximale chez les chevaux de course
Quand peut-on utiliser la méthode du gène candidat pour trouver un QTL?
• Contexte pour utiliser cette méthode: On sait que le génotype à un gène est lié à un phénotype de type ‘trait quantitatif’ (par cartographie ou autre étude, p. ex. physiologie moléculaire), mais on sait aussi que le génotype à ce gène n’explique pas tout le phénotype. Souvent, on connaît le produit (protéine) du gène.
Comment se fait la génétique d’association à la grandeur du génome pour trouver un QTL?
Les approches de génétique d’association se basent sur le déséquilibre de
liaison à l’intérieur d’une population représentative de l’espèce.
Cette approche exploite l’historique de recombinaison dans ces
populations
On cherche une association statistique entre les fréquences alléliques des
SNP et les phénotyp
Quels sont les avantages de la méthode de cartographie génétique?
Application directe en sélection assistée par marqueur
• Pas d’effet de structure, permet la détection d’allèles
rares
Quels sont les incovénients de la méthode de cartographie??
- Faible résolution (nombre de recombinaisons faibles)
- Détection limitée aux allèles parentaux
- Ne permet pas la distinction entre un gène pléiotrope et deux gènes proches
Quels sont les avantages de la méthode de gène candidats?
• Haute résolution
Quels sont les désavantages de la méthode de gène candidat?
• Limité aux gènes candidats identifiés
Quels sont les avantaqge de l’association?
- Haute résolution
- Exploite la diversité présente à l’échelle des populations
- Ne nécessite pas de croisements contrôlés
Quels sont les désavantage de l’association?
- Faux positifs du à la structure de la population (à prendre en compte dans l’analyse mais crée des faux négatifs)
- Peu de puissance pour détecter les allèles rares ou à faibles effets
Comment se calcul la variance dans un environnement particulier?
A l’échelle d’une population et dans un environnement particulier: 𝑉𝑃 = 𝑉𝐺 + 𝑉𝐸 𝑉𝑃 variance phénotypique 𝑉𝐺variance génotypique 𝑉𝐸variance environnementale
Comment calculer l’héritabilité?
Héritabilité = Variation génétique = VG
Variation phénotypique VP
Qu’est-ce que Vg?
VG , c’est la portion de la variation phénotypique due aux différences génétiques entre les individus. VG varie en fonction de la fréquence des génotypes de la population
étudiée
Qu’est-ce que Ve?
c’est la portion de la variation phénotypique entre les
individus qui est due à leur environnement. (VE représente l’écart des phénotypes, tels que prédits par leur génotype, au phénotype moyen
dans l’environnement étudié)
Comment estimer l’héritabillité par le degrés de ressemblance entre les parents et leur rejetons?
1) On met en relation:
en x: les valeurs phénotypiques moyennes des parents
en y: les valeurs phénotypiques moyennes des rejetons
2) On fait passer une droite de régression linéaire (de telle sorte que la somme des écarts de chaque point à cette droite soit la plus petite possible)
3) La pente de cette droite donne un estimé de l’héritabilité, et est dénotée h2
Qu’est-ce que h2?
h2 est la portion de la variation phénotypique des parents qui est due à la variation dans leurs gènes
Quels facteurs pourraient biaiser la ressemblance parents/enfants?
au fait qu’il partage le même environnement familial…
(p. ex. les plus grands parents accaparent les meilleures zones d’alimentation, leur rejetons y croissent, deviennent grands, gardent les meilleures zones, etc.)
• Une solution consiste à imposer un environnement
commun aux rejetons (e.g. plantes dans un même jardin)
• Une autre est de randomiser l’environnement des
rejetons en redistribuant au hasard les rejetons parmi les parents
Qu’est-ce que l’héritabilité au sens étroit?
L’héritabilité estimée par régression linéaire est plus
précisément la portion de la variation phénotypique qui peut être attribuée à la variation génétique de type additif (entre
allèles et entre locus, les effets s’additionnent pour
déterminer le phénotype).
Quels sont les différents types de sélection?
Phénotypes les plus aptes Mode de sélection
Les P à UNE extrémité Directionnelle
de la distribution
Les P intermédiaires Stabilisante
Les P de chaque extrémité Disruptive ou divergente
de la distribution
Quest-ce que la sélection dirrectionnelle par tronchature?
• Un trait phénotypique dans la population varie
Une sélection directionnelle est appliquée (par l’humain):
• L’intensité de cette sélection représente le différentiel de sélection (S),
soit la différence entre:
• le phénotype moyen des individus qui se reproduisent (ceux
choisis par l’humain en raison de leur caractéristiques
phénotypiques en queue de distribution) (P*)
Que dit l’équation de l’éleveur?
• Cette équation dit que l’effet de la sélection (la Réponse à la sélection, R) dépendra de l’intensité de la sélection (le différentiel de sélection, S) ET du degré d’héritabilité.
Qu’est-ce qu8e le différentiel de sélection?
Différence entre le phénotype moyen des individus qui se reproduisent et la moyenne de la population générale
Qu’est-ce que la réponse à la sélection?
Différence entre le phénotype moyen des descendants
(implicitement, de ceux qui se sont reproduits…) et la moyenne du phénotype des descendants si tous les individus s’étaient reproduits
Qu’est-ce que le gradient de sélection?
la pente de la droite de régression entre l’aptitude relative et la valeur du trait d’intérêt
